ქვეყანა: EU
ლაბორატორიები❯
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾800.00
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 21
ტესტი კეთდება უზმოზე: არა
ბინაზე გამოძახების სერვისი: დიახშარკო–მარი–ტუტის დაავადება (CMT) მემკვიდრეობითი პერიფერიული ნეიროპათიაა, რომლის ყველაზე გავრცელებული ფორმა — CMT1A — გამოწვეულია PMP22 გენის დუპლიკაციით.
PMP22-ის დეფექტები იწვევს მიელინის დარღვევას, ნერვული იმპულსების შენელებას და კუნთების პროგრესირებად სისუსტეს.
PMP22 მიელინის მასინთეზებელი ძირითადი ცილაა; გენში განვითარებული ნებისმიერი დეფექტი (მუტაცია) იწვევს მიელინის დეგენერაციას და ნერვული იმპულსების გადაცემის შენელებას.
CMT1A (შარკო–მარი–ტუტის დაავადება – ტიპი 1A) არის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც გამოწვეულია PMP22 გენის დუპლიკაციით. იგი იწვევს მელინის გარსის დარღვევას, რის შედეგადაც ნერვული იმპულსები ნელდება და ვითარდება პროგრესირებადი პერიფერიული ნეიროპათია.
CMT1A (Charcot–Marie–Tooth ტიპი 1A) წარმოადგენს მემკვიდრეობით პერიფერიულ ნეიროპათიას, რომელიც ვლინდება მიელინის გარსის დაზიანებით და იწვევს ნერვული იმპულსების გადაცემის შენელებას.
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) არის გენეტიკური მეთოდი, რომელიც გამოიყენება შარკო–მარი–ტუტის (CMT) დაავადების დიაგნოსტიკაში, განსაკუთრებით PMP22 გენის დუპლიკაციის ან დელეციის აღმოჩენისთვის.
MLPA მეთოდი → საშუალებას იძლევა ერთდროულად შეამოწმდეს მრავალი გენომური უბანი
CMT1A კვლევა ტარდება მაშინ, როცა არსებობს კლინიკური ეჭვი დაავადებაზე ან გენეტიკური რისკები
MLPA → PMP22 დუპლიკაციის დადასტურება – დაავადების CMT1A ფორმის „ოქროს სტანდარტი“
MLPA
PMP22 გენი მდებარეობს 17-ე ქრომოსომის, მოკლე მხარზე 17p11.2
PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22) გენის ფუნქციაა— მიელინის ძირითადი სტრუქტურული ცილის სინთეზი, რომელიც უზრუნველყოფს ნერვული იმპულსების სწრაფ გამტარობას.
შეუკვეთეთ ანალიზები ონლაინ
ტესტირების პროცესი
 |
 |
|
ტესტის შეძენა |
მასალის ჩაბარება |
 |
 |
|
შედეგები ონლაინ |
ექიმთან კონსულტაცია |
