ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾195.00
ბიოტინიდაზა ფერმენტია, რომელიც ბიოტინის (ვიტამინი B7) გარდაქმნაში მონაწილეობს. ბიოტინი ტავის მხრივ ჩართულია ცხიმების, ნახშირწყლების და ცილების დაშლის პროცესებში. ფერმენტ ბიოტინიდაზას დეფიციტის დროს ირღვევა ბიოტინის ცვლა და მასთან ერთად ირღვევა ზემოაღნიშნული მეტაბოლური პროცესები, რაც იწვევს ნერვული სისტემის, კანის და სხვა არაერთი სისტემის პათოლოგიას.
ბიოტინიდაზას დეფიციტი აუტოსომურ რეცესიული დარღვევაა და BTD გენის მუტაციის შედეგია. დაავადების კლინიკური გამოვლინება და გამოვლენის ასაკი დამოკიდებულია ფერმენტ ბიოტინიდაზას ნარჩენ აქტივობაზე.
ბიოტინიდაზას ღრმა დეფიციტის საშუალო სიხშირეა – 1 შემთხვევა 137 000 ცოცხლადშობილ ახალშობილზე, ხოლო ნაწილობრივი დეფიციტის სიხშირე – 1:110 000 ცოცხლადშობილ ახალშობილზე. ბიოტინიდაზას გენის მუტაციის მტარებლობის სიხშირე საშუალოდ 1:120-ზეა.
ბიოტინიდაზას ღრმა დეფიციტი კლინიკურად ვლინდება სიცოცხლის პირველივე ათწლეულში და მიმდინარეობს მძიმე გულყრებით, ატაქსიით (კოორდინაციის დარღვევით), განვითარების შეფერხებით, სმენის სენსორული დაქვეითებით, მხედველობის დეფექტებით, კანის დაზიანებით და ალოპეციით (გამელოტებით).
ბიოტინიდაზას ნაწილობრივი დეფიციტი უფრო ზომიერ კლინიკურ გამოვლინებას იძლევა, ნერვული სისტემის დაზიანების გარეშე.
ბიოტინიდაზას დეფიციტის კლინიკური გამოვლინებები სხვადასხვა ფერმენტოპათიების კლინიკური სურათის მსგავსია, როგორებიცაა: ჰოლოკარბოქსილაზას სინთეტაზას დეფიციტი, კარბოქსილ-სინთეტაზას დეფიციტი, მეთილკროტონილგლიცინურია და სხვა.
შრატის ბიოტინიდაზას განსაზღვრა ამ დაავადებებს შორის დიფერენცირებული დიაგნოსტიკის შესაძლებლობას იძლევა.
ბიოტინიდაზას დეფიციტის დროს ბიოტინის პროფილაქტიკური მიწოდება ორგანიზმისთვის ბევრად აუმჯობესებს კლინიკურ მდგომარეობას, გარდა განვითარების შეფერხებისა, მხედველობის და სმენის დაზიანებისა.
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
რეფერენტული საზღვრები: 4.2 – 12.8 ერთ/ლ
ბიოტინის დანამატის მაღალი დოზებით მიღება, შესაძლოა გავლენა იქონიოს არაერთი კვლევის მაჩვენებელზე (ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონები, D ვიტამინის განსაზღვრა და სხვა).
სხვა ტესტები
ტესტირების პროცესი
ტესტის შეძენა |
მასალის ჩაბარება |
შედეგები ონლაინ |
ექიმთან კონსულტაცია |