ადვენტია – საბაზისო პანელი (1 ადამიანი)

ზოგადი ინფორმაცია

ადვენტია – საბაზისო პანელი (1 ადამიანი)

ადვენტია საბაზისო პანელი იკვლევს 22 გენს რომელთა მუტაციები დაკავშირებულია მაღალი სიხშირისა და სიმძიმის დაავადებებთან.

კვლევა ტარდება Target Capture Enrichment ტექნოლოგიით, ახალი თაობის სექვენირების მეთოდის გამოყენებით.

ადვენტია საბაზისო პანელი იკვლევს შემდეგ დაავადებებს:

• ალფა თალასემია
• ბეტა თალასემია
• ბლუმის სინდრომი
• ქანავანის დაავადება
• ცისტური ფიბროზი
• დისტროფინოპათიები (X-შეჭიდული დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია, X-შეჭიდული ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია)
• ოჯახური დისაუტონომია
• ფანკონის ანემია ტიპი C
• ფრაგილური X-სინდრომი( X შეჭიდული. კვლევა ტარდება ფრაგმენტული ანალიზით)
• გალაქტოზემია
• გოშეს დაავადება
• საშუალო ჯაჭვების აცილ-კოენზიმ A-დეჰიდროგენაზას დეფიციტი
• მუკოლიპიდოზები ტიპი IV
• ნიმან-პიკის დაავადება ტიპი A/B
• სმენის არასინდრომული დაკარგვა, GJB2 შეჭიდული და GJB6–შეჭიდული
• ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას დეფიციტი (ფენილკეტონურია)
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
• სპინალური კუნთოვანი ატროფია (კვლევა ტარდება MLPA მეთოდით)
• სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი
• თეი-საქსის დაავადება

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ხუთშაბათს   
• თბილისში: ხუთშაბათს ან/და ხპარასკევს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება პარასკევს, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუშის გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა მოხდეს პარასკევს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია გენეტიკური კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის, მითითებული წესის მიხედვით.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C to 25°C). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთით ადრე პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება, (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების  ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა

 შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, სამი (3) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა, ბუფერულ კონვერტზე დატანილი QR კოდით
3. ინფორმირებული თანხმობა – ნიმუშის შესავსებ ფორმაში

 ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის ასაღები ფორმა. ფორმის დასრულებული და  ხელმოწერილი ასლი  უნდა გაიგზავნოს ნიმუშთან ერთად.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე, რომლებიც ბოლოვდება BS1-ით და BS2-ით და დაამაგრეთ ის ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე. დარჩენილი შტრიხკოდის ეტიკეტი დაამაგრეთ შესავსებ ფორმაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობა.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტიკატის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ. იგივე პროცედურა გაიმეორეთ მეორე ლოყის ნაცხის ნიმუშითაც.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge