ჯაკობსის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

ადამიანების უმეტესობას თითოეულ უჯრედში აქვს 46 ქრომოსომა. მამაკაცებში, ეს ჩვეულებრივ მოიცავს ერთ X ქრომოსომას და ერთ Y ქრომოსომას (XY). XYY სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, როდესაც მამაკაცს აქვს Y ქრომოსომის დამატებითი ასლი თითოეულ უჯრედში (XYY).

ზოგჯერ ეს მუტაცია მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედშია. XYY სინდრომის მქონე მამაკაცებს აქვთ 47 ქრომოსომა ზედმეტი Y ქრომოსომის გამო. ჯანდაცვის ეროვნული ინსტიტუტის მონაცემებით, XYY სინდრომი ყოველი 1000 ბიჭიდან ერთში გვხვდება.

XYY სინდრომის სინონიმები

• 47, XYY სინდრომი;
• ჯაკობსის სინდრომი;
• XYY კარიოტიპი;
• YY სინდრომი.

უმეტესწილად, XYY სინდრომის მქონე ადამიანები ცხოვრობენ ტიპიური ცხოვრებით. სინდრომის მქონე მამაკაცებს, როგორც წესი, არ აქვთ რაიმე განმასხვავებელი ფიზიკური თვისებები და აქვთ ნორმალური სექსუალური განვითარება.

გამომწვევი:

XYY სინდრომი არის შემთხვევითი მუტაციის შედეგი, მამაკაცის გენეტიკური კოდის შექმნისას. XYY სინდრომის შემთხვევების უმეტესობა არ არის მემკვიდრეობითი. მკვლევარები არ თვლიან, რომ მას რაიმე გენეტიკური მიდრეკილება აქვს. შემთხვევითი შეცდომა (ქრომოსომული მუტაცია) შეიძლება მოხდეს სპერმის წარმოქმნის დროს ან ემბრიონის ფორმირების სხვადასხვა პროცესში.

სიმპტომები:

ჯაკობსის (XYY) სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები განსხვავებულია ყველა ადამიანისთვის და ასევე ასაკობრივ კატეგორიებშიც სხვაგვარად გამოვლინდება.

სიმპტომები ახალშობილში, რომელსაც აქვს XYY სინდრომი, შეიძლება მოიცავდეს:

• ჰიპოტონია (კუნთების სუსტი ტონუსი);
• მოტორიკის შეფერხება, როგორიცაა სიარული ან სეირნობა;
• დაგვიანებული ან რთული მეტყველება.

XYY სინდრომის მქონე მცირეწლოვან ბავშვში ან მოზარდში სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• აუტიზმის დიაგნოზი;
• ყურადღების სირთულეები;
• მოტორიკის შეფერხება, როგორიცაა წერა;
• დაგვიანებული ან რთული მეტყველება;
• ემოციური ან ქცევითი პრობლემები;
• ხელის კანკალი ან კუნთების უნებლიე მოძრაობები;
• ჰიპოტონია (კუნთების სუსტი ტონუსი);
• სწავლის უნარის დაქვეითება;
• მაღალი სიმაღლე;
• მოზრდილებში უნაყოფობა არის XYY სინდრომის შესაძლო სიმპტომი.

დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ ჯაკობსის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

გართულებები და გამოსავალი

XYY სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. მაგრამ მკურნალობამ შეიძლება ხელი შეუწყოს სიმპტომებისა შემსუბუქებას, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ ის ადრეულ ეტაპზეა დიაგნოზირებული.

XYY სინდრომის მქონე ადამიანები ექიმ სპეციალისტების დახმარებით ხშირად უმკლავდებიან სიმპტომებს, როგორიცაა მეტყველების და შემეცნების პრობლემები. ასაკის მატებასთან ერთად, სასურველია რეპროდუქტოლოგთან ვიზიტიც უნაყოფობის პრობლემების მოსაგვარებლად.

ჯაკობსის (XYY) სინდრომის სიმპტომების შესამსუბუქებლად ეფექტურია :

• მეტყველების თერაპიის კურსები;
• ფიზიოთერაპია ან ოკუპაციური თერაპია;
• საგანმანათლებლო თერაპია.

წყარო

• https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome#outlook
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557699/
• https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/#:~:text=XYY%20syndrome%20is%20a%20rare,individuals%20are%20usually%20very%20tall

ჯაკობსის სინდრომის პრენატალური სკრინინგისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ შემდეგ კვლევებს:

Aleksandre Tsintsabadze