კლაინფელტერის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

კლაინფელტერის სინდრომი არის ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ხასიათდება დამატებითი X ქრომოსომის არსებობით მამაკაცებში. ეს გამოწვეულია მეიოზის დროს, შემთხვევითი პროცესით, როდესაც მამის XY ან დედის XX ქრომოსომის წყვილი არ განცალკევდება და ამგვარად ემბრიონი Y ქრომოსომის გარდა იღებს ორ X ქრომოსომას.

როგორც წესი, მდედრობითი სქესის ბავშვს აქვს 2 X ქრომოსომა (XX), ხოლო მამრობითი სქესის ბავშვს აქვს 1 X და 1 Y (XY), მაგრამ კლაინფელტერის სინდრომის დროს ბიჭი იბადება X ქრომოსომის (XXY) დამატებითი ასლით.

კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭები და მამაკაცები გენეტიკურად მამრობითი სქესის წარმომადგენლები არიან და ხშირად არ იციან, რომ მათ აქვთ დამატებითი X ქრომოსომა, ამან შეიძლება გამოიწვიოს დაბნეულობა და ხშირ შემთხვევებში სერიოზული ფსიქოლოგიური პრობლემებიც.

კლაინფელტერის სინდრომის სიმპტომები

კლაინფელტერის სინდრომი, როგორც წესი, არ იწვევს რაიმე აშკარა სიმპტომებს ადრეულ ბავშვობაში. მოზრდილებში სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ბიჭების უმეტესობას აქვთ რამდენიმე ან მხოლოდ მსუბუქად გამოვლენილი ნიშნები. ზოგიერთისთვის, ეს მდგომარეობა, შესამჩნევად აისახება ზრდაზე და გარეგნობაზე.

კლაინფელტერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები ასევე განსხვავდება ასაკის მიხედვით.

კლაინფელტერის სიმპტომები ბავშვებში:

• სუსტი კუნთები;
• ჩვეულებრივზე მეტი დრო სჭირდებათ ისწავლონ ჯდომა და სიარული;
• ლაპარაკის დაგვიანება;
• სათესლე ჯირკვლების დეფექტები;
• საშუალოზე მაღალი სიმაღლე;
• გრძელი ფეხები, მოკლე ტანი და უფრო ფართო თეძოები სხვა მოზარდ ბიჭებთან შედარებით;
• დაგვიანებული ან არასრული პუბერტატი;
• სქესობრივი მომწიფების შემდეგ, სახეზე და სხეულზე ნაკლები თმა;
• სასქესო ჯირკვლების თანდაყოლილი განუვითარებლობა;
• გადიდებული მკერდი (გინეკომასტია);
• სუსტი ძვლები;
• გამოირჩევიან სიმორცხვით;
• უჭირთ აზრებისა და გრძნობების გამოხატვა და სოციალიზაცია;
• რთულად ითვისებენ მართლწერასა და მათემატიკას.

ზრდასრულ მამაკაცებში:

• სპერმის არარსებობა;
• სასქესო ჯირკვლების თანდაყოლილი განუვითარებლობა;
• ნაკლები სექსუალური ლტოლვა;
• საშუალოზე მაღალი სიმაღლე;
• სუსტი და მყიფე ძვლები (ოსტეოპოროზი);
• ნაკლები თმა სახეზე და ტანზე;
• გადიდებული მკერდი;
• მომატებული მუცლის ცხიმი;
• ნაკლები კუნთოვანი მასა.

რისკ-ფაქტორები

კლაინფელტერის სინდრომი მომდინარეობს შემთხვევით, ის არ წარმოადგენს გენეტიკურ დაავადებას. ამ სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენა შესაძლებელია უფრო ადრეულ ასაკშიც, თუმცა ქალის ასაკის მატებასთან ერთად კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკიც უფრო იმატებს.

დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

გართულებები

• შფოთვა და დეპრესია;
• სოციალური, ემოციური და ქცევითი პრობლემები, როგორიცაა დაბალი თვითშეფასება, ემოციური მოუმწიფებლობა და იმპულსურობა;
• უნაყოფობა და სექსუალური ფუნქციის პრობლემები;
• გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები;
• ონკოლოგიური დაავადებები;
• ტიპი 2 დიაბეტი, მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია) და მაღალი ქოლესტერინი;
• აუტოიმუნური დარღვევები (როდესაც იმუნური სისტემა შეცდომით უტევს სხეულს), როგორიცაა ლუპუსი და რევმატოიდული ართრიტი;
• პირის ღრუს პრობლემები;
• კლაინფელტერის სინდრომით გამოწვეული რიგი გართულებები დაკავშირებულია ტესტოსტერონის დაბალ დონესთან (ჰიპოგონადიზმი – დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება სასქესო ჯირკვლების ფუნქციის უკმარისობა და ორგანიზმში ჰორმონების სინთეზის დარღვევა)

გამოსავალი

კლაინფელტერის სინდრომის სრული განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ მისგან გამოწვეული პრობლემების შესამსუბუქებლად და ზოგიერთი დაავადების თავიდან ასაცილებლად არსებობს გამოსავალიც. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭებისთვის ეფექტურია მეტყველების და ენის თერაპია.

ზოგიერთი მამაკაცისთვის შედეგიანია მთელი ცხოვრების მანძილზე დამატებითი ტესტოსტერონის მიღება. ჰორმონი აუმჯობესებს ძვლის სიმკვრივეს, ამცირებს მოტეხილობების სიხშირეს და ასტიმულირებს მამაკაცური გარეგნობის განვითარებას. ეფექტურია ფიზიოთერაპია და ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა.

წყაროები

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
• https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
• https://www.ksa-uk.net/

კლაინფელტერის სინდრომის პრენატალური სკრინინგისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ შემდეგ კვლევებს:

Aleksandre Tsintsabadze