1p36 დელეციის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

1p36 დელეციის სინდრომი არის ქრომოსომული დარღვევა, რომელიც ჩვეულებრივ იწვევს მძიმე გონებრივ ჩამორჩენას. სინდრომის მქონე პირებს უჭირთ საუბარი და მეტყველება. მათ შეიძლება ჰქონდეთ ტანტრუმები (ემოციების ამოხეთქვაა, ძირითადად ბრაზით და იმედგაცრუებით გამოწვეული) ან სხვა სახის ქცევითი პრობლემები. უმეტესობას აღენიშნებათ ტვინის სტრუქტურული დარღვევები და კრუნჩხვითი შეტევები. პაციენტებს ჩვეულებრივ აქვთ თანდაყოლილი სუსტი კუნთების ტონუსი (ჰიპოტენზია) და ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია).

1p36 დელეციის სინდრომი გამოწვეულია გენეტიკური მასალის წაშლით პირველი ქრომოსომის მოკლე (p) მხარის კონკრეტული რეგიონიდან. 1p36 დელეციის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები სავარაუდოდ გამოწვეულია ამ რეგიონში რამდენიმე გენის დაკარგვით.

დაავადების სინონიმები

• ქრომოსომული 1p36 დელეციის სინდრომი;
• დისტალური მონოსომია 1p36;
• მონოსომია 1p36 სინდრომი.

ეტიოლოგია

უმეტეს შემთხვევაში, 1p36 დელეციის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი. ის წარმოიქმნება ქრომოსომული დელეციის შედეგად, რომელიც ხდება შემთხვევითი მოვლენის სახით ჩანასახოვანი უჯრედების (კვერცხუჯრედის ან სპერმის) წარმოქმნის დროს ან ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე.

1p36 დელეციის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 20 პროცენტი მემკვიდრეობით იღებს მუტაციურ ქრომოსომას ჯანმრთელი მშობლისგან. ამ შემთხვევებში, მშობელი ატარებს ქრომოსომულ გადანაწილებას, რომელსაც ეწოდება დაბალანსებული ტრანსლოკაცია, რომელშიც გენეტიკური მასალა სრულად აღარ მოიპოვება ან იკარგება. დაბალანსებული ტრანსლოკაცია ჩვეულებრივ არ იწვევს ჯანმრთელობის პრობლემებს; თუმცა, ის შეიძლება გახდეს მაპროვოცირებელი სხვადასხვა სინდრომის, როდესაც გადაეცემა მშობლისგან შთამომავლობას.

სიმპტომები

1p36 დელეციის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ :

• ზრდისა და განვითარების შეფერხება; (85%)
• ინტელექტუალურ დაქვეითება;
• კრუნჩხვები; (72%)
• გაუწონასწორებელი ქცევა; (56%)
• მხედველობის პრობლემები; (75%)
• სმენის დაქვეითება; (56%)
• გულის თანდაყოლილ დეფექტები;
• კარდიომიოპათია და თირკმლის ანომალიები;
• პატარა თავი (მიკრობრაქიცეფალია);
• გამორჩეული ნაკვთები, მათ შორის ღრმად ჩასმული თვალები; (50%)
• შუა სახის ჰიპოპლაზია;
• კლინოდაქტილია და/ან მოკლე მეხუთე თითი; (64%)
• ფართო ბრტყელი ცხვირი; (65%)
• წვეტიანი ნიკაპი; (80%)
• უკან გადაბრუნებული და არარეგულარული ფორმის ყურები; (59%)
• გულ-სისხლძარღვთა მალფორმაციები და კარდიომიოპათია არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ფენოტიპი, რომელიც გამოწვეულია 1p36 ქრომოსომის დელეციით, რომელიც გავლენას ახდენს დაახლოებით ყოველ 5000-დან 1 ახალშობილზე.

დიაგნოსტიკა

დღესდღეობით 1p36 დელეციის სინდრომის დაიგნოსტიკა არ არის ძნელი. ის უმთავრესად ლაბორატორიულ მონაცემებს ემყარება. ქრომოსომის დეფექტი გენეტიკური ტესტით ვლინდება, ამ ტესტს კი კლინიკური ნიშნების საფუძველზე ატარებენ.

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ 1p36 დელეციის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

მკურნალობა

1p36 დელეციის სინდრომის განკურნება არ არსებობს. მკურნალობა ორიენტირებულია დაავადების სიმპტომების შემსუბუქებაზე და ადრეულ გამოვლინებებზე ლაბორატორიული ტესტების მეშვეობით. განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს ექიმთან ვიზიტის შემდგომ ენდოკრინული და ნევროლოგიური გამოვლინებების შესაბამისი მედიკამენტების მიღებას, როგორიცაა კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები.

წყარო

• 1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/1p36-deletion-syndrome/#causes
• 2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24454898/ Shaffer LG, Lupski JR. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans. Annu Rev Genet. 2000;34:297–329. – PubMed
• 3. Shapira SK, McCaskill C, Northrup H, et al. Chromosome 1p36 deletions: the clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. Am J Hum Genet. 1997;61(3):642–650. – PMC – PubMed

Aleksandre Tsintsabadze