XXYY სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

XXYY სინდრომი არის სასქესო ქრომოსომის ანომალია, როდესაც მამაკაცებს აქვთ დამატებითი X და Y ქრომოსომა. XXYY არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც გვხვდება მხოლოდ მამაკაცებში და ხასიათდება დამატებითი სასქესო ქრომოსომების არსებობით, ტიპიური მამრობითი 46,XY კარიოტიპთან შედარებით. 48, XXYY სინდრომი ადრე აღწერილი იყო, როგორც კლაინფელტერის სინდრომის ვარიანტი, რადგან სინდრომის მქონე მამაკაცებს აქვთ მზგავსი ფიზიკური მახასიათებლები, მაგრამ სამედიცინო და ნევროლოგიური მახასიათებლები უფრო რთულია, ვიდრე ჩვეულებრივ 47, XXY/კლაინფელტერის-ის სინდრომისას.

ადამიანის უჯრედები ჩვეულებრივ შეიცავს ორ სასქესო ქრომოსომას, ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან. ჩვეულებრივ, ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა (XX), ხოლო მამაკაცებს აქვთ ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა (XY). ამიტომ, ადამიანები XXYY-ით გენოტიპურად მამრობითი სქესის წარმომადგენლები არიან. XXYY სინდრომის მქონე მამაკაცებს აქვთ 48 ქრომოსომა 46-ის ნაცვლად. სწორედ ამიტომ XXYY სინდრომი ზოგჯერ იწერება როგორც 48,XXYY სინდრომი ან 48,XXYY .

დამატებითი X ქრომოსომა ხელს უშლის სპერმატოზოიდების წარმოქმნას და როგორც წესი, 48,XXYY მამაკაცების სპერმა არ შეიცავს სპერმატოზოიდებს. ტესტოსტერონით მკურნალობას არა აქვს ამაზე გავლენა. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ მამაკაცები უნაყოფოები არიან, ისინი სქესობრივად აქტიურ ცხოვრებას ეწევიან.

48, XXYY სინდრომის სინონიმები

• XXYY სინდრომი;
• 48, კლაინფელტერის სინდრომის XXYY ვარიანტი;
• 48,XXYY კლაინფელტერის სინდრომი.

ნიშნები და სიმპტომები

48, XXYY სინდრომის სიმპტომებია:

• მოტორიკის შეფერხება, როგორიცაა წერა;
• დაგვიანებული ან რთული მეტყველება;
• ჰიპოტონია;
• დაგრეხილი კისერი (ტორტიკოლი);
• ზედა ქუთუთოს კანის ნაოჭი;
• თვალებს შორის დიდი მანძილი (ჰიპერტელორიზმი);
• გულის თანდაყოლილი დაავადებები;
• თირკმელების მალფორმაციების და ჩონჩხის დარღვევები;
• ბრტყელტერფიანობა;
• სქოლიოზი.

სხვა მდგომარეობები

• ეპილეფსია (~15%);
• ტრემორი (~60% მოზრდილებში);
• ასთმა/ალერგია (~60%);
• მძიმე სტომატოლოგიური პრობლემები (~90%);
• კუჭ-ნაწლავის დარღვევები (~ 90%);
• ყაბზობა, ეოზინოფილური ეზოფაგიტი;
• სახსრების სისუსტე;
• ძილის აპნოე;
• თრომბოზი (~18%) და ტიპი 2 დიაბეტი (~20% ზრდასრულ ასაკში);
• მაღალი სიმაღლე;
• მცირე ზომის სათესლე ჯირკვლები (მიკროორქიზმი);
• სახის და სხეულის თმის ზრდის დაქვეითება;
• დაღლილობა;
• დეპრესია;
• საზარდულის თიაქარი;
• სარძევე ჯირკვლის ქსოვილის გაფართოება (გინეკომასტია).

ეტიოლოგია

სინდრომი 48,XXYY არ არის მემკვიდრეობითი; ჩვეულებრივ ის წარმოიქმნება შემთხვევით რეპროდუქციული უჯრედების (კვერცხუჯრედის და სპერმატოზოიდის) შერწყმის პროცესში. 48,XXYY სინდრომის დროს დამატებითი სასქესო ქრომოსომა თითქმის ყოველთვის სპერმის უჯრედიდან მოდის. თუ ასეთი სპერმატოზოიდი ანაყოფიერებს ნორმალურ კვერცხუჯრედს ერთი X ქრომოსომით, შედეგად ბავშვს ექნება ორი X ქრომოსომა და ორი Y ქრომოსომა სხეულის თითოეულ უჯრედში. არ არსებობს იმის მტკიცებულება, რომ XXYY სინდრომი გამოწვეულია მშობლების რაიმე ქცევით ორსულობამდე ან ორსულობის დროს. ის არაა ასოცირებული გარემოს, ნარკოტიკების ან ალკოჰოლის ზემოქმედებასთან, დაავადებებთან ან მედიკამენტებთან.

დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ XXYY სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

მკურნალობა

48,XXYY სინდრომის დროს ყოვლისმომცველი ინტერდისციპლინური დახმარება მნიშვნელოვანია განვითარების, სამედიცინო და ფსიქოლოგიური პირობების შეფასებისა და მართვისთვის. დიაგნოზის დასადგენად საჭიროა საფუძვლიანი ფიზიკური გამოკვლევა, თირკმლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა და ექოკარდიოგრაფია. მხედველობისა/ სმენის ტესტები და სტომატოლოგიური დისციპლინა მნიშვნელოვანია მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

წყარო

• https://rarediseases.org/rare-diseases/48-xxyy-syndrome/
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/48xxyy-syndrome/#:~:text=Collapse%20Section,assigned%20male%20gender%20at%20birth.
• https://rarediseases.org/rare-diseases/48-xxyy-syndrome/

XXYY სინდრომის პრენატალური სკრინინგისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ შემდეგ კვლევებს:

Aleksandre Tsintsabadze