ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი (WHS) არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც გამომდინარეობს მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავის დაკარგული ნაწილით (დელეცია ან მონოსომია).

სინდრომი გავლენას ახდენს სხეულის უამრავ ნაწილზე. ძირითადი დამახასიათებელი ნიშნებია სახის გამორჩეული გარეგნობა, ზრდისა და განვითარების შეფერხება, გონებრივი ჩამორჩენა, დაბალი კუნთების ტონუსი (ჰიპოტონია) და კრუნჩხვები.

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის სინონიმები:

• 4p დელეციის სინდრომი
• 4p – სინდრომი
• ქრომოსომა 4p დელეციის სინდრომი
• ქრომოსომა 4p მონოსომია
• დელ(4p) სინდრომი
• მონოსომია 4p
• ნაწილობრივი მონოსომია 4p
• WHS
• პიტ-როჯერს-დანქსის სინდრომი – მდგომარეობას, რომელსაც პიტ-როჯერს-დანქსს სინდრომს უწოდებენ, აქვს მახასიათებლები, რომლებიც ემთხვევა ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომს. მკვლევარები აღიარებენ, რომ ეს ორი მდგომარეობა რეალურად ერთი და იმავე სინდრომის ნაწილია, მცირედ განსხვავებული ნიშნებითა და სიმპტომებით.

ეტიოლოგია

უმეტეს შემთხვევაში, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი. ის წარმოიქმნება ქრომოსომული დელეციის შედეგად, რომელიც ხდება შემთხვევითი მოვლენის სახით ჩანასახოვანი უჯრედების (კვერცხუჯრედის ან სპერმის) წარმოქმნის დროს ან ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე.

სინდრომის გამომწვევი კონკრეტული მიზეზია მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე რამდენიმე გენის დაკარგვა. NSD2, LETM1 და MSX1 არის გენები, რომლებიც წაშლილია დაავადების ტიპიური ნიშნებისა და სიმპტომების მქონე ადამიანებში.

თითოეული დაკარგული გენი იწვევს მდგომარეობის სიმპტომების ცალკეულ კომპლექტს. მაგალითად, ერთი დაკავშირებულია სახის ანომალიებთან, ხოლო მეორე, როგორც ჩანს, იწვევს კრუნჩხვებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ვოლფ-ჰირშჰორნის მქონე თითქმის ყველა ბავშვზე. ამ ქრომოსომულ ცვლილებას ზოგჯერ მოიხსენიებენ როგორც 4p- (დელეცია). კვლევები აჩვენებს, რომ რაც უფრო დიდ ნაწილზეა დელეცია, მით უფრო მძიმეა გონებრივ ჩამორჩენა და ფიზიკურ დაქვეითება.

პრევალენტობა

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის პრევალენტობა შეფასებულია, როგორც 50000 დაბადებიდან 1-ში. თუმცა, ეს შესაძლოა იყოს არასრულფასოვანი დასკვნა, რადგან ზოგიერთი WHS სინდრომის მქონე პირისთვის არასოდეს დაუდგენიათ დიაგნოზი.

გაურკვეველი მიზეზების გამო, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი გვხვდება დაახლოებით ორჯერ მეტ ქალში, ვიდრე მამაკაცებში.

სიმპტომები

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის (WHS) ნიშნებია:

• ჩონჩხის ანომალიები;
• კრუნჩხვები;
• თანდაყოლილი გულის დეფექტები;
• სმენის დაქვეითება;
• საშარდე გზების მანკები;
• ტვინის სტრუქტურულ ანომალიები;
• თვალების ფართოდ განლაგება;
• შემცირებული მანძილი ცხვირსა და ზედა ტუჩს შორის ;
• პატარა ნიკაპი (მიკროგნატია);
• სახის ასიმეტრიული ნაკვთები ;
• დაგვიანებული ზრდა და განვითარება;
• ჩვილებს აქვთ პრობლემები კვებისა და წონის მომატებაში;
• დაგვიანებულია მოტორული უნარები, როგორიცაა ჯდომა, დგომა და სიარული;
• დაბალი სიმაღლე;
• თვალის ქუთუთოების სიშავე;
• ტუჩის ან სასის ნაპრალი;
• დაბლა ჩამოწეული პირი;
• სქოლიოზი;
• თირკმელების პრობლემები;
• დოლიქოცეფალია (თავის ქალას წინა-უკანა განზომილების ზრდა. ცეფალიური ინდექსი 76%-ზე ნაკლები) / მიკროცეფალია.

გაიგეთ მეტი ვოლფ-ჰირშჰორნის სიმპტომების შესახებ → (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7896/wolf-hirschhorn-syndrome)

დიაგნოსტიკა

დღესდღეობით ვოლფ-ჰირშჰორნის დელეციის სინდრომის დაიგნოსტიკა არ არის ძნელი. ის უმთავრესად ლაბორატორიულ მონაცემებს ემყარება. ქრომოსომის დეფექტი გენეტიკური ტესტით ვლინდება, ამ ტესტს კი კლინიკური ნიშნების საფუძველზე ატარებენ და აფასებენ.

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) რეკომენდებულია გენეტიკოსთან კონსულტაციაც. ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა. გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

მკურნალობა

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის განკურნება არ არსებობს, თითოეული პაციენტი უნიკალურია, ამიტომ მკურნალობის გეგმები მორგებულია სიმპტომების მართვაზე. WHS – ს მკურნალობა და ჩარევა უნდა იყოს მორგებული ინდივიდის საჭიროებებზე. უპირველესად საეჭვო დიაგნოზის მქონე პაციენტებს უნდა ჩაუტარდეთ ყოვლისმომცველი შეფასება გამოცდილი გენეტიკოსის მიერ.

პაციენტების უმეტესობას შესაძლოა დასჭირდეს რამდენიმე მაღალკვალიფიციური სპეციალისტის მეთვალყურეობაც. WHS – ს მქონე პირებს სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით შესაძლოა დაენიშნოთ ყოვლისმომცველი განვითარებისა და რეაბილიტაციის კურსები, მათ შორის კვების, დამხმარე კომუნიკაციის, მეტყველების თერაპიის, ფიზიოთერაპიის, ოკუპაციურ თერაპიის, შემეცნებისა და სხვადასხვა სასწავლებლების მხარდაჭერა.

წყარო

• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7896/wolf-hirschhorn-syndrome
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/wolf-hirschhorn-syndrome/
• https://rarediseases.org/rare-diseases/wolf-hirschhorn-syndrome/
• https://www.webmd.com/children/wolf-hirschorn-syndrome

Aleksandre Tsintsabadze