თალასემია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

02.11.2022

თალასემია მემკვიდრეობით ჰემოლიზურ ანემიათა ჯგუფს ეკუთვნის. ჰემოლიზური ანემიები დაავადებათა დიდი ჯგუფია, რომლებიც ერთმანეთისგან მიზეზებით, კლინიკური სურათითა და მკურნალობის თავისებურებებით განსხვავდება. ამ დაავადებებს აერთიანებს ძირითადი პათოლოგიური პროცესი ერითროციტების გაძლიერებული ჰემოლიზი.

სარჩევი

ჰემოლიზი ერითროციტების დაშლას ნიშნავს. ნორმალური ერითროციტები 100-200 დღეს ცოცხლობენ. ჰემოლიზური ანემიის დროს მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა 12-14 დღემდე მცირდება. ნორმაში ერითროციტები მხოლოდ ელენთაში იშლება, დაავადების დროს კი გაძლიერებული დაშლა შესაძლოა სისხლძარღვებშიც მიმდინარეობდეს.

რა იწვევს

ერითროციტებს, სისხლის წითელ უჯრედებს, ჟანგბადი ყველა უჯრედამდე მიაქვთ. მათი მთავარი კომპონენტი ჰემოგლობინია, რომელიც რკინისა და ორი წყვილი ცილოვანი ჯაჭვის – ალფა და ბეტა გლობინებისგან შედგება. თალასემიის დროს გლობინის წარმოქმნაზე პასუხისმგებელი გენების დეფიციტის ან დეფექტის გამო ცილოვანი ჯაჭვები საკმარისი რაოდენობით ვერ წარმოიქმნება ან პათოლოგიურია.

გლობინის დეფექტის მიხედვით განასხვავებენ თალასემიის ორ ძირითად ტიპს – ალფას და ბეტას. როგორც ალფა, ისე ბეტა თალასემია შეიძლება იყოს დიდი ან მცირე. დიდი თალასემიის დროს დეფექტური გენი შვილს ორივე მშობლისგან გადაეცემა, მცირეს დროს კი მხოლოდ ერთისგან. ამ შემთხვევაში ადამიანი დაავადების უსიმპტომო მატარებელია. მცირე ალფა ან ბეტა თალასემიის დროს სისხლის წითელი უჯრედები მცირე ზომისაა, თუმცა სიმპტომები არ აღინიშნება.

როგორ ვლინდება | სიმპტომები

ჰემოგლობინის სინთეზის დარღვევა ერითროციტების გაძლიერებულ დაშლას და ანემიას იწვევს.

თალასემიის კლინიკური დიაპაზონი უსიმპტომოდან მძიმემდე მერყეობს და დაავადების ტიპსა და ანემიის სიმძიმეზეა დამოკიდებული. ანემია ვლინდება სისუსტით, დაქანცულობით, თავბრუხვევით, ქოშინით, გულისცემის აჩქარებით, თავის ტკივილით, კუნთების კრუნჩხვით, კონცენტრირების სირთულით, სიფითრით ან კანისა და ლორწოვანი გარსების სიყვითლით, სახის ძვლების დეფორმაციებით, ზრდის შეფერხებით ბავშვებთან – მუცლის გადიდებით, შარდის გამუქებით, რაც ერითროციტების დაშლის ნიშანია, მადის დაქვეითებით.

თალასემიით დაბადებულთა უმეტესობას ჯანმრთელობის პრობლემები აქვს დაბადებიდან რამდენიმე თვის შემდეგ. ნაკლებად მძიმე შემთხვევები შეიძლება არ შეინიშნოს გვიან ბავშვობაში ან თუნდაც ზრდასრულ ასაკში. თალასემიასთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის ძირითადი პრობლემებია:

სისხლის გადასხმა – რეგულარული სისხლის გადასხმა ანემიის მკურნალობას და პრევენციას; მძიმე შემთხვევებში ისინი საჭიროა დაახლოებით თვეში ერთხელ
ქელატაციური თერაპია – მედიკამენტებით მკურნალობა ორგანიზმიდან ჭარბი რკინის მოსაშორებლად, რომელიც გროვდება რეგულარული სისხლის გადასხმის შედეგად; ზოგიერთი თალასემიით დაავადებული ადამიანი აგროვებს რკინას სისხლის გადასხმის გარეშეც და საჭიროებს მკურნალობას.

დანაკარგის შევსებას ორგანიზმი მეტი ერითროციტის წარმოქმნით ცდილობს. ისინი უმთავრესად ძვლის ტვინში (ძვლების შუაგულში არსებული მუქი ღრუბლისებრი ნივთიერება) წარმოიქმნება. ჩვეულებრივზე მეტი დატვირთვის გამო ის დროთა განმავლობაში ფართოვდება, რაც ძვლების გაფართოებას და სიმყიფეს განაპირობებს.

სისხლი წარმოიქმნება ელენთაშიც. ის მუცლის ღრუს მარცხენა მხარეს, ნეკნების ქვეშ მდებარეობს. მისი უმთავრესი ფუნქციები სისხლის გაფილტვრა და ინფექციებთან ბრძოლაა. თალასემიის დროს ელენთა სისხლის წითელ უჯრედებს გაძლიერებულად წარმოქმნის და ჭარბი დატვირთვის გამო დიდდება, ინფექციებს კი ეფექტურად ვეღარ უმკლავდება, ამიტომ ადამიანს უფრო ადვილად ემართება ინფექციური დაავადებები. ძლიერი გადიდებისას ელენთას ამოკვეთენ.

დიაგნოსტიკა

თალასემიას ეჭვობენ მისი ნიშნების ადრეულ ბავშვობაში გამოვლენისას. მსუბუქი ფორმის დიაგნოზს რუტინული სისხლის ანალიზის შედეგად სვამენ. დაავადებას ეჭვობენ მაშინაც, როცა ანემიით დაავადებული მაღალი რისკის ეთნიკურ ჯგუფს მიეკუთვნება. გასინჯვით ექიმი ამოწმებს ელენთის გადიდებას.

დიაგნოსტიკისთვის იყენებენ სისხლის ანალიზებს, რომლებიც გამოავლენს სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის, ზომის, ფერის ან ფორმის პათოლოგიებს. სისხლის საერთო ანალიზი აჩვენებს ჰემოგლობინის და ერითროციტების შემცირებას – ანემიას. მიკროსკოპის ქვეშ ერითროციტები მცირე ზომისა და პათოლოგიური ფორმისაა, ჰემოგლობინის ელექტროფორეზით კი ჩანს ცილის პათოლოგიური ფორმა. დამატებით შესაძლოა ჩატარდეს დნმ-ს ანალიზი გენების მუტაციის აღმოსაჩენად. არსებობს უფრო ახალი გამოკვლევებიც, რომელთა დახმარებით ორსულობის ადრეულ ეტაპზევე უსაფრთხო ტესტირების (ვერაგენი (100 მონოგენური დაავადება)) მეთოდებით დგინდება, აქვს თუ არა ნაყოფს მუტაციური გენები. ასევე, შვილისთვის დაავადების გადაცემის რისკის შემთხვევაში წყვილებს შეუძლიათ დაბადებამდე მიიღონ სპეციალისტის კონსულტაცია და სწორად წარმართონ ორსულობა

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ თალასემიის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

მკურნალობა

თალასემიის მკურნალობის ტიპი დაავადების სიმძიმეზეა დამოკიდებული. რაც უფრო მძიმედაა ის გამოხატული, მით უფრო ნაკლები ჰემოგლობინია ორგანიზმში და მძიმეა ანემია. საშუალო სიმძიმის დიდი თალასემიის დროს პერიოდულად ტარდება სისხლის გადასხმა. ეს პროცედურა ტარდება დამამძიმებელი ფაქტორების არსებობის დროსაც, მაგალითად, ინფექციური ან სხვა დაავადების თანდართვისას. მძიმე ფორმის შემთხვევაში სისხლის შედარებით ხშირი ტრანსფუზიაა საჭირო – საშუალოდ რამდენიმე კვირაში ერთხელ.

რეგულარული ტრანსფუზიის შედეგად სისხლში თანდათან გროვდება რკინა, რომელსაც გულის, ღვიძლის და სხვა ორგანოების დაზიანება შეუძლია. რკინა შესაძლოა რეგულარული ტრანსფუზიის გარეშეც დაგროვდეს. ზედმეტი რკინის მოცილება სასიცოცხლოდ აუცილებელია. ამისთვის ტარდება ქელატური თერაპია, რაც გულისხმობს ჭარბი რკინის შებოჭვას და ორგანიზმიდან გამოდევნას სპეციალური მედიკამენტების (დეფერაზიროქსი, დეფერიპრონი ან საინექციო ფორმის დეფეროქსამინი) დახმარებით. მცირე თალასემიის დროს სისხლის გადასხმა, წესისამებრ, არ არის საჭირო. დიდი თალასემიის სამკურნალოდ ფოლიუმის მჟავას დანამატებსაც იყენებენ. ფოლიუმის მჟავა სისხლის წითელი უჯრედების განვითარებაში მონაწილეობს.

განსაკუთრებით მძიმე ფორმით დაავადებულ ბავშვებთან მკურნალობის არჩევის მეთოდია ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია, რომელიც ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციის სახელითაც არის ცნობილი. პროცედურა გულისხმობს ღეროვანი უჯრედების ინფუზიებს თავსებადი დონორისგან, როგორც წესი, დისგან ან ძმისგან.