სამმაგი ტესტი (AFP, ß HCG, თავისუფალი ესტრიოლი)

ორსულობის მეორე ტრიმესტრის, სამმაგი ტესტი ორსულობის 16-18 კვირაზე ტარდება. ორსული ქალის სისხლში სამი ჰორმონის კონცენტრაცია — თავისუფალი ქორიონალური გონადოტროპინი (β-hCG), ალფა ფეტოპროტეინი (AFP) და არაკონიუგირებული ესტრიოლი (UE3) განისაზღვრება. ტესტის ჩასატარებლად ექოსკოპიური გამოკვლევით ნაყოფის ბიპარიეტალურ დიამეტრს, ბარძაყის ძვლისა და თავის გარშემოწერილობის ზომებს ადგენენ.

პრენატალური სკრინინგი მეორე ტრიმესტრში აუცილებელია:

• ნერვული ღეროს დეფექტის განვითარების რისკის შეფასებისთვის;
• ორსულებში, რომლებმაც გვიან მიმართეს ქალთა კონსულტაციას;
• ინტეგრირებული ტესტირების ჩასატარებლად, რომელშიც ინტეგრირდება ორსულობის პირველ და მეორე ტრიმესტრში მიღებული მონაცემები.

სკრინინგი ეფუძნება ნაყოფისა და პლაცენტის მიერ წარმოქმნილი ნივთიერებების (მარკერების) ანალიზს სისხლის შრატში; ამ მარკერებისათვის მიღებული შედეგები, დედის ზოგიერთ კლინიკურ მონაცემთან ერთად (დედის ასაკი, გესტაციური ასაკი, წონა, რასა, დიაბეტური სტატუსი, მწეველობა, ხელოვნური რეპროდუქციული ჩარევა) გამოიყენება რისკის გამოსათვლელად, სპეციალური კომპიუტერული პროგრამების მეშვეობით.

ლაბორატორია ადგენს მნიშვნელობების ლიმიტს თითოეული ანომალიისთვის; გაზრდილი რისკი მიუთითებს, რომ მიღებული მონაცემები აღემატება დადგენილ ლიმიტს, მაგრამ აქვს არა დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა, არამედ მიუთითებს დამატებითი კვლევების ჩატარების შესაძლებლობზე.

ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ჩატარებული სკრინინგი განსხვავდება შესწავლილი მარკერების რაოდენობის მიხედვით: სამმაგი ტესტი (AFP, ესტრიოლი, hCG) ან ოთხმაგი ტესტი (AFP, ესტრიოლი, hCG, ინჰიბინი A).

სამმაგი ტესტი მოიცავს:

• დედის შრატის სამი მარკერის განსაზღვრას: თავისუფალი ქორიონალური გონადოტროპინი (β-hCG), ალფა ფეტოპროტეინი (AFP) და არაკონიუგირებული ესტრიოლი (UE3).
• MoM– ის გაანგარიშება (მედიანური ცვლადი) თითოეული მარკერისთვის (მარკერის მიღებული შედეგი იყოფა გესტაციური ასაკის შესაბამის საშუალო მაჩვენებელზე);
• MoM– ის კორექტირება ორსულის კოვარიაციების მიხედვით;
• დაუნის სინდრომის რისკის დადგენა (გამოითვლება MoM– ის საფუძველზე, დაკორექტირებულია თითოეული მარკერის და მშობიარის ასაკის მიხედვით).
• ნერვული ღეროს დეფექტის განვითარების რისკი (გამოითვლება MoM– ის საფუძველზე, რომელიც დაკორექტირებულია AFP-სთვის);
• ტრისომია 18-ის რისკის დადგენა (გამოითვლება MoM– ის საფუძველზე, დაკორექტირებულია თითოეული მარკერის და მშობიარის ასაკის მიხედვით).
• ნაყოფის სხვა ანეუპლოიდიების რისკის დადგენა (ტრისომია 13, ტერნერის სინდრომი, ტრიპლოიდია) ან სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი (SLOS), თუ დადგენილია წინა ორსულობისას ნაყოფის კონკრეტული ტიპის დარღვევის არსებობა;

შრატის მარკერები:

AFP არის ცილა, რომელიც სინთეზირდება ძირითადად ნაყოფის ღვიძლის მიერ. AFP-ს კონცენტრაცია ორსულობის პერიოდში თანდათანობით მატულობს 0.2 ნგ / მლ-დან 250 ნგ / მლ-მდე გესტაციის 32 კვირაზე.

AFP (MoM) დონე უფრო მაღალია ორსულებში, რომლებიც დაკავშირებულნი არიან ნაყოფის ნერვული მილის დეფექტებთან (ანენცეფალია, სპინა ბიფიდა, ენცეფალოცელე), ხოლო საშუალოზე დაბალი – დაუნის სინდრომის, ტრისომია 18 და 13-ის დროს.

არაკონიუგირებული ესტრიოლი გამომუშავდება ფეტოპლაცენტარულ ერთეულში. ორსულთა შრატში მისი დონე თანდათანობით მატულობს ორსულობის პერიოდში და, როგორც წესი, დაბალია ორსულობის დროს, რომელიც დაკავშირებულია დაუნის სინდრომთან და ტრისომია 18-თან.

ესტრიოლი ასევე დაბალია ორსულებში, რომლებიც დაკავშირებულნი არიან სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომთან (სინდრომი, რომელსაც ახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენა და მრავალი თანდაყოლილი დეფექტი, რომელიც ემყარება ქოლესტერინის სინთეზის მნიშვნელოვან დარღვევას), ნაყოფის ანენცეფალიასთან, ტერნერის სინდრომთან და ნაყოფის შეშუპებასთან.

ორსულობის მეორე ტრიმესტრში თავისუფალი ქორიონალური გონადოტროპინის (β-hCG ) β სუბერთეული – მიიჩნევა უფრო მეტად რელევანტურ მარკერად, ვიდრე ინტაქტური HCG მოლეკულა. დაუნის სინდრომის მქონე ორსულებში β-hCG-ის დონის მაჩვენებელი > 2 MoM-ზე. მაჩვენებლები ასევე ბევრად მაღალია მამისმიერი წარმოშობის ტრიპლოიდიისას. ტერნერის სინდრომის დროს თავისუფალი β-hCG – ის დონე ნორმალურია. ტრისომია 18 ან 13-ის და აგრეთვე დედისმიერი ტრიპლოიდიის არსებობისას, თავისუფალი β-hCG – ის კონცენტრაცია მნიშვნელოვნად დაბალია.

როდის ჩავიტაროთ სამმაგი ტესტი? 

სამმაგი ტესტის ჩატარება ყველა ორსულისთვისაა რეკომენდებული 16-18 კვირაზე. ტესტების ჩატარება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია შემდეგი ფაქტორების არსებობის შემთხვევაში:

• ორსულის ასაკი — 35 წელი და მეტი.
• ოჯახის ანამნეზში თანდაყოლილი დეფექტების არსებობა.
• ორსულობის დროს მაღალი რისკის მედიკამენტების გამოყენება.
• თუ ორსულს შაქრიანი დიაბეტი აღენიშნება.
• თუ ორსულობის დროს გადატანილია ვირუსული ინფექცია.
• თუ ქალი რადიაციული ექსპოზიციის ქვეშ იმყოფებოდა.
• თუ ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს 21, 18, 13 ქრომოსომების ტრისომიებთან ასოცირებული ანომალიები აღინიშნება.
• თუ მამას რობერტსონული ტრანსლოკაცია აღენიშნება.

როგორ მოვემზადოთ ტესტისთვის? 

სამმაგი ტესტი შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის 15-20 კვირაზე + 6 დღე (ოპტიმალური პერიოდი: 16-18 კვირა).

ქალებს არ სჭირდებათ მომზადება სამმაგი  ტესტისთვის. ტესტის ჩატარება შესაძლებელია როგორც უზმოზე (ცარიელ კუჭზე), ისე ჭამის შემდეგ (არ არის შეზღუდვები საკვებთან და სასმელთან დაკავშირებით).

სამმაგი ტესტის ჩატარებისთვის საჭიროა ვენური სისხლი.

შედეგების შესაძლო ინტერპრეტაცია

დაუნის სინდრომი და ტრისომია 18

დაბალი რისკი: გამოანგარიშებული რისკის მნიშვნელობები დადგენილი მნიშვნელობების ლიმიტზე ნაკლებია.

მიღებული „დაბალი რისკის“ შედეგი არ გამორიცხავს დაუნის სინდრომის ან ტრისომია 18-ის არსებობას.

დაუნის სინდრომის გამოვლენის სიზუსტის სიხშირე შეადგენს 63% -ს, იმ შემთხვევებისთვის, როდესაც გესტაციური ასაკი გამოითვლება ბოლო მენსტრუაციის თარიღის საფუძველზე, ხოლო 70%-ს იმ სიტუაციებისას, როდესაც გაანგარიშებაში მხედველობაში მიღებულია ულტრაბგერითი მონაცემები. ტრისომია 18-ის შემთხვევაში გამოვლენის მაჩვენებელი შეადგენს 60-80%-ს.

გაზრდილი რისკი: გამოთვლილი რისკის მაჩვენებელი აღემატება დადგენილ ლიმიტს.

„გაზრდილი რისკი“ არ განსაზღვრავს ტრისომია 21 ან 18-ის დიაგნოზს, მაგრამ საჭიროებს დამატებით კვლევებს (ამნიოცენტეზი და ქრომოსომული ანალიზი).

აღწერილია ცრუ დადებითი შედეგები – დაუნის სინდრომისას 5% და 0.2% ტრისომია 18-ის შემთხვევაში.

გაზრდილი რისკის სხვა განმარტებებია: გესტაციური ასაკის არასწორი გაანგარიშება ან სხვა ქრომოსომული დარღვევების არსებობა.

ნერვული ღეროს დეფექტები

დაბალი რისკი: AFP- სთვის გამოანგარიშებული MoM მნიშვნელობა 2.5 MoM AFP ზღვრულ მნიშვნელობაზე დაბალია.

დაბალი რისკი არ გამორიცხავს ნერვული ღეროს დეფექტების არსებობას.

გაზრდილი რისკი: AFP- სთვის გამოანგარიშებული MoM მნიშვნელობა 2.5 MoM AFP ზღვრულ მნიშვნელობას აღემატება.

„გაზრდილი რისკი“ არ ადასტურებს ნერვული ღეროს დეფექტის დიაგნოზს, მაგრამ მიუთითებს დამატებითი კვლევების საჭიროებაზე.

აღწერილია 3% ცრუ დადებითი შედეგის შემთხვევა.

„გაზრდილი რისკის“ სხვა განმარტებებია: გესტაციური ასაკის არასწორი გაანგარიშება, მრავალნაყოფიანი ორსულობა, ქრომოსომული დარღვევები, პლაცენტის სტრუქტურული დარღვევები, მუცლის კედლის დეფექტები, ბოლოდროინდელი პლაცენტური სისხლდენა.

სამმაგი ტესტი არ არის დიაგნოსტიკური მეთოდი. ნაყოფის ანომალიის გაზრდილი რისკის შემთხვევაში, მეან-გინეკოლოგი გადაწყვეტს, განახორციელოს თუ არა დამატებითი გამოკვლევა.

დამატებით გამოკვლევებში შედის: გენეტიკური კონსულტაცია, ულტრაბგერითი კვლევა, ამნიოცენტეზი ქრომოსომული ანალიზით და AFP განსაზღვრა ამნიონის სითხეში.

*** ტესტი კეთდება კვირაში ერთხელ – სამშაბათს