როდინია – მამაკაცის უნაყოფობის პანელი (40 გენი)

ზოგადი ინფორმაცია

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ხუთშაბათს   
• თბილისში: ხუთშაბათს ან/და ხპარასკევს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება პარასკევს, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუშის გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა მოხდეს პარასკევს 12:00-მდე

რა არის როდინია?

როდინია კვლევაა, რომელიც უზრუნველყოფს უნაყოფობასთან ასოცირებული გენეტიკური მუტაციების სკრინინგს.

უნაყოფობა რეპროდუქციული სისტემის ძირითადი პათოლოგიაა, რომლის დროსაც დაორსულება და ორსულობის შენარჩუნება გაძნელებულია, ან არ ხდება.

მსოფლიო მასშტაბთ ყოველ 6 წყვილზე უნაყოფობის 1 შემთხვევა მოდის. უნაყოფობის შემთხვევათა 35%  უკავშირდება მამაკაცთა უნაყოფობას, ხოლო 45% ქალთა უნაყოფობას. შემთხვევატა დანარჩენი ნაწილი ორივე მათგანის მიზეზების კომბინაციის შედეგია.

უნაყოფობას ბევრი სხვადასხვა მიზეზი აქვს, მათ შორის გენეტიკურიც. ლაბორატორიული კვლევები, ულტრაბგერითი ვიზუალიზაცია და სპერმის ანალიზი უნაყოფობის შემთხვევათა   65%-ს ავლენს. მამაკაცთა და ქალთა 10-15%-ს აღენიშნება უნაყოფობის გენეტიკური მიზეზები.

უნაყოფობის გენეტიკური ტესტები იკვლევს ამ მიზეზებს , რაც ინფორმირებული გადაწყვეტილებების მიღების და მდგომარეობის ოპტიმალური კლინიკური მართვის საშუალებას იძლევა.

როდის ტარდება კვლევა?

როდინია – უნაყოფობის გენეტიკური კვლევა საშუალებას იძლება:

• დაადგინოს უნაყოფობის გენეტიკური მიზეზები
• უზრუნველყოს ზუსტი პროგნოზი
• დაისახოს წყვილის, ან ინდივიდის ოპტიმალური მკურნალობის გეგმა
• დროულად გადაწყდეს ჩარევის საჭიროების საკითხი

მამაკაცის უნაყოფობის პანელი (40 გენი) მოიცავს:

• X და Y ქრომოსომების კვლევას
• Y ქრომოსომის მიკროდელეციების გამოვლენას
• ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმის გამოვლენას (კალმანის სინდრომი)

ვის უტარდება კვლევა?

• დაორსულების, ან ორსულობის შენარჩუნების პრობლემები
• სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდიასთან (რაოდენობრივ ცვლილებებთან) ასოცირებული დარღვევები
• მამაკაცები სპერმატოზოიდების რაოდენობის ან/და მოძრაობის უნარის დარღვევებით
• სპერმის დონორები
• ადამიანები უნაყოფობის ოჯახური ანამნეზით

მამაკაცებს, არაობსტრუქციული აზოოსპერმიით ან მძიმე ოლიგოზოოსპერმიით (<5 მილიონი/მლ) აქვთ  გენეტიკური ანომალიის მაღალი რისკი, რეკომენდებულია ჩაუტარდეთ კარიოტიპირება და Y ქრომოსომის ანალიზი.

მამაკაცის უნაყოფობის პანელი  იკვლევს 40 გენს, ასევე X და Y ქრომოსომების ანეუპლოიდიებს, Y ქრომოსომის მიკროდელეციების ჩათვლიოთ

 მამაკაცის უნაყოფობის პანელი უზრუნველყოფს შემდეგი დაავადებების დიაგნოსტიკას:

• არაობსტრუქციული აზოოსპერმია (Y ქრომოსომის მიკროდელეციების ჩათვლით)
• დაავადებები ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმით (მაგ: კალმანის სინდრომი)
• თესლის გამომტანი სადინრის თანდაყოლილი ორმხრივი არარსებობა
• სქესის განვითარების დარღვევები

გენები

ANOS1, AR, AURKC, CATSPER1, CFTR, CHD7, DAZL, DDX25, DUSP6, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NR5A1, NSMF, PRM1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, SRD5A1, SRY, TAC3, TACR3, USP26, USP9Y, WDR11