როდინია – ქალის უნაყოფობის პანელი (55 გენი)

ზოგადი ინფორმაცია

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ხუთშაბათს   
• თბილისში: ხუთშაბათს ან/და პარასკევს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება პარასკევს, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუშის გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა მოხდეს პარასკევს 12:00-მდე

რა არის როდინია?

როდინია კვლევაა, რომელიც უზრუნველყოფს უნაყოფობასთან ასოცირებული გენეტიკური მუტაციების სკრინინგს.

უნაყოფობა რეპროდუქციული სისტემის ძირითადი პათოლოგიაა, რომლის დროსაც დაორსულება და ორსულობის შენარჩუნება გაძნელებულია, ან არ ხდება.

მსოფლიო მასშტაბთ ყოველ 6 წყვილზე უნაყოფობის 1 შემთხვევა მოდის. უნაყოფობის შემთხვევათა 35%  უკავშირდება მამაკაცთა უნაყოფობას, ხოლო 45% ქალთა უნაყოფობას. შემთხვევატა დანარჩენი ნაწილი ორივე მათგანის მიზეზების კომბინაციის შედეგია.

უნაყოფობას ბევრი სხვადასხვა მიზეზი აქვს, მათ შორის გენეტიკურიც. ლაბორატორიული კვლევები, ულტრაბგერითი ვიზუალიზაცია და სპერმის ანალიზი უნაყოფობის შემთხვევათა   65%-ს ავლენს. მამაკაცთა და ქალთა 10-15%-ს აღენიშნება უნაყოფობის გენეტიკური მიზეზები.

უნაყოფობის გენეტიკური ტესტები იკვლევს ამ მიზეზებს , რაც ინფორმირებული გადაწყვეტილებების მიღების და მდგომარეობის ოპტიმალური კლინიკური მართვის საშუალებას იძლევა.

როდინია – ქალის უნაყოფობის პანელი ახორციელებს ერთი ნუკლეოტიდის ვარიანტების, ინსერციების და დელეციების, ასევე ასლის რიცხვის ვარიანტების კვლევას ქალის უნაყოფობასთან ასოცირებულ გენებში. პანელი ასევე ავლენს სრულ, ნაწილობრივ და მოზაიკურ ცვლილებებს სასქესო ქრომოსომებში.

ვისთვისაა განკუთვნილი როდინია?

• პირებისთვის დაორსულების პრობლემებით
• სპეციფიკური ფენოტიპის მქონე პირებისთვის, რომლებსაც აღენიშნებათ სქესის ქრომოსომის ანეუპლოიდთან დაკავშირებული გენეტიკური სინდრომი
• არარეგულარული ციკლის ან მისი არარსებობის დროს
• დამხმარე რეპროდუქციული მკურნალობის საჭირეობის მქონე ადამიანებისთვის
• ოოციტის (კვერცხუჯრედის) დონორებისთვის
• უნაყოფობის ოჯახური ანამნეზის მქონე პირებისათვის

რამდენ გენს იკვლევს როდინია ქალის უნაყოფობის პანელი?

როდინია ქალის უნაყოფობის პანელი იკვლევს 55 გენს და ასევე X ქრომოსომის ანეუპლოიდიებს

რა დაავადებები უკავშირდება ამ პანელის მიერ გამოკვლეულ გენებს?

• საკვერცხის პირველადი უკმარისობა
• პოლიცისტური საკვერცხის სინდრომი
• საკვერცხის ჰიპერსტიმულაციის სინდრომი
• ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადური დარღვევები, მაგალითად კალმანის სინდრომი (Kallmann syndrome)
• სქესობრივი განვითარების დარღვევები

გენები

AIRE, ANOS1, BMP15, CAPN10, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, DENND1A, DUSP6, EIF2B2, EIF2B3, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, INS, INSR, IRS1, IRS2, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, NSMF, POF1B, POLG, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, SEMA3A, SPRY4, STAG3, TAC3, TACR3, THADA, WDR11, WT1, ZP1