PreSENTIA კუჭის მემკვიდრული კიბოს პანელი

ზოგადი ინფორმაცია

კუჭის კიბო მისი ლორწოვანი ეპითელური შრისგან წარმოქმნილი სიმსივნეა, რომელიც სიხშირით მე-5 ადგილზეა მსოფლიოში. კუჭის სიმსივნეების უმეტესობა სპორადულია და წარმოიქმნება  სიცოცხლის მანძილზე განვითარებული (შეძენილი)  მუტაციების შედეგად, თუმცა, შემთხვევათა 5-10% მოდის მემკვიდრულ ანუ ოჯახურ ფორმებზე, როგორიცაა მაგალითად კუჭის კიბოს დიფუზური მემკვიდრული სინდრომი.

თანდაყოლილი მუტაციების არსებობა,  ზრდის მომავალში კუჭის კიბოს განვითარების რისკს.

PreSENTIA კუჭის მემკვიდრული  კიბოს პანელი იკვლევს თანდაყოლილ მუტაციებს, რომლებსაც შეუძლია გამოიწვიოს კუჭის კიბო მომავალში.

ვის უტარდება კვლევა?

ჩამოთვლილთაგან ერთი კრიტერიუმის არსებობის შემთხვევაშიც, აუცილებელია კვლევის ჩატარება:

• კუჭის კიბოს დიაგნოზი ადრეულ ასაკში (50 წლამდე)
• კუჭის კიბოსთან ასოცირებული მემკვიდრული სიმსივნეების სინდრომის პირადი ან ოჯახური ანამნეზი
• ოჯახის წევრში დიაგნოსტირებული თანდაყოლილი მუტაცია, რომელსაც შეუძლია მომავალში კუჭის კიბოს გამოწვევა

რამდენ გენს იკვლევს პანელი?

PreSENTIA კუჭის მემკვიდრული  კიბოს პანელი იკვლევს 14 გენს

პანელთან ასოცირებული სინდრომები

• კონსტიტუციური შეუსაბამობის აღდგენის სინდრომი (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი / შემსუბუქებული ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი (APC)
• კუჭის მემკვიდრული დიფუზური სიმსივნის სინრომი (CDH1)
• მემკვიდრული პარაგანგლიომა – ფეოქრომოციტომის სინდრომი (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
• იუვენილური პოლიპოზის სინდრომი (SMAD4, BMPR1A)
• ლი-ფრაუმენის სინდრომი (TP53)
• ლინჩის სინდრომი (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• პეიტც-იეგერსის სინდრომი (STK11)

წყარო

• American College of Obstetricians and Gynecologists. Hereditary Cancer Syndromes and Risk Assessment: Acog Committee Opinion, Number 793. Obstet. Gynecol. 2019, 134, e143–e149.
• Kole C, Charalampakis N, Sakellariou S, Papaxoinis G, Apostolou KG, Machairas N, Papanikolaou IS, Schizas D. Hereditary Diffuse Gastric Cancer: A 2022 Update. J Pers Med. 2022 Dec 8;12(12):2032. doi: 10.3390/jpm12122032. PMID: 36556253; PMCID: PMC9783673.
• van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O’Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15. PMID: 25979631; PMCID: PMC4453626.
• Stjepanovic N, Moreira L, Carneiro F, Balaguer F, Cervantes A, Balmaña J, Martinelli E; ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up†. Ann Oncol. 2019 Oct 1;30(10):1558-1571. doi: 10.1093/annonc/mdz233. PMID: 31378807.

გენები

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა გამოიგზავნოს  ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

PreSENTIA-ს ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია მემკვიდრული სიმსივნის წინასწარგანწყობის კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C-დან 25°C-მდე). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა.

შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა,

ერთი (1) უსაფრთხოების სტიკერი.

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, ორი (2) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა (SIF)
3. ინფორმირებული თანხმობის ფორმა

ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის აღების ფორმა.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე და დაამაგრეთ იგი ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ პლასტიკატის ტუბი.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტმასის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთის განმავლობაში პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა.
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე.

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge