ქვეყანა: EU
ლაბორატორიები❯
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾120.00
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 14
ტესტი კეთდება უზმოზე: დიახ
ბინაზე გამოძახების სერვისი: დიახფენილლანინის განსაზღვრა სისხლში მნიშვნელოვანია ფენილკეტორნურიის და ჰიპერფენილალანინემიის მონიტორინგისთვის.
ფენილკეტონურია ამინომჟავა ფენილალანინის მეტაბოლიზმის გენეტიკური დარღვევაა რომელიც აუტოსომურ რეცესიული ტიპით დამემკვიდრდება. დაავადება გამოწვეულია ფერმენტ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას სინთეზის გენეტიკური დეფიციტით, რომელიც ამინომჟავა ფენილალანინს გარდაქმნის თიროზინად. ფერმენტის დეფიციტი იწვევს ფენილალანინის კუმულაციას სისხლსა და ქსოვილებში.
არანამკურნალებ შემთხვევაში ფენილალანინის ჭარბი კონცენტრაცია სისხლში იწვევს ტვინის ქსოვილის დაზიანებას, ინტელექტუალური განვითარების შეფერხებას, ქცევითი დარღვევების, გულყრების და სპასტიურობის ჩამოყალიბებას ბავშვში.
ფენილალანინის მაღალი დონიწვევს
ადრეული დიაგნოზი საშუალებას იძლევა სწორი დიეტით სრულად იქნას აცილებული მძიმე გართულებები
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პაციენტის მომზადება: კვლევა ტარდება უზმოდ
რეფერალური ნორმები:
0-დან 1 თვემდე: 6,3 – 22,3მგ
1 თვიდან – 2 წლამდე : 5,0 – 12,4მგ
2 – 18 წლის: 4,3 – 15,0მგ
> 18 წლის ზემოთ: 5,8 – 14,0მგ
სხვა ტესტები
ტესტირების პროცესი
 |
 |
|
ტესტის შეძენა |
მასალის ჩაბარება |
 |
 |
|
შედეგები ონლაინ |
ექიმთან კონსულტაცია |
სიახლეები და აქციები
