PreSENTIA მემკვიდრული ძუძუს / გინეკოლოგიური სიმსივნეების პანელი

ზოგადი ინფორმაცია

ძუძუს / გინეკოლოგიური მემკვიდრული სიმსივნეების პანელი იკვლევს გენეტიკურ მუტაციებს, რომლებთანაც არის დაკავშირებული ისეთი სიმსივნეები, როგორებიცაა  ძუძუს კიბო, ქალის რეპროდუქციული ორგანოების – საკვერცხის, საშვილოსნოს ყელის, საშვილოსნოს სიმსივნეები. ძუძუს და სპეციფიკური გინეკოლოგიური სიმსივნეები ყველაზე ტიპური მემკვიდრული სიმსივნეებია.

PreSENTIA მემკვიდრული ძუძუს / გინეკოლოგიური სიმსივნის პანელი ადგენს იმ მუტაციებს, რომლებიც მომავალში გამოიწვევს ძუძუს, საშვილოსნოს, საკვერცხის და საშვილოსნოს ყელის კიბოს.

ვის უტარდება კვლევა?

თუ ჩამოთვლილ კრიტერიუმთაგან ერთი მაინც აღინიშნება, აუცილებელია კვლევის ჩატარება:

• ძუძუს/გინეკოლოგიური სიმსივნის პირადი ანამნეზი (მათ შორის საკვერცხის, ფალოპის მილების, პირველადი პერიტონეული კიბო).

• ძუძუს/გინეკოლოგიური სიმსივნის დიაგნოზი 50 წლამდე ასაკში
• ძუძუს/გინეკოლოგიური სიმსივნის ოჯახური ისტორია
• კონკრეტული ეთნიკური ჯგუფის შთამომავლობა, რომლებსაზ აღენიშნებათ ძუძუს/გინეკოლოგიური სიმსივნეების მაღალი რისკი

რამდენ გენს იკვლევს პანელი?

პანელი იკვლევს 26 გენს

ძუძუს/გინეკოლოგიური სიმსივნეების პანელთან ასოცირებული სიმსივნეები

პანელთან ასოცირდება მემკვიდრული სიმსივნეების 12 სინდრომი

• ატაქსია-ტელეანგიექტაზიის სინდრომი
• კონსტიტუციური შეუსაბამობების აღდგენის სინდრომი EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• DICER 1 სინდრომი
• მემკვიდრული ძუძუს და საკვერცხის კიბოს სინდრომი (BRCA1, BRCA2)
• კუჭის მემკვიდრული დიფუზური სიმსივნის სინდრომი (CDH1)
• ლი-ფრაუმენის სინდრომი (TP53)
• ლი-ფრაუმენის სინდრომი 2 (CHEK2)
• ლინჩის სინდრომი (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• MUTYH-ასოცირებული პოლიპოზის სინდრომი
• პეიტც-იეგერსის სინდრომი (STK11)
• მაკორექტირებელ პოლიმერაზასთან ასოცირებული სინდრომი (POLD1, POLE)
• PTEN ჰამარტომის სინდრომი

ქვემოთ ჩამოთვლილი გენები არ იწვევს მემკვიდრულ სიმსივნეებს, თუმცა ზრდის კიბოს რისკს. ამ გენების შესწავლა ასევე ხდება  ძუძუს / გინეკოლოგიური მემკვიდრული სიმსივნის პანელით:

BARD1, BRIP, MRE11, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4

როდის ტარდება კვლევა?

გენეტიკური კვლევა რეკომენდებულია

• თუ ოჯახის წევრს გამოუვლინდა BRCA1/2 გენების მუტაცია, ან ძუძუს კიბოს ნებისმიერი სხვა გენის მუტაცია.
• BRCA1/2 გენების მუტაციის შესწავლა აუცილებელია მაღალი რისკის ჯგუფში მყოფი პაციენტებისათვის (ძუძუს/საკვერცხის ოჯახური ისტორია, 50 წლამდე ძუძუს/საკვერცხის კიბოს ოჯახური ისტორია და სხვა)

გენები

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა გამოიგზავნოს  ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

PreSENTIA-ს ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია მემკვიდრული სიმსივნის წინასწარგანწყობის კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C-დან 25°C-მდე). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა.

შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა,

ერთი (1) უსაფრთხოების სტიკერი.

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, ორი (2) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა (SIF)
3. ინფორმირებული თანხმობის ფორმა

ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის აღების ფორმა.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე და დაამაგრეთ იგი ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ პლასტიკატის ტუბი.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტმასის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთის განმავლობაში პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა.
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე.

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge

წყარო:

• All the above information was taken from ASCO, Centers for Disease Control and Prevention and NCCN
• Cardoso F, Kyriakides S, Ohno S, Penault-Llorca F, Poortmans P, Rubio IT, Zackrisson S, Senkus E; ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Early breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up†. Ann Oncol. 2019 Aug 1;30(8):1194-1220. doi: 10.1093/annonc/mdz173. Erratum in: Ann Oncol. 2019 Oct 1;30(10):1674. Erratum in: Ann Oncol. 2021 Feb;32(2):284. PMID: 31161190.