გალაქტოზა-1-ფოსფატ-ურიდილტრანსფერაზა (GALT)

გალაქტოზა შაქარია, რომელიც შედის რძის (მათ შორის დედის რძის) შემადგენლობაში.

გალაქტოზემია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც გალაქტოზას მეტაბოლიზმში ნონაწილე ფერმენტების დეფიციტის გამო ირღვევა გალაქტოზის გლუკოზად გარდაქმნის პროცესი, რასაც მოსდევს გალაქტოზის კონცენტრაციის მატება სისხლში.

დაავადება საკმაოდ იშვიათია, მისი 1 შემთხვევა მოდის დაახლოებით 45000 ადამიანზე.

მნიშვნელოვანია დაავადების დროული დიაგნოსტირება, რადგან გალაქტოზემია სიცოცხლისთვის საშიშ გართულებებს იწვევს ახალშობილებში.

სისხლში გალაქტოზის კონცენტრაციის მატებისას იწყება დაშლის ალტერნატიული პროცესები. შედეგად გალაქტოზა გარდაიქმნება გალაქტიტოლად, რომელიც წარმოადგენს ორგანული სპირტის დერივატს, ძალიან ტოქსიკურია და აზიანებს ქსოვილებსა და ორგანოებს. მკურნალობის გარეშე გალაქტოზემიას მოყვება ისეთი გართულებები, როგორებიცაა:

• კატარაქტა
• ფიზიკური და მენტალური განვითარების შეფერხება
• მეტყველების დარღვევა
• მსხვილი და ნატიფი მოტორიკის დარღვევა
• სხვადასხვა ნევროლოგიური პათოლოგიები
• თირკმლის დაავადებები
• საკვერცხეების დისფუნქცია
• ღვიძლის უკმარისობა
• სეფსისი და სხვა

დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკის და დროული მკურნალობის ფონზე, ბავშვი იზრდება და ვითარდება ნორმალურად. თუმცა, მცირე გადახრები მაინც შესაძლოა შეინიშნებოდეს, რადგან მიუხედავად რაციონში გალაქტოზის შეზღუდვისა, მისი სრული ამოღება ვერ ხერხდება, გარდა ამისა ჩვენს ორგანიზმში ენდოგენურადაც ხდება მცირე ოდენობით გალაქტოზის სინთეზი. მიუხედავად მკურნალობისა, გალაქტოზემიით დაავადებულ ბავშვებს ხშირად აღენიშნებათ:

• მეტყველების განვითარების დაყოვნება
• დასწავლის სიძნელეები
• ქცევითი დარღვევები
• წონასწორობის პრობლემები (ატაქსია)
• ტრემორი
• სასქესო ჰორმონების დეფიციტი, განსაკუთრებით გოგონებში, რის გამოც ფერხდება პუბეტატის პროცესები

მოზრდილობაში გალაქტოზემიით დაავადებული ადამიანები შესაძლოა ცხოვრობდნენ ჩვეულებრივ, თუმცა, ბავშვობისას გამოვლენილი სიმპტომები გრძელდება მთელი ცხოვრების მანძილზე. კვების რაციონის კონტროლის შესაბამისად, სიმპტომები შესაძლოა სხვადასხვა ინტენსივობით იყოს გამოხატული. ისეთი გამოვლინებები, როგორიცაა ჰორმონების დეფიციტთან ასოცირებული გართულებები, მუდმივია მკურნალობის მიუხედავად.

სიმპტომები

ახალშობილებში გალაქტოზემიის კლასიკური ნიშნების გამოვლენა იწყება დაბადებიდან რამდენიმე დღეში:

• მადის დაქვეიტება
• ძილიანობა
• ღებინება
• დიარეა
• წონის სრაფი კლება
• სისუტე
• სიყვითლე
• მუცლის შებერვა და ზოგჯერ ასციტი(სითხის დაგროვება)
• ნევროლოგიური დარღვევები

ეს ნიშნები გადაუდებელ სამედიცინო ჩარევას საჭიროებს.

გალაქტოზემიის სამი კლინიკური ტიპი არსებობს:

ტიპი I

კლასიკური გალაქტოზემია ყველზე ხშირი და მძიმედ მიმდინარეა. მას იწვევს GALT გენის მუტაცია. აღნიშნული გენი მონაწილეობს ფერმენტის – გალაქტოზა-1-ფოსფატ ურიდილილ ტრანსფერაზას სინთეზში, რომლის საშუალებითაც გალაქტოზა გარდაიქმნება გლუკოზად და ერთვება ენერგიის წარმოქმნის პროცესში. ფერმენტის დეფიციტისას სწრაფად ხდება გალაქტოზის დაგროვება სისხლში, ალტერნატიული გზით დაშლა და მეტაბოლიტების ტოქსიკური ეფექტების გამოვლენა.

ტიპი II

GALK1 გენის მუტაცია იწვევს ტიპი II გალაქტოზემიის განვითარებას. აღნიშნული გენის მუტაცია იწვევს ფერმენტ გალაქტოკინაზის დეფიციტს, რომელიც მნიშვნელოვანია გალაქტოზის მეტაბოლიზმში. ამ ფორმას ნაკლებად ახასიათებს კლასიკური გალაქტოზემიის სიმპტომები. ტიპურია კატარაქტის ჩამოყალიბება.

ტიპი III

GALE გენის მუტაციის შედეგად, ფერმენტის – გალაქტოზას ეპიმერაზას დეფიციტის შედეგია. გეს ფერმენტი მოდიფიცირებულ გალაქტოზას გარდაქმნის გლუკოზის მოდიფიცირებულ ფორმად. მისი დეფიციტი იწვევს გალაქტოზის აკუმულირებას სისხლში. სიმპტომები სხვადასხვა ხარისხით შეიძლება გამოვლინდეს. მძიმე შემთხვევაში ხშირია ისეთივე გართულებები, როგორიც კლასიკურ გალაქტოზემიას ახასიათებს(განვითარების შეფერხება, კატარაქტა, ღვიძლის და თირკმლის პათოლოგიები).

დუარტეს გალაქტოზემია

GALT გენის მუტაციის შედეგია, ისევე როგორც კლასიკური (ტიპი I) გალაქტოზემიის შემთხვევაში. ამ ფორმის დროს ფერმენტის დეფიციტი ნაკლები ხარისხითაა გამოხატული. დუარტეს გალაქტოზემიის მქონე ადამიანებს მსუბუქი დისკომფორტი აქვთ გამოხატული, რძის და რძის პროდუქტების მიღებისას, თუმცა გართულებები ამ დროს არ ვითარდება. გალაქტოზის გამორიცხვა კვების რაციონიდან აუცილებელი არ არის.

დიაგნოსტიკა

გენეტიკური მეტაბოლური დაავადებების, მათ შორის გალაქტოზემიის სკრინინგი დაავადების დიაგნოსტიკის მიღებული პრაქტიკაა ბევრ ქვეყანაში. სკრინინგისთვის შესაძლოა გამოყენებულ იქნას როგორც ახალშობილის ქუსლიდან მირებული სისხლი, ასევე შარდი. კვლევა ტარდება დაბადებიდან არანაკლებ 24-48 საათში. დადებითი პასუხის შემთხვევაში აუცილებელია გენეტიკური კვლევა მუტაციის და შესაბამისად დაავადების ტიპის იდენტიფიცირებისათვის.

დაავადების მართვა და მკურნალობა

გალაქტოზემიის მკურნალობის ერთადერთი მეთოდია – კვების რაციონდან გალაქტოზის შემცველი პროდუქტების გამორიცხვა, რაც გულისხმობს რძის და რძის პროდუქტების შეზღუდვას. ბავსვებში და მოზრდილებში ხშირად საჭირო ხდება კალციუმის და D ვიტამინის განსაზღვრა და დანამატის სახით მიწოდება – დეფიციტის თავიდან ასაცილებლად.

ბავშვებში, გალაქტოზემიის გართულებებით, ხშირად საწირო ხდება დამათებითი ჩარევაოკუპაციური, ქცევითი, მეტყველების თერაპიების სახით.

მდედრობით პაციენტებში სქესობრივი მომწიფების დროს აუცილებელია სასქესო ჰორმონების შესწავლა და ჩანაცვლებითი ჰორმონოთერაპია, საკვერცხის უკმარისობის პრევენციისთვის.

ზრდასრულები გალაქტოზემიის დიაგნოზით განსაკუთრებულ ჩარევას არ საწიროებენ, თუმცა, აუცილებელია პერიოდული ვიზიტი ექიმთან შესაძლო გართულებების დროულად აღმოსაჩენად, როგორიცაა: კატარაქტა, ნევროლოგიური დარღვევევბი (ტრემორი, ატაქსია), ოსტეოპოროზი, ჰორმონული დარღვევები და სხვა.

გალაქტოზემია იშვიათი, თუმცა გენეტიკური სკრინინგით პროგნოზირებადი დაავადებაა. ორსულთა პრენატალური სკრინინგი არაერთი გენეტიკური დაავადების გამოვლენის შესაძლებლობას იძლევა.

ასევე მნიშვნელოვანია ახალშობილთა პოსტნატალური გაფართოებული სკრინინგი დაავადების დროლული დიაგნოსტირების და შესაბამისი ღონისძიებების გატარებისთვის.