Search
Close this search box.
ლაბორატორიული ტესტები
კოვიდ-19 | პროფილაქტიკური პანელები
კოვიდ-19 | პასპორტი
კოვიდ-19 | ტესტების ჯგუფური პროფილები & ბინაზე მომსახურება
ალერგოლოგია & იმუნოლოგია
ანემიის ტესტები
აუტოიმუნური დარღვევების დიაგნოსტიკა
ბაქტერიოლოგია (ანტიბიოტიკოგრამით*)
განავლის გამოკვლევა
გენეტიკური ტესტები
გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები
ვიტამინები
ინფექციური დაავადებები
კარდიალური მარკერები
კლინიკური ბიოქიმია
კოაგულაცია
კოვიდ-19 | PCR და ანტიგენის ტესტები გუდაურში
კოვიდ-19 | ტესტები
კოვიდ-19 | ტესტები გამოძახებით
ლაბორატორიული მომსახურეობა ბინაზე
თერაპიული მედიკამენტების მონიტორინგი
მიკროსკოპია
მოლეკულური ბიოლოგია (პჯრ)
მძიმე მეტალების განსაზღვრა
პარაზიტოლოგია
პრენატალური დიაგნოსტიკა
პროფილური კვლევები
საშვილოსნოს ყელის კიბოს სკრინინგ ტესტები
სიმსივნური მარკერები
სისხლის ბიოქიმია
სპეციფიური ცილები
ფარისებრი ჯირკვლის გამოკვლევა
შარდის ანალიზი
შარდის ბიოქიმია
ჰემატოლოგია
ჰისტოპათოლოგია
ჰორმონები

Read More

ხარისხი & სიზუსტე

გამოცდილება

უახლესი ტექნოლოგიები

სისწრაფე &
სანდოობა

ცისტური ფიბროზი | 38 მუტაციის სექვენირება

ცნობილი როგორც:მუკოვისციდოზი
SKU: 323

1,274.00

არ არის მარაგში

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 14
ტესტი კეთდება უზმოზე: არა
ბინაზე გამოძახების სერვისი: არა
ქვეყანა: EU

ზოგადი ინფორმაცია

ცისტური ფიბროზი (მუკოვისციდოზი) (CF) არის მემკვიდრეობითი, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ძირითადად ფილტვებზე, პანკრეასზე და საოფლე ჯირკვლებზე. ცისტური ფიბროზის დროს ორგანიზმში გამომუშავდება სქელი, წებოვანი ლორწო; ხშირია განმეორებითი რესპირატორული ინფექციები და პანკრეასის ფუნქციის დარღვევა. 38 მუტაციის სექვენირების ტესტი აღმოაჩენს ყველაზე ხშირ მუტაციებს ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორ (CFTR) გენში (მე-7 ქრომოსომა), CF-ის სკრინინგის, დიაგნოსტიკის ან დაავადების მატარებლების იდენტიფიცირების მიზნით.

როდის ჩავიტაროთ ტესტი?

  • თუ თქვენს ნათესავებს აქვთ ცისტური ფიბროზი;
  • თუ თქვენს პარტნიორს აქვს ცისტური ფიბროზი (თუ ერთ პარტნიორს აქვს ცისტური ფიბროზი, მეორე კი ცისტური ფიბროზის დეფექტური გენის მატარებელია, მაშინ ბავშვს ექნება დაავადების განვითარების 50%-იანი რისკი);
  • თუ გეგმავთ ორსულობას;
  • თუ სხვა სკრინინგ ტესტებმა ცისტურ ფიბროზზე აჩვენა დადებითი შედეგი;
  • თუ გაქვთ ცისტური ფიბროზის ნიშნები და სიმპტომები, როგორიცაა: ძალიან მარილიანი ოფლი, ხშირი რესპირატორული ინფექციები (ბრონქიტი ან პნევმონია), ხიხინი, ქოშინი, მუდმივი დიარეა და/ან უსიამოვნო სუნის მქონე ცხიმიანი განავალი, წონაში მატებისა და ზრდის პრობლემა, ვიტამინების დეფიციტი, უნაყოფობა მამაკაცებში.

შედეგების შესაძლო ინტერპრეტაცია

ტესტის შედეგები უნდა ინტერპრეტირდეს პიროვნების ნიშნების, სიმპტომების და ფიზიკური გამოკვლევის შედეგების, აგრეთვე სამედიცინო და ოჯახური ისტორიის, ეთნიკური წარმომავლობისა და სხვა ლაბორატორიული ტესტების შედეგების კონტექსტში.

ტესტის მიერ გენის მუტაციების ორი ასლის გამოვლენა მიუთითებს ცისტური ფიბროზის დიაგნოზზე. ტესტს არ შეუძლია წინასწარ განსაზღვროს, რამდენად მძიმე ან მსუბუქი შეიძლება იყოს დაავადების სიმპტომები. ერთი და იგივე მუტაციების მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან განსხვავებული შედეგები.

თუ ტესტი გამოავლენს მუტაციის ერთ ასლს ან მისი შედეგი უარყოფითია და ტესტირებულ პირს აქვს CF-ის ნიშნები და სიმპტომები, მაშინ აუცილებელია დამატებითი დიაგნოსტიკური ტესტების ჩატარება. გამოკვლეულ პირს შეიძლება ჰქონდეს CF-ის უფრო იშვიათი ფორმა, რომელიც ჯერ არ არის გამოვლენილი, ფილტვის ან პანკრეასის დაავადება ან სხვა პათოლოგიური მდგომარეობა. იგი ასევე შეიძლება იყოს დაავადების მატარებელი, რადგან CF-ის ზოგიერთ მატარებელს შეიძლება გამოუვლინდეს CF-თან დაკავშირებული ნიშნები და სიმპტომები.

თუ ტესტი გამოავლენს მუტაციის ერთ ასლს და ტესტირებულ პირს არ აქვს ნიშნები და სიმპტომები, მაშინ სავარაუდოა, რომ ადამიანი არის CF მატარებელი.

თუ ტესტის შედეგები უარყოფითია, არ აღინიშნება მუტაციები და ადამიანს არ აქვს ნიშნები ან სიმპტომები, მაშინ სავარაუდოა, რომ ადამიანს არ აქვს CF და იგი არც დაავადების მატარებელია. თუმცა, ჯერ კიდევ არსებობს მცირე რისკი იმისა, რომ უარყოფითი შედეგის შემთხვევაშიც კი, ადამიანი შეიძლება  იყოს ისეთი იშვიათი მუტაციის მატარებელი, რომლის იდენტიფიცირებაც ტესტით ვერ მოხდა.

დამატებითი ინფორმაცია

ცისტური ფიბროზი გამოწვეულია მე-7 ქრომოსომაზე მდებარე გენის მუტაციებით. აღნიშნული გენი აკოდირებს ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორ ცილას (CFTR). CFTR ფუნქციონირებს როგორც ქლორის არხი ეპითელური უჯრედის მემბრანის აპიკალურ პოლუსზე, მონაწილეობს ნატრიუმის არხების რეგულირებაში, HCO3¯-ის ტრანსპორტში და სხვ.

CFTR გენის მუტაციები, უჯრედულ დონეზე მათი ფუნქციური შედეგების მიხედვით, შეიძლება დაჯგუფდეს 6 განსხვავებულ კლასად:

I კლასი: CFTR არ სინთეზირდება;

II კლასი: CFTR არასაკმარისად მუშავდება უჯრედში;

III კლასი: CFTR არ ფუნქციონირებს;

IV კლასი: CFTR-ს აქვს არანორმალური გამტარობა;

V კლასი: CFTR-ს აქვს ნაწილობრივი დეფექტი სინთეზის პროცესში;

VI კლასი: CFTR სწრაფად იშლება.

I, II და III კლასის მუტაციები უფრო ხშირია და ასოცირდება პანკრეასის უკმარისობასთან, ხოლო IV, V და VI კლასის მუტაციები უფრო იშვიათია და ამ შემთხვევაში პაციენტებს არ აღენიშნებათ პანკრეასული გამოვლინებები.

გენეტიკური დარღვევების შედეგია უჯრედულ დონეზე ქლორის არხების არარსებობა ან არასათანადო ფუნქციონირება, რაც იწვევს ქლორის ტრანსპორტირების ცვლილებას უმეტესი ორგანოების ლორწოვან და სეროზულ ჯირკვლებში. შედეგად ჯირკვლების მიერ წარმოქმნილი სეკრეტები ხასიათდებიან წყლის დაბალი შემცველობით და სიბლანტით. ისინი ეკვრიან სადინრების ეპითელიუმს და ძნელად გამოიდევნებიან. სეკრეტების დაგროვება ორგანიზმში იწვევს სხვადასხვა ორგანოების (ფილტვები, პანკრეასი, ღვიძლი, ნაწლავები, რეპროდუქციული ორგანოები) დისფუნქციასა და დესტრუქციას.

ცისტური ფიბროზი ვლინდება რამდენიმე ფორმით, ზოგ შემთხვევაში ის იწვევს ბავშვების ადრეულ სიკვდილს ბრონქოექტაზიით მიმდინარე ფილტვების პროგრესირებადი ობსტრუქციული დაავადების გამო; ზოგჯერ დაავადება ვლინდება პანკრეასის უკმარისობის და ფილტვის პროგრესირებადი ობსტრუქციული დაავადების სახით მოზარდობის პერიოდში, ზრდასრულ ასაკში ჰოსპიტალიზაციის გაზრდილი სიხშირით. ის ასევე შეიძლება გამოვლინდეს მორეციდივე სინუსიტის და ბრონქიტის სახით ან უნაყოფობით ახალგაზრდებში.

ცისტური ფიბროზის ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება დაავადების სიმძიმის მიხედვით. ერთსა და იმავე ადამიანშიც კი სიმპტომები შეიძლება გაუარესდეს ან გაუმჯობესდეს დროთა განმავლობაში. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არ გამოუვლინდეს სიმპტომები თინეიჯერობის ასაკამდე ან სრულწლოვანებამდე. ადამიანებს, რომელთა შემთხვევაშიც დაავადების დიაგნოსტირება არ ხდება სრულწლოვანებამდე, ჩვეულებრივ აქვთ უფრო მსუბუქი დაავადება და უფრო ხშირად აღენიშნებათ ატიპიური სიმპტომები, პანკრეატიტის განმეორებითი შეტევები, უნაყოფობა და რეკურენტული პნევმონია.

ცისტური ფიბროზით დაავადებულთა ოფლში მარილის შემცველობა ჩვეულებრივზე მაღალია. მშობლებმა ხშირად შესაძლოა იგრძნონ კიდეც მარილის გემო შვილების კოცნისას. CF-ის სხვა ნიშნებისა და სიმპტომების უმეტესობა დაკავშირებულია რესპირატორულ და საჭმლის მომნელებელ სისტემებთან.

რესპირატორული ნიშნები და სიმპტომები

სქელი და წებოვანი ლორწო, რომელიც დაკავშირებულია ცისტურ ფიბროზთან, ბლოკავს ბრონქებს, რამაც შეიძლება განაპირობოს ისეთი ნიშნებისა და სიმპტომების გამოვლინება, როგორიცაა:

  • მუდმივი, პროდუქტიული ხველა სქელი ნახველით;
  • ხიხინი;
  • ფიზიკური დატვირთვის აუტანლობა;
  • ფილტვის განმეორებითი ინფექციები;
  • ცხვირის ღრუს ანთება ან გაჭედილი ცხვირი;
  • მორეციდივე სინუსიტი;

საჭმლის მომნელებელ სისტემასთან დაკავშირებული ნიშნები და სიმპტომები

სქელ ლორწოს ასევე შეუძლია დაბლოკოს სადინრები, რომლებიც ატარებენ საჭმლის მომნელებელ ფერმენტებს პანკრეასიდან წვრილ ნაწლავში. ამ საჭმლის მომნელებელი ფერმენტების გარეშე,  ნაწლავები ვერ ახერხებენ სრულად აითვისონ საკვებში შემავალი ნივთიერებები, რისი შედეგიც ხშირად არის:

  • უსიამოვნო სუნის მქონე, ცხიმიანი განავალი;
  • წონაში მატებისა და ზრდის პრობლემა;
  • ნაწლავის ბლოკირება, განსაკუთრებით ახალშობილებში;
  • ქრონიკული ან მძიმე ყაბზობა, რომელმაც, დეფეკაციისას მუდმივი დაძაბულობის გამო, შეიძლება გამოიწვიოს სწორი ნაწლავის ნაწილის გამოვარდნა ანუსის გარეთ – რექტალური პროლაფსი.

ცისტური ფიბროზი მოითხოვს ექიმის თანმიმდევრულ, რეგულარულ მეთვალყურეობას, სულ მცირე, ყოველ სამ თვეში ერთხელ.

თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გყავთ ცისტური ფიბროზით დაავადებული ახლო ნათესავები, შესაძლოა გენეტიკური ტესტირება გაიაროთ ბავშვის გაჩენამდე. ტესტი დაგეხმარებათ CF-ით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკის დადგენაში.

სანამ ტესტირებას გადაწყვეტთ, გაიარეთ კონსულტაცია გენეტიკოსთან.

როგორ მოვემზადოთ ტესტისთვის?

ტესტისთვის სპეციალური მომზადება საჭირო არ არის.

ტესტირების პროცესი

ტესტის შეძენა მასალის ჩაბარება

ტესტის შეძენა

მასალის ჩაბარება

შედეგები ონლაინ ექიმთან კონსულტაცია

შედეგები ონლაინ

ექიმთან კონსულტაცია

რესურსები

Cystic Fibrosis (CF) Gene Mutations Testing

Fibroza chistică – 38 mutații CFTR

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

ლაბორატორიები
Call Now Button