
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾1,274.00
არ არის მარაგში
ცისტური ფიბროზი (მუკოვისციდოზი) (CF) არის მემკვიდრეობითი, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ძირითადად ფილტვებზე, პანკრეასზე და საოფლე ჯირკვლებზე. ცისტური ფიბროზის დროს ორგანიზმში გამომუშავდება სქელი, წებოვანი ლორწო; ხშირია განმეორებითი რესპირატორული ინფექციები და პანკრეასის ფუნქციის დარღვევა. 38 მუტაციის სექვენირების ტესტი აღმოაჩენს ყველაზე ხშირ მუტაციებს ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორ (CFTR) გენში (მე-7 ქრომოსომა), CF-ის სკრინინგის, დიაგნოსტიკის ან დაავადების მატარებლების იდენტიფიცირების მიზნით.
ტესტის შედეგები უნდა ინტერპრეტირდეს პიროვნების ნიშნების, სიმპტომების და ფიზიკური გამოკვლევის შედეგების, აგრეთვე სამედიცინო და ოჯახური ისტორიის, ეთნიკური წარმომავლობისა და სხვა ლაბორატორიული ტესტების შედეგების კონტექსტში.
ტესტის მიერ გენის მუტაციების ორი ასლის გამოვლენა მიუთითებს ცისტური ფიბროზის დიაგნოზზე. ტესტს არ შეუძლია წინასწარ განსაზღვროს, რამდენად მძიმე ან მსუბუქი შეიძლება იყოს დაავადების სიმპტომები. ერთი და იგივე მუტაციების მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან განსხვავებული შედეგები.
თუ ტესტი გამოავლენს მუტაციის ერთ ასლს ან მისი შედეგი უარყოფითია და ტესტირებულ პირს აქვს CF-ის ნიშნები და სიმპტომები, მაშინ აუცილებელია დამატებითი დიაგნოსტიკური ტესტების ჩატარება. გამოკვლეულ პირს შეიძლება ჰქონდეს CF-ის უფრო იშვიათი ფორმა, რომელიც ჯერ არ არის გამოვლენილი, ფილტვის ან პანკრეასის დაავადება ან სხვა პათოლოგიური მდგომარეობა. იგი ასევე შეიძლება იყოს დაავადების მატარებელი, რადგან CF-ის ზოგიერთ მატარებელს შეიძლება გამოუვლინდეს CF-თან დაკავშირებული ნიშნები და სიმპტომები.
თუ ტესტი გამოავლენს მუტაციის ერთ ასლს და ტესტირებულ პირს არ აქვს ნიშნები და სიმპტომები, მაშინ სავარაუდოა, რომ ადამიანი არის CF მატარებელი.
თუ ტესტის შედეგები უარყოფითია, არ აღინიშნება მუტაციები და ადამიანს არ აქვს ნიშნები ან სიმპტომები, მაშინ სავარაუდოა, რომ ადამიანს არ აქვს CF და იგი არც დაავადების მატარებელია. თუმცა, ჯერ კიდევ არსებობს მცირე რისკი იმისა, რომ უარყოფითი შედეგის შემთხვევაშიც კი, ადამიანი შეიძლება იყოს ისეთი იშვიათი მუტაციის მატარებელი, რომლის იდენტიფიცირებაც ტესტით ვერ მოხდა.
ტესტირების პროცესი
|
ტესტის შეძენა |
მასალის ჩაბარება |
|
შედეგები ონლაინ |
ექიმთან კონსულტაცია |
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
სიახლეები და აქციები