ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.

The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.

ლაბორატორიული ტესტები
კოვიდ-19 | პროფილაქტიკური პანელები
კოვიდ-19 | პასპორტი
კოვიდ-19 | ტესტების ჯგუფური პროფილები & ბინაზე მომსახურება
ალერგოლოგია & იმუნოლოგია
ანემიის ტესტები
აუტოიმუნური დარღვევების დიაგნოსტიკა
ბაქტერიოლოგია (ანტიბიოტიკოგრამით*)
განავლის გამოკვლევა
გენეტიკური ტესტები
გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები
ვიტამინები
ინფექციური დაავადებები
კარდიალური მარკერები
კლინიკური ბიოქიმია
კოაგულაცია
კოვიდ-19 | PCR და ანტიგენის ტესტები გუდაურში
კოვიდ-19 | ტესტები
კოვიდ-19 | ტესტები გამოძახებით
ლაბორატორიული მომსახურეობა ბინაზე
თერაპიული მედიკამენტების მონიტორინგი
მიკროსკოპია
მოლეკულური ბიოლოგია (პჯრ)
მძიმე მეტალების განსაზღვრა
პარაზიტოლოგია
პრენატალური დიაგნოსტიკა
პროფილური კვლევები
საშვილოსნოს ყელის კიბოს სკრინინგ ტესტები
სიმსივნური მარკერები
სისხლის ბიოქიმია
სპეციფიური ცილები
ფარისებრი ჯირკვლის გამოკვლევა
შარდის ანალიზი
შარდის ბიოქიმია
ჰემატოლოგია
ჰისტოპათოლოგია
ჰორმონები

Read More

ხარისხი & სიზუსტე

გამოცდილება

უახლესი ტექნოლოგიები

სისწრაფე &
სანდოობა

ცისტური ფიბროზი | 38 მუტაციის სექვენირება

ცნობილი როგორც:მუკოვისციდოზი
SKU: 323

1,274.00

არ არის მარაგში

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 14
ტესტი კეთდება უზმოზე: არა
ბინაზე გამოძახების სერვისი: არა
ქვეყანა: EU

ზოგადი ინფორმაცია

ცისტური ფიბროზი (მუკოვისციდოზი) (CF) არის მემკვიდრეობითი, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ძირითადად ფილტვებზე, პანკრეასზე და საოფლე ჯირკვლებზე. ცისტური ფიბროზის დროს ორგანიზმში გამომუშავდება სქელი, წებოვანი ლორწო; ხშირია განმეორებითი რესპირატორული ინფექციები და პანკრეასის ფუნქციის დარღვევა. 38 მუტაციის სექვენირების ტესტი აღმოაჩენს ყველაზე ხშირ მუტაციებს ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორ (CFTR) გენში (მე-7 ქრომოსომა), CF-ის სკრინინგის, დიაგნოსტიკის ან დაავადების მატარებლების იდენტიფიცირების მიზნით.

როდის ჩავიტაროთ ტესტი?

  • თუ თქვენს ნათესავებს აქვთ ცისტური ფიბროზი;
  • თუ თქვენს პარტნიორს აქვს ცისტური ფიბროზი (თუ ერთ პარტნიორს აქვს ცისტური ფიბროზი, მეორე კი ცისტური ფიბროზის დეფექტური გენის მატარებელია, მაშინ ბავშვს ექნება დაავადების განვითარების 50%-იანი რისკი);
  • თუ გეგმავთ ორსულობას;
  • თუ სხვა სკრინინგ ტესტებმა ცისტურ ფიბროზზე აჩვენა დადებითი შედეგი;
  • თუ გაქვთ ცისტური ფიბროზის ნიშნები და სიმპტომები, როგორიცაა: ძალიან მარილიანი ოფლი, ხშირი რესპირატორული ინფექციები (ბრონქიტი ან პნევმონია), ხიხინი, ქოშინი, მუდმივი დიარეა და/ან უსიამოვნო სუნის მქონე ცხიმიანი განავალი, წონაში მატებისა და ზრდის პრობლემა, ვიტამინების დეფიციტი, უნაყოფობა მამაკაცებში.

შედეგების შესაძლო ინტერპრეტაცია

ტესტის შედეგები უნდა ინტერპრეტირდეს პიროვნების ნიშნების, სიმპტომების და ფიზიკური გამოკვლევის შედეგების, აგრეთვე სამედიცინო და ოჯახური ისტორიის, ეთნიკური წარმომავლობისა და სხვა ლაბორატორიული ტესტების შედეგების კონტექსტში.

ტესტის მიერ გენის მუტაციების ორი ასლის გამოვლენა მიუთითებს ცისტური ფიბროზის დიაგნოზზე. ტესტს არ შეუძლია წინასწარ განსაზღვროს, რამდენად მძიმე ან მსუბუქი შეიძლება იყოს დაავადების სიმპტომები. ერთი და იგივე მუტაციების მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან განსხვავებული შედეგები.

თუ ტესტი გამოავლენს მუტაციის ერთ ასლს ან მისი შედეგი უარყოფითია და ტესტირებულ პირს აქვს CF-ის ნიშნები და სიმპტომები, მაშინ აუცილებელია დამატებითი დიაგნოსტიკური ტესტების ჩატარება. გამოკვლეულ პირს შეიძლება ჰქონდეს CF-ის უფრო იშვიათი ფორმა, რომელიც ჯერ არ არის გამოვლენილი, ფილტვის ან პანკრეასის დაავადება ან სხვა პათოლოგიური მდგომარეობა. იგი ასევე შეიძლება იყოს დაავადების მატარებელი, რადგან CF-ის ზოგიერთ მატარებელს შეიძლება გამოუვლინდეს CF-თან დაკავშირებული ნიშნები და სიმპტომები.

თუ ტესტი გამოავლენს მუტაციის ერთ ასლს და ტესტირებულ პირს არ აქვს ნიშნები და სიმპტომები, მაშინ სავარაუდოა, რომ ადამიანი არის CF მატარებელი.

თუ ტესტის შედეგები უარყოფითია, არ აღინიშნება მუტაციები და ადამიანს არ აქვს ნიშნები ან სიმპტომები, მაშინ სავარაუდოა, რომ ადამიანს არ აქვს CF და იგი არც დაავადების მატარებელია. თუმცა, ჯერ კიდევ არსებობს მცირე რისკი იმისა, რომ უარყოფითი შედეგის შემთხვევაშიც კი, ადამიანი შეიძლება  იყოს ისეთი იშვიათი მუტაციის მატარებელი, რომლის იდენტიფიცირებაც ტესტით ვერ მოხდა.

ტესტირების პროცესი

ტესტის შეძენა მასალის ჩაბარება

ტესტის შეძენა

მასალის ჩაბარება

შედეგები ონლაინ ექიმთან კონსულტაცია

შედეგები ონლაინ

ექიმთან კონსულტაცია

რესურსები

Cystic Fibrosis (CF) Gene Mutations Testing

Fibroza chistică – 38 mutații CFTR

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

ლაბორატორიები
Call Now Button