ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.

The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.

ლაბორატორიული ტესტები
კოვიდ-19 | პროფილაქტიკური პანელები
კოვიდ-19 | პასპორტი
კოვიდ-19 | ტესტების ჯგუფური პროფილები & ბინაზე მომსახურება
ალერგოლოგია & იმუნოლოგია
ანემიის ტესტები
აუტოიმუნური დარღვევების დიაგნოსტიკა
ბაქტერიოლოგია (ანტიბიოტიკოგრამით*)
განავლის გამოკვლევა
გენეტიკური ტესტები
გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები
ვიტამინები
ინფექციური დაავადებები
კარდიალური მარკერები
კლინიკური ბიოქიმია
კოაგულაცია
კოვიდ-19 | PCR და ანტიგენის ტესტები გუდაურში
კოვიდ-19 | ტესტები
კოვიდ-19 | ტესტები გამოძახებით
ლაბორატორიული მომსახურეობა ბინაზე
თერაპიული მედიკამენტების მონიტორინგი
მიკროსკოპია
მოლეკულური ბიოლოგია (პჯრ)
მძიმე მეტალების განსაზღვრა
პარაზიტოლოგია
პრენატალური დიაგნოსტიკა
პროფილური კვლევები
საშვილოსნოს ყელის კიბოს სკრინინგ ტესტები
სიმსივნური მარკერები
სისხლის ბიოქიმია
სპეციფიური ცილები
ფარისებრი ჯირკვლის გამოკვლევა
შარდის ანალიზი
შარდის ბიოქიმია
ჰემატოლოგია
ჰისტოპათოლოგია
ჰორმონები

Read More

ხარისხი & სიზუსტე

გამოცდილება

უახლესი ტექნოლოგიები

სისწრაფე &
სანდოობა

ადვენტია – ფრაგილური X სინდრომი

ცნობილი როგორც:Adventia fragile x syndrome careers screening
SKU: GEN-AD005MG

1,150.00

საკვლევი მასალა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 20
ტესტი კეთდება უზმოზე: არა
ბინაზე გამოძახების სერვისი: დიახ
ქვეყანა: EU

ზოგადი ინფორმაცია

ადვენტია – ფრაგილური X სინდრომი

ადვენტია – ფრაგილური X სინდრომი ფოკუს პანელი იკვლევს FMR1 გენს ფრაგმენტული ანალიზით (პჯრ) – CGG თანმიმდევრობის განმეორებების სიხშირის დასადგენად.

დარღვევის გამოვლენის მაჩვენებელი >99% აღემატება.

ადვენტია – ფრაგილური X სინდრომი ფოკუს პანელი იკვლევს ფრაგილურ X სინდრომს.

 

 

 

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

  • რეგიონებში: ოთხშაბათს   
  • თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუშის გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა მოხდეს ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

 

 

გამოყენების ინსტრუქცია

ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია გენეტიკური კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის, მითითებული წესის მიხედვით.

უსაფრთხოების ზომები

  • In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
  • ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
  • ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C to 25°C). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
  • არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
  • არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

  • ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
  • ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
  • ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთით ადრე პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება, (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა
  • გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების  ინსტრუქციას.
  • შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა

 შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა

დოკუმენტაცია:

  1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, სამი (3) ეტიკეტით
  2. ნიმუშის შესავსები ფორმა, ბუფერულ კონვერტზე დატანილი QR კოდით
  3. ინფორმირებული თანხმობა – ნიმუშის შესავსებ ფორმაში

 

 ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

  1. შეავსეთ ნიმუშის ასაღები ფორმა. ფორმის დასრულებული და  ხელმოწერილი ასლი  უნდა გაიგზავნოს ნიმუშთან ერთად.
  2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე, რომლებიც ბოლოვდება BS1-ით და BS2-ით და დაამაგრეთ ის ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე. დარჩენილი შტრიხკოდის ეტიკეტი დაამაგრეთ შესავსებ ფორმაზე.
  3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობა.
  4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
  5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტიკატის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
  6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
  7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
  8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
  9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
  10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ. იგივე პროცედურა გაიმეორეთ მეორე ლოყის ნაცხის ნიმუშითაც.
  11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
  12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ

 

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge

 

პროდუქტის აღწერა

რა არის ადვენტია?

Adventia  ახალი თაობის  გენეტიკური ტესტია, რომელიც ადგენს არის თუ არა ფენოტიპურად ჯანმრთელი ადამიანი გენეტიკური დაავადების მტარებელი.

Adventia აუტოსომური და X-შეჭიდული რეცესიული დაავადების დიაგნოსტიკის საშუალებას იძლევა. რეცესიული დაავადებების მატარებლებს აქვთ ერთი ჯანსაღი გენი და ერთი გენი მუტაციით.

Adventia გენეტიკური ტესტით მიღებული ინფორმაცია გვეხმარება რეპროდუქტოლოგიური გადაწყვეტილებების მიღებაში და მინიმუმამდე ამცირებს იმ ადამიანების რიცხვს, რომლებსაც შეუძლიათ გენეტიკური დაავადებების გადაცემა შთამომავლობისთვის.

 

როდის ტარდება კვლევა?

ნებისმიერი ადამიანი შესაძლოა იყოს ამა თუ იმ მუტაციის (მუტაცია – პერმანენტული ცვლილება დნმ-ის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობაში) მატარებელი. ზოგიერთი მუტაცია არანაირ გავლენას არ ახდენს ადამიანის ჯანმრთელობაზე, ხოლო ზოგიერთი  –  გენეტიკურ დაავადებებს იწვევს.

როდესაც ადამიანი კონკრეტული გენის მუტაციის მატარებელია, მაგრამ ეს მუტაცია არასაკმარისად ძლიერია, რათა დაავადება ინდივიდში გამოვლინდეს – ეს დაავადების რეცესიული გენის მტარებლობაა. თუ ორივე მშობელი ერთი და იგივე გენის მუტაციის მატარებელია და მათი შვილი ორივე მათგანისგან იღებს მემკვიდრეობით ამ მუტაციას, ბავშვი იქნება დაავადებული.

რეცესიული გენის მუტაციის მტარებლობა ასიმპტომურია, შესაბამისად ინდივიდს არ აქვს ინფორმაცია ამ მუტაციის შთამომავლობისთვის გადაცემის რისკზე.

არაერთი რეცესიული დაავადების გენი შესაძლოა უსიმპტოდ, კლინიკური გამოვლინების გარეშე  გადაეცეს თაობიდან თაობაში.

მტარებლობის სტატუსისა და შვილებისათვის გენეტიკური დარღვევის გადაცემის რისკის ადრეული ცოდნით შესაძლებელი ხდება:

  • პაციენტის რეპროდუქციული რისკების შეფასებით შესაბამისი გადაწყვეტილებების მიღება
  • ადრეული ჩარევის და მკურნალობის ორგანიზება – იმ შემთხვევებში, როდესაც განვითარებული დაავადება ამის შესაძლებლობას იძლევა.
  • დაავადებული ბავშვის კლინიკური მართვის ოპტიმიზაცია

 

საერთაშორისო ორგანიზაციების რეკომენდაციით ინფორმაცია მტარებლობის სკრინინგის შესახებ ხელმისაწვდომი უნდა იყოს ყველა ორსულისათვის; რეკომენდებულია რამდენიმე მდგომარეობის ერთდროული სკრინინგი.

 

ვისთვისაა განკუთვნილი Adventia?

  • წყვილებისათვის, რომლებიც გეგმავენ ოჯახის შექმნას და სურთ ქონდეთ ინფორმაცია მათი მტარებლობის სტატუსის შესახებ.
  • ნებისმიერი ადამიანისა თუ წყვილისთვის, რომელიც მიმართავს დამხმარე რეპროდუქციულ ტექნოლოგიებს, მათ შორის In Vitro განაყოფიერებას.
  • სპერმისა და კვერცხუჯრედის დონორებისა და რეციპიენტებისათვის.
  • წყვილისათვის, რომელიც უკვე ელოდება ბავშვს და სურს იცოდეს, აქვს თუ არა მათ შვილს გენეტიკური დარღვევის რისკი
  • სპეციფიკური დარღვევების მაღალი რისკის პოპულაციური ჯგუფებისათვის
  • გენეტიკური მუტაციების ოჯახური ისტორიის მქონე ადამიანებისათვის
  • ნებისმიერი ადამიანისათვის, ვისაც სურვილი აქვს იცოდეს მეტი მისი გენეტიკური პროფილის შესახებ

ტესტირების პროცესი

ტესტის შეძენა მასალის ჩაბარება

ტესტის შეძენა

მასალის ჩაბარება

შედეგები ონლაინ ექიმთან კონსულტაცია

შედეგები ონლაინ

ექიმთან კონსულტაცია

რესურსები

https://medicover-genetics.com/our-genetic-tests/reproductive-health/carrier-screening/

  1. Lazarin, Gabriel A., et al. “Systematic Classification of Disease Severity for Evaluation of Expanded Carrier Screening Panels.” PLoS ONE, vol. 9, no. 12, 2014
  2. American College of Obstetricians and Gynecologists “Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions.” Obstetrics & Gynecology, vol. 129, no. 3, 2017
  3. Edwards, Janice G., et al. “Expanded Carrier Screening in Reproductive Medicine—Points to Consider.” Obstetrics & Gynecology, vol. 125, no. 3, 2015, pp. 653–662
  4. Gregg, Anthony R., et al. “Screening for Autosomal Recessive and X-Linked Conditions during Pregnancy and Preconception: A Practice Resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).” Genetics in Medicine, vol. 23, no. 10, 2021, pp. 1793–1806
ლაბორატორიები
Call Now Button