პატაუს სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

პატაუს სინდრომი არის  გენეტიკური/ქრომოსომული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია სხეულის ზოგიერთ ან ყველა უჯრედში მე-13 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. მას ასევე უწოდებენ ტრისომია 13-ს.

თითოეული უჯრედი ჩვეულებრივ შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას, მაგრამ პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვს აქვს მე-13 ქრომოსომის 3 ასლი, ნაცვლად 2-ისა. ეს სერიოზულად არღვევს ნორმალურ განვითარებას და გარკვეულ შემთხვევებში იწვევს სპონტანურ აბორტს, მკვდრადშობადობას ან დაბადებიდან  ბავშვის მალევე გარდაცვალებას.

სხვა სერიოზულ სამედიცინო პრობლემებთან ერთად, დაბადებისას პატაუს სინდრომის მქონე ჩვილებს აქვთ მცირე წონა, ხოლო 10-დან 8 ბავშვი იბადება გულის მძიმე მანკით. პატაუს სინდრომი ყოველ 5000 ახალშობილიდან დაახლოებით 1-ს ემართება. ქალის ასაკის მატებასთან ერთად, პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკიც მატულობს.

სიმპტომები

პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ჯანმრთელობის პრობლემების ფართო სპექტრი, რომელიც დაკავშირებულია შემდეგ მახასიათებლებთან:

• პრენატალური ჰიპერტროფია;
• თავის ტვინის თანდაყოლილი ანომალიები;
• ახალშობილის თავის პატარა ზომა (მიკროცეფალია);
• მოკლე კისერი, ნაკეცოვანი კანით;
• სახის ანომალიები;
• ყურის ნიჟარების დეფორმაცია და სიყრუე;
• რქოვანას შემღვრევა და კატარაქტები;
• გულის თანდაყოლილი მანკი;
• ფრჩხილების დისტროფია;
• ძვალ-კუნთოვანი სისტემის დარღვევა;
• გონებრივი ჩამორჩენა;
• მადის არქონა და ძუძუზე უარის თქმა;
• ამოზრდილი, წითელი ლაქები (კაპილარული ჰემანგიომა)

სხვა სიმპტომები

• ემბრიონული თიაქარი, როგორც ნაყოფის განვითარების დეფექტი;
• თირკმელებში პათოლოგიური ცისტები;
• კუჭ-ნაწლავის და საშარდე სისტემის მანკები;
• მცირე ზომის სასქესო ორგანო ბიჭებში;
• გადიდებული კლიტორი გოგონებში.

პატაუს სინდრომის მიზეზები

პატაუს სინდრომი ვითარდება სპონტანურად და შეიძლება არ იყოს  დაკავშირებული მშობლების ჯანმრთელობასთან. სინდრომის შემთხვევების უმეტესობა არ არის მემკვიდრეობითი. ისინი შემთხვევით წარმოიქმნება ჩასახვის დროს (როდესაც კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება სპერმატოზოიდით).

დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

• 1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.
• 2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.
• გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

 გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

გამოსავალი

პატაუს სინდრომის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. სინდრომის მქონე ახალშობილის ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემების გამო, ექიმები, როგორც წესი, ყურადღებას ამახვილებენ დისკომფორტის მინიმუმამდე შემცირებაზე და ბავშვის კვებაზე.

შესაძლებელია დამატებითი მკურნალობაც, მათ შორის სპეციალიზებული დიეტური კვება, კრუნჩხვების პროფილაქტიკა, საშარდე გზების ინფექციების პროფილაქტიკური ანტიბიოტიკების დანიშვნა და სმენის დამხმარე საშუალებების გამოყენება.

წყაროები:

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/#article-26721.s8
• https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/

პატაუს სინდრომის პრენატალური სკრინინგისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ შემდეგ კვლევებს:

Aleksandre Tsintsabadze