ფრაგილური X სინდრომი

ფრაგილური X სინდრომი მემკვიდრული დაავადებაა, რომელიც ინტელექტუალური განვითარების შეფერხების ყველაზე ხშირ მიზეზს წარმოადგენს. ფრაგილური X სინდრომით ადამიანებს აღენიშნებათ ქცევითი, ფიზიკური, ინტელექტუალური და მენტალური ჯანმრთელობის დარღვევების სიმპტომები, როგორებიცაა:

• განვითარების შეფერხება
• დასწავლის უნარების დაქვეითება
• შფოთვა
• ყურადღების დეფიციტი/ ჰიპერაქტიური დარღვევები
• აუტიზმის სპექტრის აშლილობები

ფრაგილური X სინდრომის სახელწოდება მომდინარეობს X ქრომოსომის მდგომარეობიდან, რომელიც მიკროსკოპული შესწავლისას გამოიყურება როგორც „მყიფე“ ან „დამსხვრეული“. მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.

სიხშირე

ფრაგილური X სინდრომით დაავადებულ პაციენტთა ზუსტი რაოდენობა არაა აღრიცხული, თუმცა სტატისტიკური მონაცემებით დაავადების სიხშირე არის 1:11 000  ქალებში და 1:7000 მამაკაცებში.

სიმპტომები

ფრაგილური X სინდრომის სიმპტომები  დამოკიდებულია ქცევითი, ფიზიკური, ინტელექტუალური და მენტალური შეფერხების ხარისხზე:

ინტელექტუალური შეფერხება

• დასწავლის უნარის დაქვეითება
• IQ დაბალი კოეფიციენტი, რაც ასაკის მატებასთან ერთად კიდევ უფრო მცირდება
• ადრეული განვითარების საფეხურების შეფერხება
• არავერბალური კომუნიკაციის განვითარების შეფერხება (სახის მიმიკები, სხეულის ენა)
• მეტყველების განვითარების ჩამორჩენა
• ანგარიშის უნარის შეფერხება

მენტალური ჯანმრთელობის პრობლემები

• შფოთვა
• დეპრესია
• ობსესიურ-კომპულსიური ქცევები (აკვიატებული რიტუალები)

ფიზიკური განვითარების ჩამორჩენა

• ვიწტო, წაგრძელებული სახე
• დიდი შუბლი
• გამოხატული ქვედა ყბა
• დიდი ყურები
• სიელმე
• ჰიპერელასტიური თითების ფალანგები
• ბრტყელი ტერფი
• სათესლე პარკის გადიდება (პუბერტატის შემდეგ)
• ღრმა სასის თაღი
• კუნთების ტონუსის დაქვეითება

ქცევითი დარღვევები

• ყურადღების დეფიციტის და ჰიპერაქტიულობის სინდრომი (ADHD).
• სოციალური შფოთვა და სიმორცხვე
• კიდურების თვითდაზიანება
• თვალით კონტაქტის დეფიციტი
• მგრძნობელობითი დარღვევები — ჰიპერმგრძნობელობა შეხებაზე, ხმაურზე, საკვებზე, ამა თუ იმ ტექსტურაზე, ხალხმრავლობაზე
• სოციალური უნარ-ჩვევების მიმღებლობის დეფიციტი

მიზეზები

დაავადების განვითარების მიზეზია X ქრომოსომაზე არსებული  FMR1 გენის მუტაცია. აღნიშნული გენი უზრუნველყოფს FMRP ცილის სინთეზს, რომელიც უმნიშვნელოვანეს ფუნქციას ასრულებს ნერვული სინაფსების (კავშირების) ჩამოყალიბებაში და  ადამიანის სრულფასოვან  მენტალურ განვითარებაში.

FMR1 გენის მუტაცია წარმოადგენს მის შემადგენლობაში არებული CGG ტრიპლეტის (დნმ-ის თანმიმდევრობის) განმეორებების  გაფართოებას. ტიპურ შემთხვევებში CGG ტრიპლეტის განმეორებების სიხშირე 5-დან 40-მდეა, მაგრამ ფრაგილური X სინდრომის დროს 200-ს აღემატება. ეს იწვევს გენის დეაქტივაციას, მის მიერ სინთეზირებული ცილის დეფიციტს, რაც აისახება ბავშვის მენტალური განვითარების შეფერხებაში.

დამემკვიდრების ტიპი

ფრაგილური X სინდრომი – X ქრომოსომასთან შეჭიდული დომინანტური მდგომარეობაა, ანუ გენი X ქრომოსმაზეა განლაგებული და მისი მხოლოდ ერთი ასლია საკმარისი დაავადების განვითარებისთვის.

ფრაგილური X სინდრომი უფრო ხშირია ვაჟებში, რადგან მათ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ. სიმპტომებიც მეტადაა გამოხატული. რადგან ქალებს 2 X ქრომოსომა აქვთ და მეტია შესაძლებლობა ერთი ჯანმრთელი ქრომოსომის არსებობის, სიმპტომები უფრო მსუბუქია, ნა ხშირად საერთოდ არ ვლინდება.

ზოგიერთ შემთხვევაში ჯანმრთელობის ამა თუ იმ საკითხმა შესაძლოა თავი იჩინოს მტარებლებშიც. მუტაციის მტარებლებს ბევრად მარალი რისკი აქვთ ისეთი პათოლოგიების განვითარების, როგორებიცაა:

• ნაადრევი მენოპაუზა (40 წლის ასაკამდე)
• დემენცია
• არტერიული ჰიპერტენზია
• დეპრესია
• შფოთვა
• შაკიკი
• ჰიპოთირეოზი
• ქრონიკული ტკივილის სინდრომი
• ძილის აპნოე

გართულებები

• გულყრა
• ძილის დარღვევა
• გაღიზიანებადობა და აგრესია
• თვით-დაზიანებითი ქცევა
• სიმსუქნე

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიაგნოსტიკა დნმ-ის კვლევას ეფუძნება, FMR1 გენის მუტაციის გამოვლენით. მნიშვნელოვანია ასევე გენის მუტაციის მტარებლობის სკრინინგი.

ბიჭებში დიაგნოზი საშუალოდ 3 წლის ასაკისთვის ისმება, ხოლო გოგონებში ოდნავ მოგვიანებით, 4 წლის ასაკისთვის. სიმპტომების გამოვლინება იწყება 12 თვის ასაკიდან.

იშვიატად ფრაგილური X სინდრომი შესაძლოა დიაგნოსტირდეს ზრდასრულობაში:

• ფრაგილურ X -ასოცირებული ტრემორის/ატაქსიის სინდრომი: სიმპტომები მოიცავს კიდურების ტრემორს, წონასწორობის დარღვევას სიარულისას, გუნებ-განწყობის არასტაბილურობას, მეხსიერების დაქვეითებას, კოგნიტურ დარღვევებს, მგრძნობელობის მოშლას კიდურებში და სხვა.
• ფრაგილურ X -ასოცირებული საკვერცხის პირველადი უკმარისობა: სიმპტომები მოიცავს უნაყოფობას, მენსტრუალური ციკლის დარღვევებს და ნაადრევ მენოპაუზას.

მკურნალობა

ფრაგილური X სინდრომი არ იკურნება, თუმცა სიმპტომური მკურნალობა ამსუბუქებს ზოგად მდგომარეობას.

პრევენცია

გენეტიკური დაავადებების პრევენცია პრაქტიკულად შეუძლებელია. გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგი და გენეტიკოსის კონსულტაცია მნიშვნელოვანია ორსულობის დაგეგმვის და დაავადების განვითარების რისკების მართვისათვის.

ლაბორატორია “სინევო” გთავაზობთ გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგს:

წყარო:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5476-fragile-x-syndrome

n.manjaparashvili@synevo.ge