ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
აპლაზიური (აპლასტიური) ანემია სისხლის იშვიათი და ძალიან სერიოზული პათოლოგიაა. მისი გამომწვევია ძვლის ტვინის დაზიანება, რის
იგივე: ბირმერის დაავადება (Biermer’s Disease) პერნიციოზული ანემია B12 ვიტამინის დეფიციტის შედეგად განვითარებული მდგომარეობაა.
ლაქტოზა რძის შაქარია, რომლის გარდაქმნაც ხდება სპეციფიკური ფერმენტების მონაწილეობით. აუტანლობა ვითარდება, ლაქტოზის გარდაქმნის პროცესების დარღვევისას.
ფრუქტოზურია ფრუქტოზის მეტაბოლიზმის მოშლის შედეგად განვითარებული მდგომარეობაა, როდესაც შარდში და სისხლში იმატებს ფრუქტოზის კონცენტრაცია. ამის
ადამიანის კარიოტიპი (ქრომოსომების კომპლექტი) 23 წყვილი, ანუ 46 ქრომოსომისგან შედგება. 22 წყვილი ქრომოსომა – აუტოსომურია,
X ქრომოსომის ტრისომია (ანუ სამმაგი X ქრომოსომის სინდრომი, ანუ 47XXX) გენეტიკური დარღვევაა. ის განეკუთვნება ანეუპლოიდიების
გალაქტოზა შაქარია, რომელიც შედის რძის (მათ შორის დედის რძის) შემადგენლობაში. გალაქტოზემია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის
ცისტა სითხით სავსე წარმონაქმნია. ის სხვადასხვა ზომისაა და ორგანიზმის სხვადასხვა არეში ჩნდება. ტერმინი “პოლი” მრავალს
ფენილკეტონურია (PKU) იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ფერმენტ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას (PAH) მასინთეზებელი გენის ცვლილებითაა გამოწვეული და იწვევს
თალასემია მემკვიდრეობით ჰემოლიზურ ანემიათა ჯგუფს ეკუთვნის. ჰემოლიზური ანემიები დაავადებათა დიდი ჯგუფია, რომლებიც ერთმანეთისგან მიზეზებით, კლინიკური
