აუტოსომურ რეცესიული პოლიცისტური თირკმლის სინდრომი (ARPKD) | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

21.11.2022

ცისტა სითხით სავსე წარმონაქმნია. ის სხვადასხვა ზომისაა და ორგანიზმის სხვადასხვა არეში ჩნდება. ტერმინი “პოლი” მრავალს ნიშნავს, პოლიცისტური მრავალცისტიანს.

სარჩევი

თირკმლების პოლიცისტური დაავადება არის პათოლოგია, რომლის დროსაც თირკმლებში მრავალი ცისტა ჩნდება. ეს ცისტები კეთილთვისებიანი ბუნებისაა და თირკმლის მილაკებისგან ვითარდება. გასათვალისწინებელია, რომ ჯანმრთელ ადამიანებს, განსაკუთრებით – ასაკოვნებს, ზოგჯერ თირკმელში ერთი, ორი ან რამდენიმე ცისტა აქვთ.

წესისამებრ, ასეთი ცისტები ჯანმრთელობას საფრთხეს არ უქადის და პოლიცისტური დაავადების გამოვლინებას არ წარმოადგენს. თირკმლების პოლიცისტური დაავადება გენეტიკური ბუნებისაა. ეს იმას ნიშნავს, რომ ადამიანის ორგანიზმში ერთი ან რამდენიმე გენი შეცვლილია, რაც თირკმელში მრავალი ცისტის ფორმირებას განაპირობებს. განასხვავებენ თირკმლების პოლიცისტური დაავადების რამდენიმე ტიპს:

აუტოსომურ დომინანტურს. ეს ტიპი ყველაზე მეტად არის გავრცელებული. ის თანდაყოლილი პათოლოგიაა, რომლის მიზეზიც არის ერთ-ერთი მშობლისგან მიღებული გენი. დაავადების სიმპტომები და პათოლოგიასთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემები უმეტესად მოწიფულ ასაკში იჩენს თავს.
აუტოსომურ რეცესიულს. ეს იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც 20 000-დან 1 ადამიანს აღენიშნება. პრობლემები, წესისამებრ, დაბადებიდან მცირე ხნის შემდეგ იჩენს თავს. თირკმლების პოლიცისტოზის ეს ტიპი მაშინ ვითარდება, როდესაც ადამიანი პათოლოგიურ გენს ორივე მშობლისგან იძენს. ამ შემთხვევაში მშობლები ჯანმრთელები არიან, მაგრამ პათოლოგიურ გენს ატარებენ.

აუტოსომურ-რეცესიული პოლიცისტური თირკმელების სინდრომი (ARPK)

ARPK-ით დაავადებულ ნაყოფს ან ბავშვს აქვს სითხით სავსე თირკმლის კისტა, რამაც შეიძლება თირკმელების ზომაში ზრდა და ფუნქციათა გაუარესება გამოიწვიოს.

თირკმლების პოლიცისტური დაავადება “ავტოსომური რეცესიულია”, თუ ბავშვის ორივე მშობელი პათოლოგიური გენის მატარებელია. თუ მხოლოდ ერთი მშობელი ატარებს პათოლოგიურ გენს, ბავშვს ნაკლები რისკი აქვს რომ განუვითარდეს დაავადება, თუმცა მან შესაძლოა მიიღოს გენეტიკურად პათოლოგიური გენები და გადასცეს შთამომავლობას.

აუტოსომური რეცესიული პოლიკისტოზური თირკმელების დაავადების დროს (ARKD), სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს საშვილოსნოში, როდესაც მცირე ცისტები წარმოიქმნება ნეფრონის ბოლო მონაკვეთში, რომელსაც ეწოდება შემგროვებელი სადინარი. კისტა არის მილის ბუშტის ფორმის გაგრძელება. ნეფრონების დიდი რაოდენობის გამო პატარა ბუშტის მსგავსი გაფართოებით, თირკმელები შეიძლება მნიშვნელოვნად გაიზარდოს. გარდა ამისა, ირღვევა შემგროვებელი სადინარების ნორმალური ფუნქცია.

ნორმალურ თირკმელში შემგროვებელი სადინარი წვრილად არეგულირებს წყლისა და მჟავას რაოდენობას მილაკოვან სითხეში ისე, რომ ორგანიზმი ინარჩუნებს წყლის შესაბამის რაოდენობას და გამოდევნის ჭარბ მჟავას. ARPKD-ში, კისტოზური შემგროვებელი სადინარები ვერ ასუფთავებენ წყალს, რაც იწვევს გაცილებით მეტი შარდის გამოყოფას, ვიდრე ნორმალური თირკმელების მქონე ბავშვებში.

გართულებები

განუვითარებელი ფილტვები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება დაბადებიდან მალევე;
მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია);
გადაჭარბებული შარდვა და წყურვილი;
ღვიძლში სისხლის ნაკადის პრობლემები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული შიდა სისხლდენა;
თირკმლის ფუნქციის პროგრესირებადი დაკარგვა, რომელიც ცნობილია როგორც თირკმლის ქრონიკული დაავადება (CKD).

სიმპტომები

პრენატალური სიმპტომები:

ორსულობის დროს ამნიონური სითხის დონის დაქვეითება;
გადიდებული თირკმელები ნაყოფის ულტრაბგერით;
განუვითარებელი ფილტვები და ფუნქციონირების პრობლემები;

სიმპტომები დაბადებისთანავე:

სუნთქვის მნიშვნელოვანი გაძნელება – ეს გამოწვეულია ფილტვების განუვითარებლობით;
შეშუპებული მუცელი გამოწვეულია გადიდებული თირკმლით;
პოტერის სინდრომი – ამნიონური სითხის ნაკლებობა იწვევს კიდურების, სახის და ყურების დეფორმაციას; პოტერის სინდრომი შესაძლებელია ARPKD-ის მძიმე შემთხვევებში;
მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია);
ღვიძლის პრობლემები და შინაგანი სისხლდენა;
კვების პრობლემები;
შენელებული ზრდა;
თირკმელების უკმარისობა;
თანდაყოლილი ღვიძლის ფიბროზი;
გადიდებული ელენთა სისხლის წითელი უჯრედების, სისხლის თეთრი უჯრედებისა და თრომბოციტების დაბალი შემცველობით.

პრევენცია

ARPKD-ის ადრეული ნიშნები ზოგჯერ თვალსაჩინოა პირველივე რუტინული ულტრაბგერითი სკანირების დროს, რომელიც ტარდება ორსულობის მე-12 კვირაში, თუმცა სინდრომი ჩვეულებრივ არ არის გამოვლენილი მეორე რუტინულ სკანირებამდე დაახლოებით 20 კვირამდე.

ARPKD შეიძლება გადაეცეს ბავშვს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე მშობელს აქვს გაუმართავი PKHD1 გენი. თუ თქვენ გაქვთ ARPKD-ის გენეტიკური ისტორია და გეგმავთ ბავშვის გაჩენას, სასურველია დროულად მიმართოდ გენეტიკოსს, რათა სწორად და უსაფრთხოდ წარმართოთ ორსულობა და თავიდან აიცილოთ პრენატალურ პერიოდში ნაყოფთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემები.

გენეტიკოსის ონლაინ კონსულტაცია სინევოში – (https://synevo.ge/genetikosis-konsultacia-online/)

დიაგნოსტიკა

სკრინინგს ყველა ახალშობილს სისხლის ანალიზის მეშვეობით უტარებენ. არსებობს უფრო ახალი გამოკვლევებიც, რომელთა დახმარებით ორსულობის ადრეულ ეტაპზევე უსაფრთხო ტესტირების (ვერაგენი (100 მონოგენური დაავადება)) მეთოდებით დგინდება, აქვს თუ არა ნაყოფს მუტაციური გენები. ასევე, შვილისთვის დაავადების გადაცემის რისკის შემთხვევაში წყვილებს შეუძლიათ დაბადებამდე მიიღონ სპეციალისტის კონსულტაცია და სწორად წარმართონ ორსულობა.

სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა.

ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ ან თქვენს ნაყოფს აქვს აუტოსომურ რეცესიული პოლიცისტური თირკმელების სინდრომის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკური ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტი , როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირედ რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

მკურნალობა

ამჟამად ARPKD-ს სრულად განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ სხვადასხვა მკურნალობის მეთოდებით შესაძლებელია მის მიერ გამოწვეული პრობლემების ფართო სპექტრის მართვა.

ARPKD-ის მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

სუნთქვის დახმარება სპეციალური სამედიცინო აპარატების მეშვეობით;
მედიკამენტები მაღალი წნევის სამკურნალოდ;
სხვადასხვა სახის ქირურგიული მანიპულაციები და პროცედურები შიდა სისხლდენის შესაჩერებლად;
მედიკამენტები თირკმელების ფუნქციის დაქვეითებასთან დაკავშირებული პრობლემების გასაკონტროლებლად, როგორიცაა რკინის დანამატები ანემიისთვის.
თირკმელების უკმარისობისას: ქირურგიული ჩარევები (თირკმლის ტრანსპლანტაცია).