ცისტური ფიბროზი გამოწვეულია ტრანსმემბრანური გამტარობის რეგულატორული CFTR გენის მუტაციით, რაც იწვევს აღნიშნული ტრანსმემბრანული ცილის არასრულფასოვნებას ან მის სრულ დეფიციტს.
კლინიკურად ვითარდება ლორწოს გასქელება და შეგუბება ფილტვებში, კუჭქვეშა ჯირკვლის სადინრებში და სხვა ორგანეობში,რაც მორეციდივე ანთებითი პროცესებით მიმდინარეობს.
CFTR გენის მუტაციები მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ – რეცესიული გზით, რაც იმას ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარებისთვის საჭიროა მუტაციური გენები ორივე მშობლისგან.
ადვენტია – ცისტური ფიბროზი – ფოკუსპანელი იკვლევს CFTR გენს, დელეციების და დუბლიკაციების გამოსავლენად.
ადვენტია – ცისტური ფიბროზი – ფოკუსპანელი ადგენს არის თუ არა ფენოტიპურად ჯანმრთელი ადამიანი დაავადების მუტაციური გენის მატარებელი.
თვალი ადევნეთ ჩვენს სოციალურ გვერდებს და გაიგეთ მეტი