ფრაგილური X სინდრომი – X ქრომოსომასთან შეჭიდული დომინანტური პათოლოგიაა.
დაავადების განვითარების მიზეზია X ქრომოსომაზე არსებული FMR1 გენის მუტაცია. აღნიშნული გენი უზრუნველყოფს FMRP ცილის სინთეზს, რომელიც უმნიშვნელოვანეს ფუნქციას ასრულებს ნერვული სინაფსების (კავშირების) ჩამოყალიბებაში და ადამიანის სრულფასოვან მენტალურ განვითარებაში.
#ადვენტია – ფრაგილური X სინდომი ფოკუსპანელი, საბაზისო პანელი და სრული პანელები – გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგ ტესტებია, რომლებიც იკვლევს ფრაგილური X სინდომის გამომწვევი გენის მუტაციის მტარებლობას.
ადვენტია – სრული პანელი (1 ადამიანი)
ადვენტია – საბაზისო პანელი (2 ადამიანი)
თვალი ადევნეთ ჩვენს სოციალურ გვერდებს და გაიგეთ მეტი