ალფა- თალასემია გამოწვეულია გლობინის მასინთეზებელი ალფა გენების HB1, HB2 მუტაციებით – ყველაზე ხშირად გენის დელეციით.
აღნიშნული გენის მუტაციები მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ – რეცესიული გზით, რაც იმას ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარებისთვის საჭიროა მუტაციური გენები ორივე მშობლისგან.
გაიგე მეტი თალასემიის შესახებ:
ადვენტია α თალასემია – ფოკუსპანელი იკვლევს HBA გენის კლასტერს და მის HS-40 რეგულატორულ უბანს მცირე ზომის დელეციების და დუბლიკაციების გამოსავლენად.
ადვენტია α თალასემია – ფოკუსპანელი ადგენს არის თუ არა ფენოტიპურად ჯანმრთელი ადამიანი დაავადების მუტაციური გენის მატარებელი.
თვალი ადევნეთ ჩვენს სოციალურ გვერდებს და გაიგეთ მეტი