გოშეს დაავადება მემკვიდრული მეტაბოლური დაავადებაა. მისი მიზეზია GBA გენის მუტაცია.
GBA გენი ასინთეზებს ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას, რომელიც მონაწილეობს ლიპიდების დაშლაში.
ფერმენტის დეფიციტისას შინაგან ორგანოებში და ძვლის ტვინში გროვდება ცხიმოვანი ჩანართები, რაც იწვევს ორგანოს ფუნქციის მოშლას, ძვლების დესტრუქციას და სისხლის უჯრედების არამდგრადობას.
#ადვენტია – საბაზისო პანელი და სრული პანელი – გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგ ტესტებია, რომლებიც იკვლევს გოშეს დაავადების მუტაციის მტარებლობას.
ადვენტია – სრული პანელი (1 ადამიანი)
ადვენტია – საბაზისო პანელი (2 ადამიანი)
თვალი ადევნეთ ჩვენს სოციალურ გვერდებს და გაიგეთ მეტი