ქანავანის დაავადება იშვიათი გენეტიკური ნეიროდეგენერაციული პათოლოგიაა, რომელიც აზიანებს თავისა და ზურგის ტვინის თეთრ ნივთიერებას და პერიფერიულ ნერვებს.
დაავადებას იწვევს ფერმენტ ასპარტოაცილაზას (ASPA) გენის მუტაცია. ქანავანის დაავადების ინფანტილური ფორმის სიმპტომები ვითარდება 3-6 თვის ასაკიდან:
– კუნთების სისუსტე და რიგიდობა
– მაკროცეფალია – პათოლოგიურად დიდი ზომის თავი
– განვითარების შეფერხება – არ ზის, ვერ ცოცავს ან დადის
– კვების და ყლაპვის დარღვევა
– მოტორული უნარების და კუნთების მოძრაობის დარღვევები
– ემოციური და მენტალური განვითარების ჩამორჩენა
#ადვენტია – საბაზისო პანელი და სრული პანელები – გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგ ტესტებია, რომლებიც იკვლევს ქანავანის დაავადების გამომწვევი გენის მუტაციის მტარებლობას.
ადვენტია – სრული პანელი (1 ადამიანი)
ადვენტია – საბაზისო პანელი (2 ადამიანი)
თვალი ადევნეთ ჩვენს სოციალურ გვერდებს და გაიგეთ მეტი