ფონ ვილებრანდის დაავადება | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

დაავადების შესახებ

ფონ ვილებრანდის ფაქტორი სისხლის შედედებაში მონაწილე ცილაა, რომელიც უზრუნველყოფს თრომბოციტების პირველად ადჰეზიას (შეწებებას) სისხლძარღვის დაზიანებული ენდოტელიუმის ზედაპირთან და შემდგომ თრომბოციტების აგრეგაციას (დაჯგუფებას) თრომბის წარმოსაქმნელად. ის ურთიერთქმედებს კოაგულაციის სხვა ფაქტორებთან, კერძოდა კოაგულაციის ფაქტორ VIII-თან და ააქტივებს შედედების შემდეგ საფეხურებს.

ფონ ვილებრანდის დაავადება – სისხლის შედედების დარღვევით მიმდინარე დაავადებაა. დაავადების მიზეზია შედედების პროცესში მონაწილე  ვილებრანდის ფაქტორის დეფიციტი. მდგომარეობა უმეტესად ტანდაყოლილია (გენეტიკური), თუმცა არსებობს შეძენილი ფორმებიც. სისხლდენის ეპიზოდი, როგორც წესი ვიტარდება ტრავმის, ქირურგიული ან სტომატოლოგიური ჩარევის ფონზე.

ვილებრანდის დაავადება არ იკურნება, თუმცა კოაგულოპათიის სიმპტომური მკურნალობით შესაძლ;ებელია ამ დიაგნოზით ადამიანმა იცხოვროს აქტიური ცხოვრებით.

მიზეზები

დაავადების განვიტარების მიზეზია ვილებრანდის ფაქტორის მასინთეზებელი გენის დეფექტი, რომელსაც ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს ერთი, ან ორივე მშობლისგან.

ვილებრანდის ფაქტორის (ცილის) დაბალი შერმცველობა პლაზმაში, იწვევს მისი ფუნქციის მოშლას, კერძოდ თრომბოციტების ადჰეზიის (ერთმანეთთან და დაზიანებული სისხლძარღვის კედელტან შეწებების) უნარის დაქვეითებას, ეს არღვევს თრომბის წარმოქმნის პროცესს და იწვევს სისხლდენას.

ვილებრანდის დაავადების მქონე ბევრ ადამიანს ასევე აღენიშნება კოაგულაციის ფაქტორი VIII დეფიციტიც.

კოაგულაციის ფაქტორი VIII (ანტიჰემოფილური ფაქტორი A), არაფერმენტული კოფაქტორია, რომელიც სინთეზდება ღვიძლში და ვილებრანდის ფაქტორთან ერთად ცირკულირებს პლაზმაში. მე-8 ფაქტორის და ვილებრანდის ფაქტორის მოლეკულების თანაფარდობაა 1:50-თან.

კოაგულაციის VIII ფაქტორის ცილას ეწოდება FVIII ანტიგენი. ფონ ვილებრანდის ფაქტორი არეგულირებს პლაზმაში ფაქტორი VIII-ის კონცენტრაციას და ასტაბილურებს მას  ნახევარსიცოცხლის პერიოდის 8-12 საათამდე გახანგრძლივებით. პროკოფაქტორი FVIII-ის გახლეჩის გზით მიიღება აქტივირებული ფაქტორი VIII, რომელიც თავის მხრივ ურთიერთქმედებს სერინ-პროტეაზასთან კალციუმის იონების მონაწილეობით და წარმოქმნის პროთრომბინაზას მსგავს კომპლექსს. ეს კომპლექსი ერთვება შედედების პროცესის შემდეგ საფეხურში და  წარმოადგენს კოაგულაციის X ფაქტორის აქტივატორს.

კოაგულაციის ფაქტორი VIII-ის დეფიციტი, სხვა გენეტიკური კოაგულოპათიის – ჰემოფილიის მიზეზია. თუმცა, ჰემოფილიისგან განსხვავებით ვილებრანდის დაავადება არ წარმოადგენს X ქრომოსომასტან შეჭიდულს და ვლინდება როგორც ქალებში, ისე კაცებში და ჰემოფილიასთან შედარებით საშუალო სიმშიმის მიმდინარეობით ხასიათდება.

სიმპტომები

ფონ ვილებრანდის დაავადების მქონე ადამიანების დიდმა ნაწილმა არც იცის თავისი დაავადების შესახებ, რადგან სიმპტომები მსუბუქად, ან საშუალოდ გამოხატულია. მდგომარეობის ყველაზე დამახასიათებელი ნიშნანია სისხლდენა.

დაავადების სამი ძირითადი ტიპი არსებობს, რომლის მიხედვითაც სისხლდენის ინტენსივობა განსხვავებულია.

ფონ ვილებრანდის დაავადების დროს აღინიშნება:

• სისხლდენა ტრავმის, ქირურგიული ან სტომატოლოგიური ჩარევის შემდეგ
• ცხვირიდან ხშირი სისხლდენა, რომლის ხანგრძლივობა 10 წუთს აღემატება
• გახანგრძლივებული და ინტენსიური მენსტრუალური სისხლდენა
• სისხლიანი შარდი და განავალი
• კანქვეშა სისხლჩაქცევებისადმი მიდრეკილება
• ანემიის სიმპტომები: სისუსტე და დაღლა, ჰაერის უკმარისობა, ზოგჯერ ტაქიკარდია

რისკ-ფაქტორები

ფონ ვილებრანდის დაავადების  მთავარი რისკ-ფაქტორი ოჯახური ანამნეზია. დაავადება აუტოსომურ დომინანტური გზით დამემკვიდრდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ დეფექტური გენი ერთი ასლი (ერთი მშობლისგან) საკმარისი დაავადების განვითარებისთვის. როდესაც ადამიანს გენის მხოლოდ ერთი დეფექტური ასლი აქვს, შთამომავლობის 50% იქნება დაავადებული, 50% ჯანმრთელი.

როდესაც ადამიანი ორივე მშობლისგან იღებს გენის დეფექტურ ასლს, ამას ჰომოზიგოტური მდგომარეობა ეწოდება და დაავადება უფრო მძიმე კლინიკური ფორმით ვლინდება. ჰომოზიგოტური დაავადებულის ყველა შთამომავალს გადაეცემა დეფექტური გენის ასლი.

გართულებები

იშვიატად ფონ ვილებრანდის დაავადებას ახლავს უკონტროლო სისხლდენა, რომელიც შესაძლოა სიცოცხლისთვის საფრთხეს ქმნიდეს. სხვა გართულებებიდან აღსანიშნავია:

• რკინადეფიციტური ანემია – განსაკუთრებით ქალებში, მზიმე მენსტრუალური სისხლდენით
• ჰემართროზები – სახსარში სისხლჩაქცევა და ტკივილი

დიაგნოსტიკა

ვილებრანდის დაავადების მსუბუქი ფორმები არც თუ მარტივი სადიაგნოსტიკოა, რადგან სისხლდენა არ არის აქტიური. თუმცა, დაავადებაზე ეჭვის მიტანისას აუცილებელი ხდება პროცესში ჰემატოლოგის ჩართვა.

ვილებრანდის დაავადების სადიაგნოსტიკოდ, მოწოდებულია მთელი რიგი ლაბორატორიული კვლევები:

• ვილებრანდის ფაქტორის ანტიგენი – ზომავს სისხლში ვილებრანდის ფაქტორის (ცილის) ოდენობას
• ვილებრანდის ფაქტორის აქტივობა – შედედების პროცესში ჩართვის ინტენსივობის დასადგენად.
• კოაგულაციის ფაქტოი VIII აქტივობა – ადგენს პლაზმაში ფაქტორის რაოდენობას და მის მონაწილეობას კოაგულაციაში
• ვილებრანდის ფაქტორის დამშლელი პროტეაზა ADAMTS-13

ვილებრანდის დაავადება ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი (გენეტიკური) კოაგულოპათიაა. დაავადება 3 ძირითად ჯგუფად იყოფა:

ტიპი 1 – ვილებრანდის ფაქტორის წარმოქმნის დეფიციტია, თუმცა მისი ფუნქცია შენარჩუნებულია. ეს ფორმა შეადგენს ვილებრანდის დაავადების 75%-ს. ახასიატებს მსუბუქი ან სასუალო სიმძიმის სიმპტომები.

ტიპი 2 – ვილებრანდის ფაქტორის რაოდენობა ნორმის ფარგლებშია, თუმცა დარღვეულია მისი ფუნქცია. სიმპტომები ბევრად უფრო ინტენსიურია ვიდრე ტიპი 1 დროს. განასხვავებენ მის 2A, 2B, 2M და 2N ქვეტიპებს.

ტიპი 3 – ასოცირებულია ვილებრანდის ფაქტორის ძალიან დაბალ მაჩვენებლტან და შედედების  ფუნქციის ღრმა მოშლასთან. სისხლდენის ეპიზოდები მძიმედ მიმდინარეობს და ადრეული ბავშვობის ასაკიდან იწყება.

სხვადასხვა ფაქტორების გავლენით აღნიშნული მონაცემები შესაძლოა იცვლებოდეს (სტრესი, ფიზიკური დატვირთვა, ორსულობა, სხვადასხვა მედიკამენტები). ამიტომ რეკომენდებული განმეორებითი კვლევები დინამიკაში.

მკურნალობა

მიუხედავად იმისა, რომ ვილებრანდის დაავადება არ იკურნება, პრო-კოაგულაციური თერაპია მნიშვნელოვანია სისხლდენების პრევენციისთვის.

წყარო

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/von-willebrand-disease/symptoms-causes/syc-20354978

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/von-willebrand-disease/diagnosis-treatment/drc-20354984

https://www.testing.com/tests/von-willebrand-factor/

ლაბორატორია “სინევო” გთავაზობთ ვილებრანდის დაავადების სადიაგნოსტიკო და კოაგულაციურ ტესტებს

n.manjaparashvili@synevo.ge