Генетическое тестирование непереносимости лактозы

Общая информация

Лактоза – это молочный сахар, который преобразуется при участии специфических ферментов. Непереносимость развивается при нарушении процессов превращения лактозы.

Что вызывает непереносимость лактозы?
Лактаза – фермент, который вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара – лактозы. Под его воздействием лактоза распадается на 2 молекулы сахара: глюкозу и галактозу, которые легко всасываются в кровь.
У людей с непереносимостью лактозы наблюдается недостаточное количество лактазы (фермента), из-за чего лактоза длительное время сохраняется в кишечнике, что приводит к ее альтернативному расщеплению и развитию симптомов, характерных для заболевания.
В большинстве случаев непереносимости лактозы дефицит фермента носит наследственный характер и сохраняется на протяжении всей жизни. Однако непереносимость, развивающаяся у детей, может быть связана с инфекцией пищеварительной системы, а дефицит может быть временным.

Виды непереносимости лактозы:

Первичная лактазная недостаточность
Это наиболее распространенная форма непереносимости лактозы, возникающая в результате генетической недостаточности фермента лактазы. Эта форма недостаточности развивается после 2 лет, когда выработка лактазы снижается вместе с уменьшением количества молока в рационе ребенка. Симптомы лактазной недостаточности при этой форме минимальны.

Вторичная лактазная недостаточность
Причиной вторичной лактазной недостаточности могут быть патологические состояния тонкой кишки (хирургическое вмешательство, прием специфических препаратов и др.). Это очень распространенная форма непереносимости лактозы.
К причинам вторичной лактазной недостаточности относятся: гастроэнтерит, целиакия, болезнь Крона, язвенный колит, химиотерапия, антибиотикотерапия.
При устранении основной причины дефицит продукции лактазы обычно восстанавливается.
Вторичный дефицит может также возникнуть у пожилых людей, независимо от других причин.

Врожденная лактазная недостаточность
Это результат генетической недостаточности фермента и обычно имеет семейную форму. Генетическая мутация, вызывающая дефицит лактазы, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Развивающийся дефицит лактазы
У новорожденных, родившихся недоношенными (до 37 недель беременности), развивается временный дефицит лактазы. Причина этого в том, что функции тонкого кишечника к моменту рождения сформированы не полностью. С увеличением возраста ребенка это состояние также улучшается.

Симптомы

• Вздутый животик
• Метеоризм
• Диарея
• Боль в животе
• Гулисева

Хотя симптомы могут быть схожими, непереносимость лактозы не является аллергией на молоко. Пищевая (в том числе молочная) аллергия является результатом реакции иммунной системы на белковые компоненты пищи. В случае аллергии на молоко даже небольшой порции продукта достаточно, чтобы вызвать аллергическую реакцию и симптомы, в то время как у людей с непереносимостью лактозы симптомы заболевания могут отсутствовать после небольших порций молочных продуктов. Это зависит от степени ферментной недостаточности.

Диагноз
Диагностика заболевания основывается на анамнестических данных для выявления семейных форм, а также клинико-лабораторных исследованиях.
Среди лабораторных исследований часто используют водородный дыхательный тест – путем определения концентрации водорода в выдыхаемом воздухе и тест на толерантность к лактозе – путем определения концентрации глюкозы в крови через 2 часа после употребления молочных продуктов.
Для выявления лактазной недостаточности важное значение имеет генетический тест, с помощью которого выявляют генетический полиморфизм и определяют мутацию.

Лечение
Лечения непереносимости лактозы не существует, хотя ограничение лактозосодержащих продуктов в рационе ознaчаетельно улучшает общее состояние.
При непереносимости лактозы иногда необходимо давать добавки кальция и витамина D. Также необходимо контролировать общий белок сисзли.

Осложнения
Молочные продукты содержат такие необходимые компоненты, как: кальций, белки, витамины: А, В12 и D. Кроме того, лактоза участвует в усвоении таких элементов, как цинк и магний. Эти микроэлементы и витамины важны для здоровья тканей, в том числе костей.
Непереносимость лактозы часто сопровождается:
• Остеопения – уменьшение костной массы, осложняющееся остеопорозом.
• Остеопороз – нарушение минерализации костей, в результате которого кости становятся хрупкими и хрупкими.
• Недоедание – нарушение всасывания необходимых веществ.

Исследование: генетический тест
Материал исследования: Венозная кровь.