Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Лабораторные тесты
Covid-19 | Профилактические панели
Covid-19 | Заграничный пасспорт
Covid-19 | Профили тестовых групп и домашнее обслуживание
Аллергология и иммунология
Анализы на анемию
Диагностика аутоиммунных заболеваний
Бактериология (с антибиотикограммой *)
Фекальное обследование
Генетические тесты
Сердечно-сосудистые заболевания
витамины
Инфекционные заболевания
Кардиальные маркеры
Клиническая биохимия
Коагуляция
Covid-19 | ПЦР и анализы на антигены в Гудаури
Covid-19 | Тесты
Covid-19 | Тесты на дому
Лабораторные услуги на дому
Мониторинг терапевтических препаратов
Микроскопия
Молекулярная биология (PJR)
Определение тяжелых металлов
Паразитология
Пренатальная диагностика
Профильные исследования
Скрининговые тесты на рак шейки матки
Онкомаркеры
Биохимия крови
Специфические белки
Обследование щитовидной железы
Анализ мочи
Биохимия мочи
Гематология
Гистопатология
Гормоны

Узнать больше

Качество и точность

Опыт

Новейшие технологии

Скорость и
Достоверность

Расширенный неонатальный метаболический скрининг (Baby Sensor 100+)

Известный как: Расширенный неонатальный метаболический скрининг (BabySensor)
Артикул: AUS0001

1,600.00

Материал исследования: Моча
Продолжительность (рабочий день): 28 MAX
Тест делается натощак: нет
Услуга вызова на дом: Да
Страна: ЕС

Общая информация

*День отправки образцов за границу – среда.

Обратите внимание на время сбора материала:

 

в регионах - Наборы для сбора мочи выдаются по понедельникам до 11:00. Готовый образец необходимо предоставить до 11:00 вторника.

В Тбилиси - Наборы для сбора мочи выдаются к 11:00 понедельника. Готовый образец необходимо предоставить до 15:00 вторника.

(см. правила сбора мочи, опломбирования, заполнения документации)

 

 

 

Baby Sensor 100+ — это современный неинвазивный постнатальный тест, который исследует 250 метаболитов в образце мочи ребенка и позволяет диагностировать более 100 генетических нарушений обмена веществ. Тест проводят у детей - с 48 часов от рождения до 5-летнего возраста. В качестве материала для исследования используется моча. Максимальное время ответа составляет 28 рабочих дней.

Материал направляется в партнерскую лабораторию «Синево» в Австрии, которая является автоматизированной генетической лабораторией, аккредитованной в Европе.

Результаты исследования анализируют и интерпретируют генетики. Отчет об исследовании носит исчерпывающий характер, предоставляя полную информацию об исследуемых заболеваниях и рекомендации.

Метод проведения теста
Газовая хроматография с масс-спектрометрией (ГХ/МС).

 

Усовершенствованный метаболический скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных является важным компонентом профилактической медицины, включающей в себя панель тестов для раннего выявления патологических состояний, где своевременное вмешательство приводит к устранению или снижению заболеваемости, смертности и ограниченных возможностей.

Наследственные нарушения обмена веществ представляют собой группу моногенных заболеваний, они затрагивают функции белков, играющих важную роль в функционировании различных метаболических процессов (ферментов, кофакторов, рецепторов, транспортеров и др.). Возникающие в результате биохимические нарушения приводят к накоплению промежуточных или непрямых метаболитов или дефициту терминальных метаболитов, что приводит к тяжелым нарушениям, таким как лактоацидоз, кетоацидоз или гипераммониемия. Эти нарушения влияют на метаболизм аминокислот, органических кислот, углеводов, жирных кислот, пуринов и пиримидинов. На сегодняшний день идентифицировано более 500 наследственных метаболических нарушений с предполагаемой глобальной кумулятивной заболеваемостью от 1/800 до 1/2500 новорожденных.

При ранней диагностике некоторые наследственные нарушения обмена веществ можно лечить. С другой стороны, даже в случае неэффективности лечения проведение теста Baby Sensor100+ оправдано для планирования последующих беременностей с помощью пренатальной диагностики.

Большинство патологических метаболитов, связанных с наследственными заболеваниями, выводятся с мочой. Именно из-за простоты забора мочи ему отдают предпочтение при производстве скрининговых тестов новорожденных.

Когда мы должны пройти тест?

  • Новорожденные с первых 48 часов, дети до 5 лет
  • При подозрении на наследственные заболевания обмена веществ (селективный скрининг)

Проверку проводят в случаях таких нарушений, как:

  • Нарушения физического развития
  • Признаки поражения головного мозга
  • Нарушения иммунной системы
  • Умственная отсталость
  • Хронические кожные заболевания
  • потеря веса
  • Сердца
  • Нарушения речи
  • Нарушения пигментации кожи
  • Расстройства пищевого поведения
  • поведенческие расстройства
  • и многие другие

Возможная интерпретация результатов

Путем анализа 250 метаболитов в моче создается хроматографический профиль (хроматограмма) образца, который сравнивается с нормальными значениями каждого заболевания.

Выявленные метаболические заболевания классифицируют на 4 типа - А, В, С, D - по типу возможного вмешательства:

  • Тип А – профилактические и лечебные меры эффективны при выявленных состояниях.
  • Тип Б – профилактика выявленного состояния затруднена, однако правильная диагностика осложнений
    Важно для профилактики и лечения
  • Тип С – эти нарушения вызывают осложнения только в 10% случаев, требующих лечения.
    У 90% людей вообще не будет симптомов
  • Тип D – имеющиеся нарушения оказывают серьезное влияние на здоровье, ранняя диагностика
    Однако даже в условиях правильный диагноз симптоматического лечения и осложнений
    дает возможность профилактики

Прием некоторых препаратов или инфузионная терапия могут вызвать изменение концентрации того или иного метаболита в моче; Поэтому необходимо соотносить полученные результаты с клиническими данными. Если ребенок принимает какие-либо лекарства и/или добавки, укажите их.

Тип А – профилактические и лечебные меры эффективны при выявленных состояниях.

  • Алкаптонурия (повреждение хряща)
  • Дефицит биотинидазы (чешуйчатая периоральная сыпь, сыпь на лице, умственная отсталость)
  • Глутаровая ацидурия I типа (большая голова с ограниченными движениями)
  • Болезнь Хартнаппа (повышенная чувствительность к свету и визуальным эффектам)
  • Гомоцистинурия (умственная отсталость)
  • Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (тяжелый метаболический ацидоз без кетоза, задержка развития)
  • Изовалериановая ацидемия (дрожь из-за переохлаждения, потливость ног и неприятный запах)
  • 2-кетоадипиновая ацидурия (задержка развития и другие неврологические проблемы)
  • Мочевая болезнь кленового сиропа (MSUD) (неврологические расстройства, вялость, сладкий запах мочи и запах тела жженого сахара)
  • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (острый метаболический ацидоз с задержкой развития)
  • Дефицит орнитинтранскарбамилазы (раздражительность, задержка развития)
  • Фенилкетонурия (ФКУ) (задержка развития и поведенческие расстройства)
  • Пропионовая ацидемия (вялость, плохой аппетит, артериальная гипотензия)
  • Транзиторная тирозинемия новорожденных (длительная желтуха, вялость)
  • Тирозинемия I типа (моча с запахом капусты, нарушение функции печени)
  • Дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы (гипогликемия с кетозом)
  • Галактоземия (нарушение функции печени)
  • Множественный дефицит карбоксилаз (метаболический ацидоз, снижение мышечного тонуса, задержка развития)
  • Нейробластома (спонтанный регресс)
  • Первичный гипероксальный тип 1 (почечная колика с камнями)
  • Тирозинемия из-за дисфункции печени (дисфункция печени)
  • Гиперметионинемия (необычные черты лица, неврологические проблемы, задержка моторного развития)
  • Ксантинурия (острая почечная недостаточность)
  • Аргининянтарная ацидурия (умственная и двигательная отсталость)
  • Цитруллинемия 1 типа (вялость и извращенное поведение)
  • цистатионурия (нарушение функции печени)
  • Ксантиновая ацидурия (умственная отсталость)
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (мышечная слабость, постоянная мышечная боль)
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (задержка развития)
  • Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (низкий уровень сахара в крови, вялость)
  • Дефицит аденозиндезаминазы (инфекции уха и верхних дыхательных путей)
  • Формаминоглутаминовая ацидурия (мегалобластная анемия)
  • Транзиторная галактоземия (плохая прибавка в весе с нарушением функции печени)
  • 5-оксопролинурия (судороги, умственная отсталость и нарушение координации)
  • Гиперглицинурия (кетотическая) (задержка развития)
  • NICCD (дисфункция печени)
  • Врожденная непереносимость лактозы (задержка развития)
  • Гиперурикемия (нейросенсорная тугоухость, мочекаменная болезнь)
  • Доброкачественная гиперфенилаланинемия (экзема и бледность волос и кожи)
  • Метилмалоновая ацидемия (ММА) – Cbl C, D (развитие следующих клинических нарушений: гематологических, неврологических, метаболических, офтальмологических и дерматологических)
  • Метилмалоновая ацидурия, формы cblA и cblB (MMA, Cbl A, B) (слабый мышечный тонус [гипотония], задержка развития, быстрая утомляемость, вялость, увеличение печени)
  • Дефицит бета-кетотиолазы (БТК) (рвота, обезвоживание, затрудненное дыхание, сильная усталость [вялость] и иногда судороги)
  • Первичный гипероксальный тип 2 (камни в почках, поражение почек, почечная недостаточность и поражение других органов)
  • Дефицит глицеролкиназы (задержка роста)

Тип В – состояние трудно предотвратить, однако для профилактики и лечения осложнений важна правильная диагностика.

  • Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (неврологические осложнения)
  • Глутаровая ацидурия II типа (запах ног и проблемы с дыханием, умственная и двигательная отсталость)
  • Гиперлейцин-изолейцинемия (судороги, задержка развития)
  • Непереносимость белка лизина (плохая прибавка в весе)
  • 3-метилглутаконовая ацидурия (кардиомиопатия и миопатия скелетных мышц, задержка роста, дефект мужских половых органов)
  • Дефицит метилмалоновой полуальдегиддегидрогеназы (метаболический ацидоз, вялость, судороги)
  • Мевалоновая ацидурия (аномальная форма головы, задержка важного этапа развития)
  • Дефицит N-ацетилглутамата/карбамилфосфатсинтетазы (неврологические осложнения)
  • Оротовая ацидурия (заболевания сердца и анемия)
  • Болезнь Канавана (тяжелая постепенная регрессия)
  • Тирозинемия II типа (глаза чувствительны к свету, задержка развития)
  • Тирозинемия III типа (умеренная умственная отсталость, судороги, трудности с балансировкой)
  • Триптофанурия с карликовостью (низкий рост, умственная отсталость)
  • Имидазоламиноацидурия (судороги, задержка развития)
  • Гиперглицинурия (некетотическая) (расслабление, плохой мышечный тонус (гипотония), судороги, умственная отсталость, неврологические расстройства)
  • Дефицит 3-гидроксиизобутирил-КоА-деацилазы (задержка моторного развития, снижение мышечного тонуса, множественные аномалии позвоночника)
  • Цитруллинемия II типа (беспокойство, потеря памяти, неадекватное поведение, судороги и кома)
  • Дефекты биосинтеза кофактора биоптерина (BIOPT BS) (задержка развития, судороги, поведенческие проблемы)
  • Дефекты Дефекты регенерации кофактора биоптерина (BIOPT REG) (умственная отсталость, двигательные расстройства, дисфагия, судороги)
  • Дефицит галактокиназы (GALK) (задержка развития, катаракта, увеличение печени и селезенки)
  • Дефицит галактозоэпимеразы (GALE) (катаракта, задержка роста и развития, умственная отсталость, заболевания печени и почек)
  • Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы (ВЗК) (анемия, плохой мышечный тонус, задержка развития)
  • Малоновая ацидемия (МАЛ) (гипогликемия, рвота, диарея, судороги)
  • Дефицит метилмалонил-КоА-мутазы (МУТ) (тяжелый кето- и органический ацидоз, психомоторная дисфункция, задержка развития, дистония)
  • Дефицит митохондриального трифункционального белка (слабость, гипогликемия, плохой мышечный тонус [гипотензия], проблемы с печенью)
  • Глутатионеврия (гемолитическая анемия)

Тип C — эти расстройства вызывают осложнения только в 10% случаев, которые требуют лечения. У 90% людей вообще не будет симптомов

  • Семейная почечная иммуноглицинурия (умственная отсталость, глухота, слепота, камни в почках, артериальная гипертензия)
  • Гипергидроксипролинемия (умственная отсталость)
  • Иминоглицинурия (умственная отсталость и проблемы с почками)
  • Фруктозурия (гепатомегалия, желтуха, цирроз печени, судороги и умственная отсталость)
  • Гиперсаркозинемия (нарушение зрения, кардиомиопатия, черепной синостоз, задержка роста и умственного развития)
  • Гиперпролинемия I типа (неврологические или психические проблемы)
  • Гиперпролинемия II типа (припадки, умственная отсталость)
  • Сахаропинурия (задержка психомоторного развития, эпилепсия, спастичность, атаксия, низкорослость)
  • Гистидинемия (умственная отсталость, почечная недостаточность)
  • Дефицит сывороточной карнозиназы (снижение мышечного тонуса, задержка развития)
  • Эндогенная сахароза (умственная отсталость)
  • Гидроксилизинурия (умственная отсталость, поведенческие проблемы и гиперактивность)
  • D-глицериновая ацидурия (плохая прибавка в весе)
  • Лизинурия (умственная отсталость)
  • Хокинсурия (нарушение функции печени)

Тип D – имеющиеся нарушения оказывают серьезное влияние на здоровье даже при ранней диагностике, хотя правильная диагностика позволяет проводить симптоматическое лечение и профилактику осложнений.

  • Дефицит дигидролипоилдегидрогеназы (Е3) (сладкий запах мочи и запах жженого сахара на теле)
  • Валинемия (нарушение развития, рвота и задержка развития)
  • Синдром Леша-Нихана (умственная отсталость, привычка кусать себя)
  • Дефицит дигидропиримидиназы (неонатальные судороги)
  • Синдром Зеллвегера (снижение мышечного тонуса, выраженная заторможенность)
  • Синдром Зельвегера (снижение мышечного тонуса, дисморфические черты)
  • Дефицит фумаратгидразы (судороги с выраженной заторможенностью)
  • тимическая урацилурия (умственная отсталость)
  • Гипераммониемия Гиперорнитинемия Синдром гомоцитруллинурии (ГГГ) (рвота, вялость, задержка развития, неспособность к обучению)
  • Дефицит пируватдекарбоксилазы (задержка развития, задержка психомоторного развития, проблемы со зрением)
  • Дефицит пируваткарбоксилазы (респираторные проблемы)
  • Дефицит пируватдегидрогеназы (Е1) (плохое питание, вялость и проблемы с дыханием)
  • Дефицит пируватдегидрогеназной фосфатазы (молочнокислый ацидоз со снижением мышечного тонуса)
  • Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы (инфекция мочевыводящих путей)
  • Частичный дефицит гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (камни в почках, проблемы с движением)
  • Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы (слабый мышечный тонус [гипотония], слабые рефлексы, судороги и непрогрессирующие нарушения походки)
  • Гистидин (умственная отсталость, различные черты лица)
  • Синдром Лея (общая слабость при проблемах с сердцем)
  • Детская болезнь Рефсума (слепота и проблемы со слухом, пигментный ретинит)
  • Неонатальная адренолейкодистрофия (атрофия мышц)
  • Бета-аминоизомасляная ацидурия (неврологическое расстройство)
  • Гиперпипеколатемия (тяжелая задержка развития)
  • Этилмалоновая ацидурия (задержка развития, кома)
  • Дефицит аминоацилазы I (глухота, мышечная слабость, церебральная атрофия)

Справочные значения

Исследования Baby Sensor 100+ можно оплатить как на месте, так и онлайн на нашем сайте

После покупки исследования родителю/опекуну пациента будет выдан набор для сбора образцов, а также бланк направления на грузинском языке и инструкции по сбору образцов.

Родитель/опекун также получит устные инструкции о том, как собирать, сушить, опечатывать и документировать образцы мочи.

Набор для сбора образца мочи

Набор для сбора образцов содержит 3 фильтровальных бумаги и промокательную бумагу.

К комплекту образцов, подлежащих сбору, прилагается инструкция по сбору образцов на грузинском языке и бланк заявления, без которого исследование не будет проводиться без заполнения и маркировки.

Метод сбора образцов

Набор для сбора образцов, содержащий 3 куска фильтровальной бумаги и промокательную бумагу, должен быть открыт.

В инструкции указаны 3 варианта забора мочи. Пробы рекомендуется отбирать всеми тремя методами. (Для каждого метода отбора проб используется одна фильтровальная бумага. Потребуется 3 эпизода мочеиспускания).

  • Метод прямого забора мочи – держите фильтровальную бумагу возле половых органов ребенка так, чтобы бумага намокала при мочеиспускании.
  • Метод вставки подгузника – положите фильтровальную бумагу на чистый подгузник и оденьте ребенка. Проверять раз в 30 минут. Если каловая масса попала на фильтровальную бумагу, материал непригоден и пробу снова собрать или другим методом (не пропитывайте бумагу содержимым уже намокшей пеленки. Такая моча разбавлена ​​и бесполезна для исследования)
  • Метод замачивания – собрать мочу в чистую емкость и смочить фильтровальную бумагу до полного пропитывания.

Поместите пропитанную мочой фильтровальную бумагу на бумажные полотенца и высушите при комнатной температуре в течение 10 часов.

Предупреждение: Не допускается сушка образцов под прямыми солнечными лучами, феном и т.п.

 

Заполнение формы заявки

В форме заявки отметьте название желаемого теста «Baby Sensor 100+».

Заполните все поля по порядку, используя заглавные латинские буквы. Если у вас не получается заполнить латинские буквы, обратитесь к представителям лаборатории «Синево».

Неполная или неправильно заполненная форма не будет проводиться

Запечатывание образцов

После полного высыхания поместите образцы в полиэтиленовый пакет и запечатайте пакет.

Положите запечатанный пакет и заполненную форму обратно в бумажную коробку и заклейте ее наклейками.

Верните запечатанную бумажную коробку в лабораторию.

 

Транспортировка образцов и результаты исследований

Образец отправляется в партнерскую лабораторию Synevo в Австрии.

Среднее время ожидание результатов составляет максимум 28 рабочих дней.

Результат отправляется на английском языке.

 

 

Описание продукта

за границей День отправления образца - среда.

Обратите внимание на время сбора материала:

 

в регионах - Выдается набор для сбора проб мочи. Вы должны предоставить готовый образец

В Тбилиси - Выдается набор для сбора проб мочи. Вам необходимо предоставить готовый образец

 

Процесс тестирования

Купить тест Подача материала

Купить тест

Подача материала

Результаты онлайн Проконсультируйтесь с врачом

Результаты онлайн

Проконсультируйтесь с врачом

Лаборатории
Кнопка вызова сейчас