PreSENTIA მემკვიდრული სიმსივნეების სრული პანელი

ზოგადი ინფორმაცია

PreSENTIA მემკვიდრული სიმსივნეების სრული პანელი – იკვლევს 62 გენს, რომელთა მუტაციები სიმსივნეების განვითარებასთანაა კავშირში. PreSENTIA მემკვიდრული სიმსივნეების სრული პანელი ასევე იკვლევს სიმსივნისადმი წინასწარგანწყობის 24 გენსაც.

ვის უტარდება კვლევა?

ჩამოთვლილთაგან ერთი კრიტერიუმის არსებობის შემთხვევაშიც, აუცილებელია კვლევის ჩატარება:

• მემკვიდრული სიმსივნეების პირადი ან ოჯახური ანამნეზი
• სიმსივნის დიაგნოზი 50 წლის ასაკამდე
• ოჯახის წევრებში სიმსივნის დიაგნოზი
• ოჯახის წევრებში ადრეულად განვითარებული სიმსივნის შემთხვევები
• ოჯახის წევრებში დიაგნოსტირებული იშვიათი სიმსივნის შემთხვევები
• დიაგნოსტირებული უჩვეულო სიმსივნის პირადი ანამნეზი (ძუძუს კიბო მამაკაცებში)
• ოჯახის წევრში დიაგნოსტირებული თანდაყოლილი მუტაცია, რომელიც ასოცირებულია  სხვადასხვა სიმსივნეებთან
• წარსულში სიმსივნის ანამნეზი
• კონკრეტული ეთნიკური ჯგუფის კუთვნილება, რომლებშიც მაღალია სიმსივნის ალბათობა (აშკენაზი ებრაელები)

რამდენ გენს იკვლევს პანელი?

PreSENTIA მემკვიდრული სიმსივნეების სრული პანელი  იკვლევს 62 გენს.

პანელთან ასოცირებული სინდრომები

• ატაქსია-ტელეანგიექტაზიის სინდრომი (ATM)
• BAP1 მუტაციასთან ასოცირებული დაავადება (BAP1)
• კონსტიტუციური დარღვევების აღდგენის სინდრომი (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• DICER 1 სინდრომი (DICER1)
• ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი / შემსუბუქებული ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი (APC)
• ფანკონის ანემიის სინდრომი (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
• ძუძუს და საკვერცხის მემკვიდრული სიმსივნის სინდრომი (BRCA1, BRCA2)
• მემკვიდრული დიფუზური კუჭის სიმსივნის სინდრომი (CDH1)
• მემკვიდრული შერეული პოლიპოზის სინდრომი (GREM1)
• მემკვიდრული მელანომა პანკრეასული სიმსივნის სინდრომი (CDKN2A, CDK4)
• მემკვიდრული პარაგანგლიომის– ფეოქრომოციტომის სინდრომი (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
• იუვენილური პოლიპოზის სინდრომი (SMAD4, BMPR1A)
• ლი ფრაუმენის სინდრომი (TP53)
• ლი ფრაუმენის სინდრომი 2 (CHEK2)
• ლინჩის სინდრომი(EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზიები ტიპი 1 (MEN1)
• მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზიები ტიპი 2 (RET)
• MUTYH-ასოცირებული პოლიპოზის სინდრომი (MUTYH)
• პეიტც-იეგერსის სინდრომი (STK11)
• მაკორექტირებელ პოლიმერაზასთან ასოცირებული სინდრომი (POLD1, POLE)
• PTEN ჰამარტომის სინდრომი (PTEN)
• რეტინობლასტომა (RB1)
• ვონ ჰიპელ-ლინდაუს სინდრომი (VHL)
• პიგმენტური ქსეროდერმის სინდრომი (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

წყარო

• NCCN, American Cancer society, National Cancer Institute

გენები

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A^p16(INK4A), CDKN2A^p14(ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში  ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა გამოიგზავნოს  ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

PreSENTIA-ს ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია მემკვიდრული სიმსივნის წინასწარგანწყობის კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C-დან 25°C-მდე). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა.

შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა,

ერთი (1) უსაფრთხოების სტიკერი.

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, ორი (2) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა (SIF)
3. ინფორმირებული თანხმობის ფორმა

ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის აღების ფორმა.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე და დაამაგრეთ იგი ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ პლასტიკატის ტუბი.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტმასის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთის განმავლობაში პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა.
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე.

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge