PreSENTIA მემკვიდრული კოლორექტული არა-პოლიპოზური სიმსივნის პანელი

ზოგადი ინფორმაცია

მემკვიდრული არა-პოლიპური კოლორექტული კიბო აუტოსომურ-დომინანტური დარღვევაა, რომელიც გვხვდება ქალებში და კოლორექტული სიმსივნეების 1-4% შეადგენს.

მემკვიდრული არა-პოლიპური კოლორექტული კიბოს მქონე პაციენტებს არ აღენიშნებათ პოლიპების არსებობა, ან აღენიშნებათ – მცირე რაოდენობით.

მემკვიდრული არა-პოლიპური კოლორექტული კიბო ასოცირებულია დნმ-ის დაზიანებების აღმოფხვრის გენების მუტაციებთან, რაც იწვევს შეცდომებს დნმ-ის აღდგენის პროცესების დროს  და შესაბამისად – უკონტროლო ზრდას.

EPCAM კიდევ ერთი გენია, რომელიც დაკავშირებულია მემკვიდრული არა-პოლიპური კოლორექტული კიბოს განვითარებასთან. გენში გამოვლენილი დიდი დელეციები იწვევს დნმ-ის უზუსტობების აღმომფხვრელი ცილის (MSH2) წარმოქმნის შემცირებას, რაც ზრდის დნმ-ში შეცდომების სიხშირეს და კოლორექტული კიბოს განვითარების შესაძლებლობას.

PreSENTIA მემკვიდრული არა-პოლიპური კოლორექტული კიბოს პანელი იკვლევს თანდაყოლილ მუტაციებს, რომელთაც მომავალში შეუძლიათ კოლორექტული სიმსივნეების გამოწვევა.

*დნმ-ის შეუსაბამობების აღდგენის გენებია : MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2

ვისთვისაა ტესტი განკუთვნილი?

ჩამოთვლილთაგან ერთი კრიტერიუმის არსებობის შემთხვევაშიც, აუცილებელია კვლევის ჩატარება:

• კოლორექტული სიმსივნის დიაგნოზი ადრეულ ადაკში (<50 წლამდე)
• დიაგნოსტირებული ლინჩის სინდრომი.
• Yლინჩის სინდრომთან ასოცირებული სიმსივნეები- ასაკისგან დამოუკიდებლად
• ახლო ნათესაურ წრეში ლინჩის სინდრომთან ასოცირებული სიმსივნეების შემთხვევები
• 50 წლის ასაკამდე კიბოს განვითარების ოჯახური ანამნეზი

რამდენ გენს იკვლევს პროფილი?

მემკვიდრული არა-პოლიპური კოლორექტული კიბოს პანელი იკვლევს 5 გენს

სინდრომები, ასოცირებული პანელთან

• კონსტიტუციური შეუსაბამობების აღდგენის სინდრომი (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• ლინჩის სინდრომი (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

წყარო

• Duraturo F, Liccardo R, De Rosa M, Izzo P. Genetics, diagnosis and treatment of Lynch syndrome: Old lessons and current challenges. Oncol Lett. 2019 Mar;17(3):3048-3054. doi: 10.3892/ol.2019.9945. Epub 2019 Jan 18. PMID: 30867733; PMCID: PMC6396136.
• Edwards, P. and Monahan, K.J., 2022. Diagnosis and management of Lynch syndrome. Frontline Gastroenterology, 13(e1), pp.e80-e87.
• Moller P, Seppala TT, Bernstein I, et al. Cancer risk and survival in path_MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age: a report from the prospective Lynch syndrome database.Gut 2018; 67: 1306– 1316.
• Kanth P, Grimmett J, Champine M, Burt R, Samadder NJ. Hereditary Colorectal Polyposis and Cancer Syndromes: A Primer on Diagnosis and Management. Am J Gastroenterol. 2017 Oct;112(10):1509-1525. doi: 10.1038/ajg.2017.212. Epub 2017 Aug 8. PMID: 28786406.

გენები

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა გამოიგზავნოს  ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

PreSENTIA-ს ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია მემკვიდრული სიმსივნის წინასწარგანწყობის კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C-დან 25°C-მდე). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა.

შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა,

ერთი (1) უსაფრთხოების სტიკერი.

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, ორი (2) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა (SIF)
3. ინფორმირებული თანხმობის ფორმა

ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის აღების ფორმა.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე და დაამაგრეთ იგი ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ პლასტიკატის ტუბი.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტმასის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთის განმავლობაში პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა.
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე.

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge