Search
Close this search box.

ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.

The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.

ლაბორატორიული ტესტები
კოვიდ-19 | პროფილაქტიკური პანელები
კოვიდ-19 | პასპორტი
კოვიდ-19 | ტესტების ჯგუფური პროფილები & ბინაზე მომსახურება
ალერგოლოგია & იმუნოლოგია
ანემიის ტესტები
აუტოიმუნური დარღვევების დიაგნოსტიკა
ბაქტერიოლოგია (ანტიბიოტიკოგრამით*)
განავლის გამოკვლევა
გენეტიკური ტესტები
გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები
ვიტამინები
ინფექციური დაავადებები
კარდიალური მარკერები
კლინიკური ბიოქიმია
კოაგულაცია
კოვიდ-19 | PCR და ანტიგენის ტესტები გუდაურში
კოვიდ-19 | ტესტები
კოვიდ-19 | ტესტები გამოძახებით
ლაბორატორიული მომსახურეობა ბინაზე
თერაპიული მედიკამენტების მონიტორინგი
მიკროსკოპია
მოლეკულური ბიოლოგია (პჯრ)
მძიმე მეტალების განსაზღვრა
პარაზიტოლოგია
პრენატალური დიაგნოსტიკა
პროფილური კვლევები
საშვილოსნოს ყელის კიბოს სკრინინგ ტესტები
სიმსივნური მარკერები
სისხლის ბიოქიმია
სპეციფიური ცილები
ფარისებრი ჯირკვლის გამოკვლევა
შარდის ანალიზი
შარდის ბიოქიმია
ჰემატოლოგია
ჰისტოპათოლოგია
ჰორმონები

Read More

ხარისხი & სიზუსტე

გამოცდილება

უახლესი ტექნოლოგიები

სისწრაფე &
სანდოობა

მეთილმალონის მჟავა (შრატი)

ცნობილი როგორც: Methylmalonic acid
SKU: 1598

205.00

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 14
ტესტი კეთდება უზმოზე: დიახ
ბინაზე გამოძახების სერვისი: დიახ
ქვეყანა: EU

ზოგადი ინფორმაცია

მეთილმალონის მჟავა შუალედური პროდუქტია განშტოებული ალიფატური ამინომჟავების – ვალინის, იზოლეიცინის, ტრეონინის და მეთიონინის დეგრადაციის (დაშლის) გზაზე. მეთილმალონის მჟავას პროდუქტების მეტაბოლიზმში მონაწილეობს ფერმენტი მეთილმალონილ-CoA მუტაზა, რომლის კოენზიმი (აქტივატორის)  B12 ვიტამინის წარმოებულია.

რომელიმე მიზეზით (მათ შორის B12 ვიტამინის დეფიციტით)  ამ მეტაბოლური გზის დაბლოკვა იწვევს მეთილმალონის მჟავის და მისი ტოქსიკური დეტივატების  დაგროვებას სისხლში – მეთილმალონურ აციდემიას.

 

მემკვიდრურლი ფორმა

მეთილმალონის მჟავა მემკიდრული დაავადების – მეთილმალონური აციდემიის მარკერია. ამ დაავადების სიხშირეა 1:48000 ცოცხლადშობილ ახალშობილზე. შემთხვევათა ანხევარი მოდის ფერმენტის  –  მეთილმალონილ-CoA-მუტაზას დეფიციტზე. დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა. ასეთ ბავშვებს აღენიშნებათ მეტაბოლური აციტოზი, კუნთთა ჰიპოტონია, ლეთარგია (პათოლოგიური ძილიანობა), ღვიძლის გადიდება, თირკმლის ქრონიკული დაზიანება, გონებრივი ჩამორჩენა. მძიმე შემთხვევებში ვითარდება კომა და შოკი სიცოცხლის პირველივე კვირებში.

 

შეძენილი ფორმა

მეთილმალონური აციდემიის შეძენილი ფორმა უფრო ხშირია. მალაბსორბცია, მალნუტრიცია, ვიტამინი B12 დეფიციტი – საბოლოოდ იწვევს მეთილმალონის მჟავის კონცენტრაციის მატებას შრატში და შარდში.  ხანდაზმულ პაციენტებს B12 ვიტამინის დეფიციტით შესაძლოა გამოუვლინდეთ პერიფერიული ნეიროპათიები, ატაქსია, პოზიციური (პროპრიოცეპტული)  და ვიბრაციული (ღრმა) მგრძნობელობის დარღვევები, მეხსიერების დარღვევები, დეპრესია და დემენცია – ანემიის განვითარების გარეშე. ასევე მეთილმალონის მჟავის განსაზღვრა ითვლება მნიშვნელოვან მარკერად -B12 ვიტამინის დეფიციტის დიაგნოსტირებაში.

 

როდის ჩავიტაროთ კვლევა?

  • მემკვიდრულ მეთილმალონურ აციდემიაზე ეჭვის დროს
  • B12 ვიტამინის დეფიციტთან ასოცირებული მდგომარეობების დიფერენცირებული დიაგნოსტიკისათვის.

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი

რეფერალური ნორმები:  ​​ 9-32 ნგ/ლ (73-271 ნმოლ/ლ) 

 

შედეგების ინტერპრეტაცია

 

ბავშვებში მეთილმალონის შრატის მაჩვენებლის მნიშვნელოვანი მატება მეთილმალონური აციდემიის გენეტიკურ ფორმაზე ბადებს ეჭვს.

მოზრდილებში – მეთილმალონის მჟავის ზომიერი მატება უკავშირდება B12 დეფიციტურ მდგომარეობებს.

მეთილმალონური აციდემია შესაძლოა განვითარდეს თირკმლის უკმარისობის, ჰიპოვოლემიის, წვრილი ნაწლავის მიკროფლორის ჭარბი ზრდის დროსაც.

დამატებითი ინფორმაცია

ტესტირების პროცესი

ტესტის შეძენა მასალის ჩაბარება

ტესტის შეძენა

მასალის ჩაბარება

შედეგები ონლაინ ექიმთან კონსულტაცია

შედეგები ონლაინ

ექიმთან კონსულტაცია

რესურსები

 

 

https://www.synevo.ro/shop/acid-metilmalonic-in-ser/

ლაბორატორიები
Call Now Button