ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾205.00
მეთილმალონის მჟავა შუალედური პროდუქტია განშტოებული ალიფატური ამინომჟავების – ვალინის, იზოლეიცინის, ტრეონინის და მეთიონინის დეგრადაციის (დაშლის) გზაზე. მეთილმალონის მჟავას პროდუქტების მეტაბოლიზმში მონაწილეობს ფერმენტი მეთილმალონილ-CoA მუტაზა, რომლის კოენზიმი (აქტივატორის) B12 ვიტამინის წარმოებულია.
რომელიმე მიზეზით (მათ შორის B12 ვიტამინის დეფიციტით) ამ მეტაბოლური გზის დაბლოკვა იწვევს მეთილმალონის მჟავის და მისი ტოქსიკური დეტივატების დაგროვებას სისხლში – მეთილმალონურ აციდემიას.
მეთილმალონის მჟავა მემკიდრული დაავადების – მეთილმალონური აციდემიის მარკერია. ამ დაავადების სიხშირეა 1:48000 ცოცხლადშობილ ახალშობილზე. შემთხვევათა ანხევარი მოდის ფერმენტის – მეთილმალონილ-CoA-მუტაზას დეფიციტზე. დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა. ასეთ ბავშვებს აღენიშნებათ მეტაბოლური აციტოზი, კუნთთა ჰიპოტონია, ლეთარგია (პათოლოგიური ძილიანობა), ღვიძლის გადიდება, თირკმლის ქრონიკული დაზიანება, გონებრივი ჩამორჩენა. მძიმე შემთხვევებში ვითარდება კომა და შოკი სიცოცხლის პირველივე კვირებში.
მეთილმალონური აციდემიის შეძენილი ფორმა უფრო ხშირია. მალაბსორბცია, მალნუტრიცია, ვიტამინი B12 დეფიციტი – საბოლოოდ იწვევს მეთილმალონის მჟავის კონცენტრაციის მატებას შრატში და შარდში. ხანდაზმულ პაციენტებს B12 ვიტამინის დეფიციტით შესაძლოა გამოუვლინდეთ პერიფერიული ნეიროპათიები, ატაქსია, პოზიციური (პროპრიოცეპტული) და ვიბრაციული (ღრმა) მგრძნობელობის დარღვევები, მეხსიერების დარღვევები, დეპრესია და დემენცია – ანემიის განვითარების გარეშე. ასევე მეთილმალონის მჟავის განსაზღვრა ითვლება მნიშვნელოვან მარკერად -B12 ვიტამინის დეფიციტის დიაგნოსტირებაში.
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
რეფერალური ნორმები: 9-32 ნგ/ლ (73-271 ნმოლ/ლ)
ბავშვებში მეთილმალონის შრატის მაჩვენებლის მნიშვნელოვანი მატება მეთილმალონური აციდემიის გენეტიკურ ფორმაზე ბადებს ეჭვს.
მოზრდილებში – მეთილმალონის მჟავის ზომიერი მატება უკავშირდება B12 დეფიციტურ მდგომარეობებს.
მეთილმალონური აციდემია შესაძლოა განვითარდეს თირკმლის უკმარისობის, ჰიპოვოლემიის, წვრილი ნაწლავის მიკროფლორის ჭარბი ზრდის დროსაც.
სხვა ტესტები
ტესტირების პროცესი
ტესტის შეძენა |
მასალის ჩაბარება |
შედეგები ონლაინ |
ექიმთან კონსულტაცია |
1000-ზე მეტი რუტინული და რთული /სპეციფიური დიაგნოსტიკური ტესტი კლინიკური პათოლოგიების ყველა ძირითად სფეროში.
53 ლაბორატორიული ცენტრი საქართველოს 25 ქალაქში: თბილისი, რუსთავი, ქუთაისი, ბათუმი, მარნეული, თელავი, ზუგდიდი, ზესტაფონი, გორი, ქობულეთი, ახალციხე, ხაშური, სართიჭალა, ყაზბეგი, ბორჯომი, სამტრედია, გურჯაანი, ლაგოდეხი, ახმეტა, ოზურგეთი, ფოთი, ჭიათურა, სოფელი კაბალი, დუშეთი, ქარელი, თიანეთი.
გამოიყენეთ „სინევოს“ ვებ-პლატფორმა შედეგების სანახავად ნებისმიერი ადგილიდან და ნებისმიერ დროს
გამოიყენეთ „სინევოს” ვებ-პლატფორმა შედეგების სანახავად ნებისმიერი ადგილიდან და ნებისმიერ დროს
ორშაბათიდან შაბათის ჩათვლით თქვენ შეგიძლიათ ისარგებლოთ ლაბორატორიული მომსახურებით ბინაზე.
☎️ ცხელი ხაზი: 239 38 33 ან 239 40 65
577293008 (9:00-დან 17:00-მდე)
30 ლაბორატორიული ცენტრი საქართველოს 11 ქალაქში : თბილისი,ქუთაისი,ბათუმი,ქობულეთი,ზუგდიდი,ზესტაფონი, რუსთავი,მარნეული,ახალციხე,თელავი,გორი.
3000-ზე მეტი რუტინული და რთული/სპეციფიური დიაგნოსტიკურ ტესტები კლინიკური პათოლოგიების ყველა ძირითად სფეროში.
„სინევო“ – საქართველოში დიაგნოსტიკური მომსახურების ფართო სპექტრის მომწოდებელი, რომელიც გთავაზობთ 1,000-ზე მეტ რუტინულ და სპეციფიურ დიაგნოსტიკურ ტესტს კლინიკური პათოლოგიის ყველა ძირითად სფეროში. 2024 წლის ბოლოს, ‘სინევო საქართველო’-ს ქსელი მოიცავს 3 კლინიკურ ლაბორატორიასა და სისხლის ასაღებ 53 პუნქტს, რომელიც ასრულებს 300,000-ზე მეტ ტესტს.
საკონტაქტო ინფორმაცია
მისამართი: წინანდლის ქ.N9 (N1 კლინიკური საავადმყოფოს ტერიტორია)
2021 – 2024 © სინევო. ყველა უფლება დაცულია