თავისუფალი ერითროციტული პორფირინები

ზოგადი ინფორმაცია

თავისუფალი ერითროციტული პროტოპორფირინების განსაზღვრა რეკომენდებულია ერითროციტული პროტოპორფირიის და X-შეჭიდული პროტოპორფირიის დიაგნოზების დროს.

პროტოპორფირიები დარღვევებია, რომელიც გამოწვეულია ერითროციტში  ჰემის მასინთეზებელი ფერმენტების გენეტიკური  დეფექტებით. იმის მიხედვით, თუ რომელი ფერმენტის დეფიციტია გამოხატული, სხვადასხვა პორფირინი და მისი წინამორბედები სხვადასხვანაირად აკუმულირდება. იმის მიხედვით თუ რომელი პორფირინი გროვდება ერითროციტში და ჰემის რომელიო წინამორბედები გამოიყოფა შარდში, განასხვავებენ სხვადასხვა ტიპის პორფირიებს.

ერითროციტის პორფირინის დონის განსაზღვრა ძალიან მნისვნელოვანია პაციენტებში ერითროციტული ან X-შეჭიდული პროტოპორფირიის  სავარაუდო დიაგნოზით.  ამ ორივე პორფირიის კლინიკური გამოვლინება ერთნაირია

რკინის დეფიციტი ორგანიზმში აფერხებს ჰემის სინთეზის ტერმინალურ პროცესებს და იწვევს თავისუფალი ერითროციტული პროტოპორფირინების დაგროვებას ერითროციტის ინამორბედ უჯრედებში.  უჯრედული შიგთავსი უცვლელი რჩება ერითროციტის სიცოცხლის განმავლობაში.  თავისუფალი ერითროციტული პროტოპორფირინების ფუნქციას წარმოადგენს რკინის შეკავშირება, ერითროციტის ჩამოყალიბების პროცესში. თავისუფალი ერითროციტული პროტოპორფირინების კონცენტრაცია მომატებულია ტყვიით ინტოქსიკაციის დროსაც. თავისუფალი ერითროციტული პროტოპორფირინების დონე მატულობს ასევე ერითროციტული პროტოპორფირიის და X-შეჭიდული პროტოპორფირიის დიაგნოზების დროსაც. ორივე მათგანი გენეტიკური ფოტოდერმატოზია, რაც განპირობებულია ჰემის მასინთეზებელი ფერმენტების დეფიციტით.

ერითროციტული პროტოპორფირია ვითარდება ფერმენტ ფეროხელატაზას ნაწილობრივი დეფიციტისას. ხოლო, X-შეჭიდული პროტოპორფირია ALAS2 გენის მუტაციის შედეგია. ორივე შემთხვევაში სისხლის პლაზმაში აკუმულირდება ერითროციტული პროტოპორფირინები, რომლებიც გამოიყოფა ღვიძლიდან და სისხლძარღვის ენდოთელიუმიდან. მზის სხივების ზემოქმედებით პროტოპორფირინები აქტიურდება და იწვევს დაზიანებებს ქსოვილებში და ტკივილის სინდრომს.

როდის ტარდება კვლევა?

• რკინადეფიციტური ანემია
• მძიმე მეტალებით, განსაკუთრებით ტყვიით, ასევე ორგანული ქიმიური აგენტებით ქრონიკული მოწამვლა
• თანდაყოლილი ერითროპოეზური პორფირია – თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია უროპორფირინოგენ 3 სინტაზას დეფიციტით
• ჰეპატოერითროპოეზური პორფირია – აუტოსომურ რეცესიული დაავადება გამოწვეული უროპორფირინოგენ დეკარბოქსილაზას დეფიციტით

პაციენტის მომზადება – ნიმუშის აღებამდე 24 საათის მანძილზე აკრალულია ალკოჰოლის მიღება

საკვლევი მასალა – ვენური სისხლი

რეფერალური ნორმა: <20 mcg/dL 

ალკოჰოლი თრგუნავს ფერმენტების აქტივობას, რამაც შესაძლოა ცრუ დადებითი შედეგის მიზეზი გახდეს.