Y ქრომოსომის გრძელი მხრის მიკროდელეცია (AZFa, AZFb, AZFc)

ზოგადი ინფორმაცია

ნიმუშის აღება შესაძლებელია ნებისმიერ დღეს, ყველა ფილიალში

ნიმუშის გაგზავნის დღეა პარასკევი

მამაკაცთა უნაყოფობა ხშირად დაკავშირებულია ოლიგოზოოსპერმიასთან (სპერმის წარმოქმნის შემცირებასთან)ან აზოოსპერმიასთან (სპერმის არარსებობა ეაკულაციის დროს).

ოლიგოზოოსპერმიას და აზოოსპერმიას ბევრი სხვადასხვა მიზეზი აქვს (სათესლე ჯირკვლის  ქსოვილში მიმდინარე ცვლილებები, ასევე სისტემური დაავადებები,კრიპტორქიზმი, ენდოკრინოლოგიური დაავადებები, სათესლე სადინრის დახშობა/არარსებობა, ინფექციები, დასხივება, ზოგიერთი მედიკამენტების ზემოქმედება და სხვა).

სპერმატოგენეზის დარღვევის შემთხვევათა თითქმის  30% მოდის გენეტიკურ დარღვევებზე, როგორებიცაა:

• ქრომოსომული ანომალიები: ოლიგოზოოსპერმიის შემთხვევათა 5-10%-ში და აზოოსპერმიის შემთხვევათა 10-15%-ში ადგილი აქვს ქრომოსომულ აბერაციებს, (ყველაზე გავრცელებული მიზეზია კლაინფელტერის სინდრომი 47, XXY)
• Y ქრომოსომის მიკროდელეციები ოლიგო და აზოოსპერმიის შემთხვევათა 10-18% შემთხვევაში აღინიშნება
• ცისტური ფიბროზის გენის CFTR მუტაციები: აუტოოსომურ რეცესიული გზით გადაეცემა შთამომავლობას და იწვევს ისეთ დარღვევებს, როგორებიცაა: სათესლე სადინრების ორმხრივი თანდაყოლილი არარსებობა; სათესლე მილის ცალმხრივი არარსებობა ფილტვის ან პანკრეასის გამოვლინებების გარეშე; სატესლე მილის ობსტრუქცია (დახშობა).

Y ქრომოსოსმის მიკროდელეციები უნაყოფობის შედარებით ახლადაღმოჩენილი მიზეზია. ამ მუტაციატა უმეტესონა დე-ნოვოა (ანუ არსებულ გენოტიპშია წარმოქმნილი და არა მემკვიდრულად მიღებული მშობლისგან).

AZF (Azoospermia Factor) არის Y ქრომოსომის გრძელი მხრის მონაკვეთი (Yq11), რომელიც შეიცავს სპერმატოგენეზისთვის აუცილებელ გენებს. მისი სამი ძირითადი ქვერეგიონია: AZFa, AZFb და AZFc.

Y ქრომოსომის AZFa რეგიონში არსებული გენები მნიშვნელოვანია ემბრიონის ჩამოყალიბებისა და სქესობრივი მომწიფების (პუბერტატის) პერიოდში, რადგან ისინი მონაწილეობს სპერმატოგონიების (სასქესო უჯრედების წინამორბედი გერმინალური უჯრედები) დიფერენციაციაში;

AZFb და AZFc რეგიონების გენები კი მონაწილეობს სპერმატოგონიების სრულ მომწიფებაში იმ ეტაპამდე, როდესაც ისინი სპერმატოზოიდებად გარდაიქმნება და ფერტილიზაციის (განაყოფიერების) უნარს იძენენ.

პაციენტებს, რომელთაც AZFa რეგიონი სრულად აკლიათ, სათესლე ეპითელიუმში არ ხდება სპერმატოგენეზი, რადგან სატესლე შეიცავს მხოლოდ სერტოლის უჯრედებს („სერტოლის უჯრედების სინდრომი“ Sertoli-Cell-Only Syndrome, SCO).

გარდა AZFa, AZFb და AZFc რეგიონების ცალკეული დელეციებისა, აღწერილია კომბინირებული დელეციები — AZFbc, AZFabc, ასევე AZFc რეგიონის ნაწილობრივი დელეციები (AZFc/gr/gr).

საკვლევი ნიმუში: ვენური სისხლი

პაციენტის მომზადება: არ არის საჭირო