იაკობსის სინდრომი (XYY) | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

ადამიანის კარიოტიპი (ქრომოსომების კომპლექტი) 23 წყვილი, ანუ 46 ქრომოსომისგან შედგება. 22 წყვილი ქრომოსომა – აუტოსომურია, ხოლო ოცდამესამე წყვილი – სასქესო ქრომოსომები, რომლებიც განსაზღვრავს სქესს. მამრობით სქესში სასქესო ქრომოსომები წარმოდგენილია XY ქრომოსომით, ხოლო მდედრობითში -XX ქრომოსომით.

XYY ანუ იაკობსის სინდრომი გენეტიკური პათოლოგიაა, რომლის დროსაც მამრობითი სქესის ნაყოფს სასქესო ქრომოსომები წარმოდგენილი აქვს X და YY ქრომოსომით, ანუ უჯრედები შეიცავს არა 46, არამედ 47 ქრომოსომას (ზედმეტი Y ქრომოსომის ხარჯზე). ამ მდგომარეობის სიხშირეა 1: 1000 ცოცხლადშობილ ბიჭზე.

შემთხვევატა უმეტესობაში, ბიჭები XYY ანეუპლოიდიით, სხვა ბავშვებისგან არაფრით განსხვავდებიან; ზოგჯერ მათ გამოარჩევს ასაკობრივ ნორმასთან შედარებით მეტი სიმაღლე, კუნთთა მეტ-ნაკლებად გამოხატული სისუტე, დასწავლის ან მეტყველების სიძნელეები და სხვა. მათი სქესობრივი განვითარება ძირითადად ნორმის ფარგლებში მიმდინარეობს, თუმცა ვლინდება ინფერტილობის (უშვილობის) შემთხვევებიც.

XYY სინდრომის შემთხვევათა უმეტესობა არ არის  მშობლისგან მემკვიდრულად მიღებული, არამედ უჯრედების დაყოფის დროს განვითარებული „შეცდომის“ ანუ მუტაციის შედეგია. ასეთი მუტაცია შესაძლოა განვითარდეს როგორც სპერმის ფორმირებისას, ისე, ემბრიონის (ჩანასახის) უჯრედების დაყოფის ადრეულ სტადიაზე. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, ზოგჯერ ადგილი აქვს მოზაიციზმს, ანუ უჯრედების ნაწილი შეიცავს ქრომოსომების ნორმალურ კომპლექტს – XY ქრომოსომებით, ხოლო ნაწილი XYY ქრომოსომებით.

სიმპტომები

XYY სინდრომის დამახასიათებელი სიმპტომები განსხვავებულია სხვადასხვა ასაკში:

ჩვილებში აღინიშნება:

• კუნთის ჰიპოტონია
• მოტორული უნარების განვითარების დაყოვნება (ხოხვა, სიარული)
• მეტყველების განვითარების შეფერხება

მოზრდილ ბავშვებში:

• აუტიზმის სპექტრის აშლილობები
• ყურადღების და კონცენტრაციის სირთულეები
• მოტორული უნარების განვითარების დაყოვნება (წერა, ნატიფი მოტორიკა)
• მეტყველების განვითარების შეფერხება
• ემოციური და ქცევითი პრობლემები
• ტრემორი, უნებლიე მოძრაობები
• ჰიპოტონია (კუნთების სისუსტე)
• დასწავლის პრობლემები
• საშუალოზე დიდი სიმაღლე

ზრდასრულებში ხშირად ვლინდება ფერტილობის დარღვევა.

დიაგნოსტიკა

XYY სინდრომის დიაგნოსტიკა ზოგჯერ გვიანდება ზრდასრულობამდე, როდესაც ფერტილობის საკითხები იჩენს თავს და იწყება კვლევა ამ მიმართულებით. კვლევა ტარდება გნეტიკური ანალიზის მეშვეობით.

დიაგნოსტიკის საუკეთესო ვარიანტია პრენატალური არაინვაზიური დიაგნოსტიკა, რომელიც იკვლევს როგორც მონოგენურ, ისე ქრომოსომულ დარღვევებს.

მკურნალობა

XYY სინდრომი არ იკურნება. ადრეულ ასაკზე საჭიროა სიმპტომური მკურნალობა, რაც არსებული დარღვევების მინიმუმამდე შემცირების შესაძლებლობას იძლევა:

• მეტყველების თერაპია
• ფიზიკური/ოკუპაციური თერაპია – მოტორული უნარების დროული განვითარებისთვის
• საგანმანათლებლო მუშაობა – სწავლების სპეციფიკური მეთოდის შერჩევა

XYY სინდრომი შეთხვევათა უმეტესობაში არ არღვევს ამ ადამიანების ცხოვრების ჩვეულებრივ რითმს.

იაკობის  სინდრომის (XYY)  პრენატალური სკრინინგისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ შემდეგ კვლევებს:

წყარო:

https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome

n.manjaparashvili@synevo.ge