ფრუქტოზურია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

ფრუქტოზურია ფრუქტოზის მეტაბოლიზმის მოშლის შედეგად განვითარებული მდგომარეობაა, როდესაც შარდში და სისხლში იმატებს ფრუქტოზის კონცენტრაცია. ამის მიზეზი შესაძლოა იყოს გენეტიკური მუტაციები  – რომლის დროსაც ფრუქტოზის გარდამქმნელი ფერმენტების დეფიციტი ვითარდება.

არსებობს ფრუქტოზის მეტაბოლიზმის გენეტიკური დარღვევის სამი ვარიანტი:

• ესენციური ფრუქტოზურია – ფრუქტოკინაზას დეფიციტი
• ფრუქტოზის მემკვიდრეობითი აუტანლობა – ფრუქტოზა-1-ფოსფატ ალდოლაზას
• ფრუქტოზა-1.6-ბიფოსფატაზას მემკვიდრული დეფიციტი

ესენციური ფრუქტოზურია მსუბუქი დაავადებაა და მკურნალობას არ საჭიროებს. მდგომარეობა ხასიათდება ახალშობილის კვების დაწყების შემდეგ შარდში ფრუქტოზის კონცენტრაციის მატებით. ეს მდგომარეობა ღვიძლის ფერმენტის – ფრუქტოკინაზას (იგივე კეტოჰექსოკინაზას) დეფიციტის შედეგია და აუტოსომურ რეცესიული გენეტიკური პათოლოგიაა. ენზიმ ფრუქტოკინაზას დეფიციტისას ფრუქტოზა მეტაბოლიზდება ენზიმ ჰექსოკინაზას მონაწილეობით ფრუქტოზა-6-ფოსფატად, რომლის მეტაბოლიზმშიც შემდგომ სხვა ფერმენტები ერთვება. ამიტომაცაა, რომ ფრუქტოკინაზას დეფიციტის დროს განვითარებული ფრუქტოზურია კეთილთვისებიანი მდგომარეობაა და მკურნალობას არ საჭიროებს.

ფრუქტოზის მემკვიდრული აუტანლობა ფრუქტოზის (ხილის შაქრის) მონელების შეუძლებლობაა. ამის მიზეზია მისი გარდამქმნელი ფერმენტის – ფრუქტოზა-1-ფოსფატ ალდოლაზას არასაკმარისი აქტივობა. ეს განაპირობებს ფრუქტოზა-1-ფოსფატის აკუმულირებას ღვიძლში, თირკმელში, წვრილ ნაწლავის კედელში. ამას შესაძლოა სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები მოყვეს, განსაკუთრებით ჩვილ ბავშვებში. ადამიანებს ფრუქტოზის მემკვიდრული აუტანლობით უვიტარდებათ ძლიერი ზიზღი ტკბილეულის და ხილის მიმართ. ასეთი პროდუქტების მირების შემდეგ აღენიშნებათ მუცლის ტკივილი, გულისრევა, ღებინება, ჰიპოგლიკემია (სისხლში შაქრის შემცველობის დაქვეითება).

ადრეული დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვანია, რადგან ფრუქტოზისგან თავისუფალი დიეტის დაცვით, ასეთ ადამიანებს შეუძლიათ ცხოვრების ნორმალური რეჟიმით გაგრძელება. მკურნალობის გარეშე ვითარდება ისეთი გართულებები როგორიცაა ღვიძლის და თირკმლის უკმარისობა, მალაბსორბცია-მალნუტრიცია და მათთან დაკავშირებული პათოლოგიები.

სიმპტომები

ჩვილის რაციონში ფრუქტოზის შემცველი პროდუქტების ჩართვისთანავე, მალევე  ვლინდება სიმპტომები:

• გახანგრძლივებული ღებინება
• ფიზიკური განვითარების შეფერხება
• სისუსტე
• სიყვითლე
• ღვიძლის გადიდება და ზოგჯერ ციროზიც
• კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან სისხლდენებისადმი მიდრეკილება, შედედების ფაქტორების დეფიციტის გამო
• ცნობიერების შეცვლის ეპიზოდები
• სისხლში გლუკოზის და ფოსფატების დონის შემცირება და სისხლსა და შარდში ფრუქტოზის კონცენტრაციის მატება
• მალაბსორბცია-მალნუტრიცია

მიზეზები

ფრუქტოზის მემკვიდრული აუტანლობა აუტოსომურ რეცესიული გენეტიკური პათოლოგიაა, რომლის განმსაზღვრელი გენიც განლაგებულია მე-9 ქრომოსომის გრძელ მხარზე 9q22.3 ლოკუსში. რეცესიული დაავადება ვლინდება მაშინ, როდესაც ადამიანი ორივე მშობლისგან ერთნაირ პათოლოგიურ გენს ღებულობს მემკვიდრეობით. თუ ასეთი გენი მხოლოდ ერთი მშობლისგან აქვს მიღებული, მეორე გენი კი ჯანმრთელია, ეს ადამიანი იქნება ამ მუტირებული გენის მტარებელი. დაავადება მასში არ გამოვლინდება.

თუ ორივე მშობელი პათოლოგიური გენის მტარებელია, თითოეულ ორსულობაზე აქვთ 25% რისკი დაავადებული ბავშვის დაბადების, 50% – მუტაცციის მტარებელი ბავშვის დაბადების და 25% – ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების. რისკი თანაბრად მოიცავს მდედრობით და მამრობით სქესს.

ყველა ადამიანი რამდენიმე პათოლგიური (მუტაციის შემცველი) გენის მატარებელი შეიძლება იყოს. თუ წყვილს სისხლისმიერი ახლონათესაური კავშირი აქვს, ერთნაირი გენების მტარებლობის მაღალი ალბათობით, მათ შთამომავლობაში ამა თუ იმ დაავადების გამოვლინების რისკი ბევრად მაღალია.

ფრუქროზის მემკვიდრული აუტანლობის დიაგნოსტიკა ხდება დაბადებისთანავე, ან კვების დაწყებიდან მალევე. დაავადების სიხშირე შეადგენსცოცხლადშობილ ახალშობილებში 1:10 000-100 000.

ფრუქტოზა-1.6-ბიფოსფატაზას მემკვიდრული დეფიციტი აფერხებს ღვიძლში გლიკოგენის მეტაბოლიზმს, რომელიც წარმოადგენს ორგანიზმის ენერგიის რეზერვს. შედეგად პაციენტს უვითარდება ჰიპოგლიკემია (სისხლში შაქრის დონის შემცირება), ჰიპერვენტილაცია, კეტოზი (დაშლის შუალედური პროდუქტების სისხლში დაგროვების გამო) და რძემჟავა აციდოზი. მკურნალობის გარეშე ეს მდგომარეობა სიცოცხლისთვის საშიშია, განსაკუთრებით ახალშობილებში.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკა ეფუძნება ან ფერმენტების და მათი აქტივობის შესწავლას, რაც ტარდება ღვიძლის ბიოფსიით, ინვაზიური (აგრესიული) პროცედურაა და გარკვეულ რისკებთანაა დაკავშირებული განსაკუთრებით ახალშობილებში.

დიაგნოსტიკის ოქროს სტამდარტად მიიჩნევა ახალშობილთა არაინვაზიური სკრინინგი შარდში მეტაბოლიტების და მათ შორის ფრუქტოზის კონცენტრაციის განსაზღვრით. მეთოდის უპირატესობა მის სიმარტივეშია.

წყარო

https://rarediseases.org/rare-diseases/fructose-intolerance-hereditary/#complete-report

მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტიკისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ ახალშობილთა არაინვაზიურ სკრინინგს:

n.manjaparashvili@synevo.ge