ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
რა არის პომპეს დაავადება? პომპეს დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ხასიათდება გლიკოგენის (რთული ნახშირწყლების) დაგროვებით უჯრედის
ფრაგილური X სინდრომი ფრაგილური X სინდრომი მემკვიდრული დაავადებაა, რომელიც ინტელექტუალური განვითარების შეფერხების ყველაზე ხშირ მიზეზს
ქანავანის დაავადება იშვიათი გენეტიკური ლეიკოდისტროფიული ნეიროდეგენერაციული პათოლოგიაა, რომელიც აზიანებს თავის და ზურგის ტვინის თეთრ ნივთიერებას
ნიმან პიკის დაავადება გენეტიკური, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა, რომლის დროსაც ირღვევა უჯრედებში ქოლესტეროლის და სხვა ლიპიდების დაშლისა
გოშეს დაავადება გენეტიკური პათოლოგიაა, რომელიც იწვევს ძვლების ტკივილს, ანემიას, ორგანოების გადიდებას, სისხლდენებს. დაავადების სამი ტიპი
ფანკონის ანემია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ძვლის ტვინს და სხვა ორგანოებს. ფანკონის ანემიის მქონე
ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია აუტოსომურ-დომინანტური დარღვევაა, რომელიც ხასიათდება დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების მეტაბოლიზმის დარღვევბით. დაავადება ვითარდება დაბალი სიმკვრივის
კუნთოვანი დისტროფიები გენეტიკური დაავადებების ჯგუფს განეკუთვნება, რომელიც ხასიათდება კუნთური მასის კარგვით და პროგრესირებადი სისუსტით. ორივე
