პორფირინი (24 საათიან შარდში) | ლაბორატორიული კვლევა

ზოგადი ინფორმაცია

პორფირინები ციკლური ნაერთებია, რორმლებიც მონაწილეობს ჰემოგლობინისა და სხვა ჰემოპროტეინების (სისხლის ცილების) ფორმირებაში და ჩართულია ჟანგბადის ტრანსპორტირების პროცესში.
პორფირიები დაავადებათა ჯგუფს განეკუთვნება რომლის გამომწვევი მიზეზია ფერმენტების დეფიციტი, ჰემის წარმოქმნის სტადიაზე. (ჰემი რკინის შემცველი პიგმენტია, ჰემოგლობინის წინამორბედი). ფერმენტის დეფიციტი იწვევს პორფირინების და მისი წინამორბედი ნაერთების აკუმულირებას სისხლში, რასაც შესაბამისი სიმპტომოკომპლექსის გამოვლენა მოსდევს.
პორფობილინოგენი და ამინოლევულენის მჟავა (პორფირინის წინამორბედი ნაერთები) დაგროვებისას იწვევს მუცლის მწვავე ტკივილს და ნეიროფსიქიატრიულ სიმპტომებს.
პორფირინის დაგროვება (ინამორბედი ნივთიერებების დაგროვების გარეშე), იწვევს სინათლისადმი მომატებულ მგრძნობელობას.
ფერმენტული დეფიციტი შესაძლოა იყოს გენეტიკური (თანდაყოლილი) და შეძენილი, რომლის მაპროვოცირებელი შესაძლოა გახდეს: ალკოჰოლური ინტოქსიკაცია, ტყვიით მოწამვლა და სხვა. პორფირინები აკუმულირდება პლაზმაში, ერითროციტებში, შარდში და განავალში.

როდის ტარდება შარდში პორფირინების განსაზღვრა
– კანქვეშა პორფირიის სკრინინგი, ფოტოსენსიბილიზაციის (სინათლისადმი მომატებული მგრძნობელობის) მქონე პაციენტებში
კანქვეშა პორფირია პორფირინების მეტაბოლიზმის დარღვევის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა. გენეტიკურ (თანდაყოლილ) შემთხვევებზე მხოლოდ 20% მოდის და განპირობებულია ფერმენტ – უროპორფირინოგენ დეკარბოქსილაზას დეფიციტით ღვიძლში და სხვა ქსოვილებში.
პორფირიის ეს ფორმა უპირატესად ვლინდება შუა ასაკის – სპირტის მომხმარებელ მამაკაცებში, ორალურ კონტრაცეპტივებზე მყოფ ახალგაზრდა ქალებში და დიალიზის პაციენტებში.
კანქვეშა პორფირიის შეძენილი ფორმა შესაძლოა განვითარდეს ღვიძლის ციროზის, ჰეპატომის (ღვიძლის პირველადი სიმსივნე) და ასევე ზოგიერთი ქიმიური ნაერთების მიღების შედეგად.
– მწვავე პორფირიების სკრინინგი (მწვავე გარდამავალი პორფირია, მემკვიდრული კოპროპორფირია, ამინოლევულენის მჟავის დეჰიდრაზის დეფიციტი) მუცლის მწვავე ტკივილის და ნეიროფსიქიატრიული სიმპტომების მქონე პაციენტებში (კუნთური სისუსტე, შრდის შეკავება, კრუნჩხვები, ცნობიერების შეცვლა, ჰალუცინაციები)

– მწვავე და ქრონიკული ტყვიით მოწამვლა

პაციენტის მომზადება – კვლევის ჩატარებამდე ალკოჰოლის და ჭარბი სითხეების მიღება არ არის რეკომენდებული. შარდში პორფირინების კვლევამდე 2-4 კვირი მანძილზე უდა შეწყდეს ყველა მედიკამენტის მიღება, რომლებსაც შეუძლია გავლენა იქონიოს კვლევის მაჩვენებლებზე.
საკვლევი მასალა: 24 საათიანი შარდი. გაღვიძებიდან პირველად გამოყოფილი შარდი არ შეინახება, დანარჩენი 24 საათის მანძილზე 2-3 ლიტრ შარდს აგროვებს პაციენტი. შეგროვილი მოცულობა უნდა შეინჯღრეს და დაახლოებით 10მლ ოდენობის ნიმუში აიღოს შარდის კონტეინერში. შარდის კონტეინერი უნდა შეიფუთოს ფოლგაში რათა მოვარიდოთ მზის სხივებს

რეფერენტული ნორმები:
საერთო პორფირინი: < 220 ნგ/24სთ-იან შარდში კოპროპორფირინი: 35-150 ნგ/24სთ-იან შარდში უროპორფირინი: 15-50 ნგ/24სთ-იან შარდში შედეგების ინტერპრეტაცია მწვავე ან ქრონიკული ღვიძლისმიერი პორფირიის დროს შარდის ტოტალური პორფირინების მაჩვენებელი > 2000 ნგ/24სთ -ზე მეტია.
კანქვეშა პორფირიის დროს აღინიშნება შარდის პორფირინის მკვეთრი მატება, კოპროპორფირინის უმნიშვნელო მატება და მათი თანაფარდობა უროპორფირინი/კოპროპორფირინი >7.5 აღემატება. რემისიის (გამოჯანმრთელების) ფაზაში უროპორფირინის მაჩვენებლები ნორმას უბრუნდება.
მწვავე გარდამავალი პორფირიის დროს, შარდში პორფირინების გამოყოფა გრძელდება მწვავე ფაზის დასრულების შემდეგაც.
გენეტიკური პორფირიის დროს, პორფირინების გამოყოფა გრძელდება რემისიის (გამოჯანმრთელების) შემდეგაც თვეების განმავლობაში.
თანდაყოლილი ერითროპოეზური პორფირიის დროს საერთო პორფირინების ძალიან მაღალი მაჩვენებელი > 5000 ნგ ფიქსირდება 24 საათიან შარდში.

მდგომარეობები, რომელთა დროსაც აღინიშნება პორფირინების რაოდენობის მატება:
– ინტოქსიკაცია: ალკოჰოლით, ჰალოგენური ორგანული ნაერთებით, მძიმე მეტალებით (განსაკუთრებით ტყვიით)
– ღვიძლის დაავადებები: ჰეპატიტიები, ციროზი, ღვიძლის გაცხიმოვნება, ნარკოტიკული ან ალკოჰოლური ჰეპატოპათიები, ჰემოქრომატოზი.
– ჰემატოლოგიური დარღვევები: ჰემოლიზური, სიდერობლასტური, აპლაზიური ანემიები, ლეიკემიები, ჰემოპოეზის დარღვევები
– ინფექციური დაავადებები
– დიაბეტი
– რკინის მეტაბოლიზმის დარღვევევბი: ჰემოსიდეროზი, ჰემოქრომატოზი
– მემკვიდრული ჰიპერბილირუბინემია: დუბინ-ჯონსონის სინდრომი, როტორის სინდრომი
– ავთვისებიანი სიმსივნეები: ლიმფოგრამულომატოზი
– მიოკარდიუმის ინფარქტი
– მედიკამენტების გვერდითი ეფექტები: ანალგეზიური, სედატიური საშუალებების, ანტიბიოტიკებისსულფონილშარდოვანას წარმოებულების, ესტროგენების, ორალური კონტრაცეპტივების, საანესთეზიო საშუალებების მიღების შედეგად.

ტყვიით ქრონიკული მოწამვლა ხშირად იწვევს ზომიერ კოპროპორფირინურიას (350-1500ნგ/24სთ შარდში), მაშინ როცა მწვავე მოწმავლისას საერთო პორფირინების მაჩვენებელი აღწევს 10000ნგ/24სთ შარდში, რომლის 80% წარმოადგენს კოპროპორფირინი.