ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾490.00
MTHFR გენი ასინთეზებს ფერმენტს მეთილენ-ტეტრაჰიდრო-ფოლატ-რედუქტაზას, რომელიც მონაწილეობს ამინომჟავებისგან ცილის წარმოქმნის პროცესში მონაწილეობს. მნიშვნელოვანია მისი მონაწილეობა ფოლიუმის მჟავას მეტაბოლიზმში, რადგან ფოლიუმის მირებული ფორმა მონაწილეობს ჰომოცისტეინის მეთიონინად გარდაქმნაში. მეთიონინი აუცილებელი კომპონენტია ცილების და სხვა ნაერთების წარმოქმნისთვის.
MTHFR გენის 40-მდე მუტაციაა აღმოჩენილი ადამიანებში ჰომოცისტინურიით. ჰომოცისტინურია მდგომარეობაა როდესაც დარღვეულია ჰომოცისტეინის გარდაქმნის პროცესი მეთიონინად. ასეთ ადამიანებს ხშირად აღენიშნებათ: შედედების დარღვევები, ჩონჩხისა და ნერვული სისტემის განვითარების ანომალიები, მხედველობის ორგანოს დაზიანება, მენტალური განვითარების შეფერხება და სხვა.
MTHFR გენის 2 ყველაზე ხშირი მუტაცია C677T და A1298C განაპირობებს ფერმენტის აქტივობის შემცირებას და დაკავშირებულია ისეთი პათოლოგიების განვითარებასთან, როგორიცაა: ჰომოცისტინურია, კოაგულაციის დარღვევები, ანენცეფალია, სპინა ბიფიდა და სხვა.
როდის ტარდება კვლევა?
გენეტიკური თრომბოფილიის გამოსავლენად
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
სხვა ტესტები
ტესტირების პროცესი
ტესტის შეძენა |
მასალის ჩაბარება |
შედეგები ონლაინ |
ექიმთან კონსულტაცია |
სიახლეები და აქციები