BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციები და ძუძუს კიბოს რისკი
BRCA1 და BRCA2 ადამიანის ორგანიზმში სიმსივნის სუპრესორი გენებია, რომლებიც დაზიანებული დნმ-ის აღდგენაში მონაწილეობს და უჯრედების ავთვისებიანი გარდაქმნისგან იცავს. მათი მთავარი ფუნქციაა გენეტიკური მასალის სტაბილურობის შენარჩუნება და იმ უჯრედების კონტროლი, რომლებშიც ავთვისებიანი ცვლილებები შეიძლება განვითარდეს. როდესაც BRCA1 ან BRCA2 გენში მუტაცია არსებობს, დნმ-ის აღდგენის პროცესი ნაკლებად ეფექტური ხდება. შედეგად, უჯრედებში გროვდება გენეტიკური დაზიანებები, რაც დროთა განმავლობაში კიბოს განვითარების რისკს ზრდის.
BRCA მუტაცია შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს როგორც დედის, ისე მამის ხაზით. თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს BRCA1 ან BRCA2 მუტაცია, თითოეულ შვილს მისი მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი ალბათობა აქვს.
რა არის BRCA გენის მუტაცია?
BRCA1 ან BRCA2 გენების მუტაციების არსებობის შემთხვევაში მათი დამცავი ფუნქცია სრულფასოვნად ვერ ხორციელდება, რის გამოც იზრდება ონკოლოგიური დაავადებების განვითარების ალბათობა.
ქალებში BRCA მუტაციები ყველაზე ხშირად დაკავშირებულია:
- ძუძუს კიბოსთან
- საკვერცხის კიბოსთან
ასევე შესაძლოა გაიზარდოს შემდეგი დაავადებების კიბოს განვითარების რისკი:
- საშვილოსნოს
- საშვილოსნოს ყელის
- მსხვილი ნაწლავის
- პანკრეასის
- სანაღვლე გზებისა და ნაღვლის ბუშტის
- კუჭის
- მელანომის
მამაკაცებში BRCA მუტაციები ხშირად ასოცირებულია:
- ძუძუს კიბოსთან
- პროსტატის კიბოსთან
- პანკრეასის კიბოსთან
- სათესლე ჯირკვლის კიბოსთან
ვის შეიძლება დასჭირდეს კვლევა?
BRCA1/BRCA2 გენების კვლევა რეკომენდებულია პირებისთვის, რომლებსაც აქვთ:
- ძუძუს ან საკვერცხის კიბოს ოჯახური ისტორია
- ოჯახში ახალგაზრდა ასაკში განვითარებული ძუძუს კიბოს შემთხვევები
- ოჯახში მამაკაცის ძუძუს კიბოს შემთხვევა
- ერთი ან მეტი ახლო ნათესავი საკვერცხის კიბოთი
- ცნობილი BRCA მუტაცია ოჯახის წევრში
რას ნიშნავს დადებითი შედეგი?
დადებითი შედეგი ნიშნავს, რომ ადამიანი BRCA1 ან BRCA2 გენების მუტაციის მატარებელია.
მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ:
- ეს არ ნიშნავს, რომ კიბო უკვე არსებობს
- ეს არ ნიშნავს, რომ კიბო აუცილებლად განვითარდება
- ეს მიუთითებს დაავადების განვითარების გაზრდილ რისკზე
არსებობს აღნიშნული მუტაციის შვილებისთვის გადაცემის შესაძლებლობაც. თითოეულ შვილს მუტაციის მემკვიდრეობით მიღების დაახლოებით 50%-იანი შანსი აქვს.
რას ნიშნავს უარყოფითი შედეგი?
უარყოფითი პასუხი არ გამორიცხავს კიბოს განვითარების შესაძლებლობას. შედეგის ინტერპრეტაცია ყოველთვის უნდა მოხდეს ოჯახური ისტორიისა და სხვა რისკ-ფაქტორების გათვალისწინებით.
BRCA1 და BRCA2 გენების კვლევა საშუალებას იძლევა გამოვლინდეს მემკვიდრეობითი კიბოსადმი წინასწარგანწყობა, რაც ადამიანს შესაძლებლობას აძლევს მიიღოს ინფორმირებული გადაწყვეტილებები პრევენციის, სკრინინგისა და ჯანმრთელობის მართვის შესახებ. გენეტიკური რისკის ცოდნა კიბოს ადრეული აღმოჩენისა და ეფექტური პრევენციის მნიშვნელოვანი ნაბიჯია.
სინევო“ გთავაზობთ მემკვიდრული სიმსივნეების გენეტიკური კვლევების და სიმსივნის მარკერების ფართო დიაპაზონს:
| ანალიზის დასახელება / Name of the test | კატეგორია / Category | ფასი / Price | კოდი / CODE | პასუხის დრო (სამუშაო დღე)** | ანალიზის შესრულების ლოკაცია**** | ყიდვა | hf:tax:product_cat |
|---|
წყარო:
https://medlineplus.gov/ency/patientinstructions/000690.htm
https://www.cancer.gov/publications/pdq/information-summaries/genetics/brca-genes-hp-pdq
