PreSENTIA მემკვიდრული მაღალი რისკის კოლორექტული სიმსივნის პანელი

ზოგადი ინფორმაცია

კოლორექტული სიმსივნე გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც მსხვილ  და/ან სწორ ნაწლავში უჯრედების უკონტროლო დაყოფა მიმდინარეობს და იწვევს სიმსივნის ჩამოყალიბებას.

მემკვიდრული კოლორექტული სიმსივნეები, საერთო კოლორექტული სიმსივნეების 5-10% შეადგენს.  მემკვიდრული მუტაციების მქონე პაციენტებს, კოლორექტული სიმსივნეების განვითარების მომატებული რისკი აქვთ პერსპექტივაში.

PreSENTIA მემკვიდრული მაღალი რისკის კოლორექტული სიმსივნის პანელი იკვლევს თანდაყოლილ მუტაციებს, რომელთაც შეუძლიათ მომავალში კოლორექტული სიმსივნის გამოწვევა.

ვის უტარდება კვლევა?

ჩამოთვლილთაგან ერთი კრიტერიუმის არსებობის შემთხვევაშიც, აუცილებელია კვლევის ჩატარება:

• კოლორექტული სიმსივნის პირადი ანამნეზი
• კოლორექტული პოლიპების პირადი ან ოჯახური ანამნეზი
• სხვა ტიპის სიმსივნეების პირადი ან ოჯახური ანამნეზი
• კოლორექტული სიმსივნის ადრეული დიაგნოზი (50 წლამდე)
• ახლონათესაურ წრეში კოლორექტული სიმსივნის დიაგნოსტირების შემთხვევა ადრეულ ასაკში
• მრავლობითი პირველადი სიმსივნეების დიაგნოზი

რამდენ გენს იკვლევს პანელი?

PreSENTIA მემკვიდრული მაღალი რისკის კოლორექტული სიმსივნის პანელი იკვლევს 10 გენს

მემკვიდრული სიმსივნეების სინდრომები, რომლებიც დაკავშირებულია პანელთან

პანელთან ასოცირებულია მემკვიდრული სიმსივნეების 6 სინდრომი

• ოჯახური ადენომატური პოლიპოზი / შესუსტებული ოჯახური ადენომატური პოლიპოზი (APC)
• კონსტიტუციური შეუსაბამობების აღდგენის სინდრომი (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• იუვენილური პოლიპოზის სინდრომი (SMAD4, BMPR1A)
• ლინჩის სინდრომი (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• MUTYH-ასოცირებული პოლიპოზის სინდრომი (MUTYH)
• პეიტც-იეგერსის სინდრომი (STK11)

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) რეკომენდაციით მემკვიდრული მუტაციების პანელური კვლევები უნდა ჩაუტარდეს ადამიანებს, რომელთაც  50 წლამდე დაუდგინდათ კოლორექტული სიმსივნეები ან აქვთ აღნიშნული სიმსივნის ოჯახური ანამნეზი.

წყარო

• National Cancer Institute, WHO, Colon Cancer Foundation
• Ferlay J, Ervik M, Lam F, Colombet M, Mery L, Piñeros M, et al. Global Cancer Observatory: Cancer Today. Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2020

გენები

APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, SMAD4, STK11

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა გამოიგზავნოს  ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

PreSENTIA-ს ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია მემკვიდრული სიმსივნის წინასწარგანწყობის კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C-დან 25°C-მდე). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა.

შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა,

ერთი (1) უსაფრთხოების სტიკერი.

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, ორი (2) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა (SIF)
3. ინფორმირებული თანხმობის ფორმა

ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის აღების ფორმა.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე და დაამაგრეთ იგი ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ პლასტიკატის ტუბი.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტმასის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთის განმავლობაში პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა.
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე.

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge