კუნთოვანი დისტროფიები გენეტიკური დაავადებების ჯგუფს განეკუთვნება, რომელიც ხასიათდება კუნთური მასის კარგვით და პროგრესირებადი სისუსტით.

ორივე პათოლოგიის დროს ზიანდება ძირითადად ჩონჩხის და გულის განივზოლიანი კუნთოვანი ქსოვილები. კუნთოვანი დისტროფიების ეს ორი ფორმა უპირატესად მამაკაცებში გვხვდება.

ეპიდემიოლოგია

დიუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიების ჯამური სიხშირე არის  1:3500-1:5000 მამრობითი სქესის ახალშობილზე, მსოფლიოს მასშტაბით.

სიმპტომები

დიუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიები ერთსა და იმავე გენში განვითარებული სხვადასხვა მუტაციების შედეგია და თითქმის მსგავსი სიმპტომებით ხასიათდება.

ეს ორი პათოლოგია ერთმანეთისგან განსხვავდება მიმდინარეობის სიმძიმით, დაავადების დაწყების ასაკით და პროგრესირების ხარისხით. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის კლინიკური ნიშმები – კუნთების სისუსტე იწყება ადრეული ბავშვობის ასაკიდან და სწრაფად პროგრესირებს. დაავადებულ ბავშვებში აღინიშნება მოტორული უნარების შეფერხება, როგორიცაა დგომა, ჯდომა და სიარული. მოზარდობის ასაკში ასეთი ბავშვები ხდებიან ეტლზე მიჯაჭვულები.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები და კლინიკური მიმდინარეობა უფრო ზომიერია. კუნთოვანი სისუსტე ვითარდება  გვიანი ბავშვობის ან მოზარდობის ასაკში და ნელა პროგრესირებს.

დუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიების დროს აღინიშნება გულის კუნთის დაზიანება – კარდიომიოპათია. ეს მდგომარეობა იწვევს გულის კუნთის სისუსტეს და გულის შეკუმშვის ეფექტურობის შემცირებას. როგორც დიუშენის, ისე ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიების დროს კარდიომიოპათია ვითარდება მოზარდობის ასაკში, რასაც მოგვიანებით ემატება გულის კუნთის ჰიპერტროფია (ზომაში მომატება) და საბოლოოდ ვითარდება გულის უკმარისობით მიმდინარე  დილატაციური კარდიომიოპათია. დილატაციური კარდიომიომიოპათია ხასიათდება არითმიით, სუნთქვის უკმარისობით, უკიდურესი დაღლილობის და სისუსტის შეგრძნებით და კიდურების შეშუპებით. შემთხვევათა უმეტესობაში კარდიოლოგიური ჩივილები სწრაფად პროგრესირებს და სიცოცხლისთვის საშიშ ხასიათს იღებს.

სიცოცხლის ხანგრძლივობა მამაკაცებში დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით საშუალოდ 30 წელია,  ხოლო ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიით – 40 წელი და ზოგჯერ მეტიც.

X-შეჭიდული დილატაციური კარდიომიოპათია მდგომარეობაა, რომელიც იგივე გენის მუტაციის შედეგია. ამ პათოლოგიას ხშირად სუბკლინიკურ ბეკერის დისტროფიასაც უწოდებენ. ადამიანებს, X-შეჭიდული დილატაციური კარდიომიოპათიით, ჩონჩხის კუნთების დაზიანების სიმპტომები არ უვითარდებათ, თუმცა ჩონჩხის კუნთების უჯრედებში შესაძლებელია უმნიშვნელო ცვლილებების აღმოჩენა.

 მიზეზი

დიუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიები DMD გენის მუტაციების შედეგია. DMD გენი მონაწილეობს ცილა დისტროფინის სინთეზში, რომელიც ჩონჩხის და გულის განივზოლიანი კუნთების სტრუქტურული ცილაა და უზრუნველყოფს ციტოჩონჩხის სტაბილიზაციას. ასევე მონაწილეობს  კუნთის შეკუმშვა-მოდუნების პროცესში.

DMD გენის მუტაციები ცვლის ცილა დისტროფილის სტრუქტურას და ფუნქციებს, ზოგჯერ კი იწვევს მისი წარმოქმნის სრულ ბლოკირებას. ცილა დისტროფინის დეფიციტის ფონზე  კუნთების აქტიური მუშაობა იწვევს მისი ბოჭკოების   დაზიანებას რაც საბოლოოდ ვლინდება ჩონჩხის კუნთების სისუტესა და გულის უკმარისობას.

ცილა დისტროფინის ანომალიებთან დაკავშირებულ დაავადებს დისტროფინოპათიიებს უწოდებენ. ეს X-შეჭიდული რეცესიული დაავადებებია. მამაკაცებს მხოლოდ ერთი სასქესო  X ქრომოსომა აქვთ, შესაბამისად, რეცესიული გენის ერთი, დაზიანებული ასლიც (ალელიც) საკმარისია დაავადების განვითარებისათვის.

ქალებში დაავადების განვითარებისათვის მუტაციურ, რეცესიულ გენს ორივე სასქესო X ქრომოსომა  უნდა შეიცავდეს, რაც საკმაოდ იშვიათია.

X-შეჭიდული  დამემკვიდრების თავისებურებიდან  გამომდინარე დისტროფინოპათიები უფრო ხშირია მამაკაცებში, ვიდრე ქალებში.

ქალს, რომლის მხოლოდ ერთი სასქესო X ქრომოსომა შეიცავს DMD გენის მუტაციას,  დაავადება არ უვითარდება, მაგრამ ის მუტაციური გენის მტარებელია. ძალიან იშვიათად, მუტაციის მტარებელ ქალს შესაძლოა განუვითარდეს კუნთების უმნიშვნელო სისუსტე ან კრამპები (კუნთების კრუნჩხვითი შეკუმშვები). ასევე არსებობს კარდიომიოპათიების განვიტარების შედარებით მაღალი რისკიც.

წყარო

https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/#causes

n.manjaparashvili@synevo.ge