ადვენტია – დიუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიები

ზოგადი ინფორმაცია

ადვენტია – დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია, კუნთების იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებებია, რომლებიც ხასიათდება კუნთების პროგრესული სისუსტით და დეგენერაციით რაც იწვევს სიარულის გაძნელებას  და ამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას.

ორივე მათგანი მონოგენური დარღვევაა

კვლევა ტარდება MLPA მეთოდით, მცირე ზომის დელეციების და დუბლიკაციების გამოსავლენად.

მუტაციის გამოვლენის მაჩვენებელი აღემატება 75%-ს.

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუშის გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა მოხდეს ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია გენეტიკური კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის, მითითებული წესის მიხედვით.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C to 25°C). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთით ადრე პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება, (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების  ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა

შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, სამი (3) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა, ბუფერულ კონვერტზე დატანილი QR კოდით
3. ინფორმირებული თანხმობა – ნიმუშის შესავსებ ფორმაში

ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის ასაღები ფორმა. ფორმის დასრულებული და  ხელმოწერილი ასლი  უნდა გაიგზავნოს ნიმუშთან ერთად.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე, რომლებიც ბოლოვდება BS1-ით და BS2-ით და დაამაგრეთ ის ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე. დარჩენილი შტრიხკოდის ეტიკეტი დაამაგრეთ შესავსებ ფორმაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობა.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტიკატის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ. იგივე პროცედურა გაიმეორეთ მეორე ლოყის ნაცხის ნიმუშითაც.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge