Синдром Вольфа-Хиршхорна Что нам нужно знать

Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS) представляет собой генетическое заболевание, возникающее в результате отсутствия части короткого плеча хромосомы 4 (делеция или моносомия).

Синдром поражает многие части тела. Основными характерными признаками являются характерный внешний вид лица, задержка роста и развития, умственная отсталость, низкий мышечный тонус (гипотония) и судороги.

Синонимы синдрома Вольфа-Хиршхорна:

• Синдром делеции 4p
• 4п – синдром
• Синдром делеции хромосомы 4p
• Хромосома 4р моносомия
• дель(4p) синдром
• моносомия 4р
• Частичная моносомия 4p
• WHS
• Синдром Пита-Роджерса-Данкса. Состояние, называемое синдромом Пита-Роджерса-Данкса, имеет черты, схожие с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Исследователи признают, что эти два состояния на самом деле являются частью одного и того же синдрома с немного разными признаками и симптомами.

Этиология

В большинстве случаев синдром Вольфа-Хиршхорна не является наследственным. Это происходит в результате хромосомной делеции, которая происходит как случайное событие во время образования зародышевых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода.

Конкретной причиной синдрома является потеря нескольких генов на коротком плече хромосомы 4. NSD2, LETM1 и MSX1 — это гены, делетированные у людей с типичными признаками и симптомами заболевания.

Каждый отсутствующий ген вызывает отдельный набор симптомов заболевания. Например, один связан с аномалиями лица, а другой, по-видимому, вызывает судороги, которые затрагивают почти всех детей с болезнью Вольфа-Хиршхорна. Это хромосомное изменение иногда называют 4p- (делеция). Исследования показывают, что чем крупнее делеция, тем тяжелее умственная отсталость и физические нарушения.

распространенность

Распространенность синдрома Вольфа-Хиршхорна оценивается в 50000 случай на 1 XNUMX новорожденных. Однако это может быть заниженной оценкой, потому что у некоторых людей синдром WHS никогда не диагностируется.

По неизвестным причинам синдром Вольфа-Хиршхорна встречается примерно в два раза чаще у женщин, чем у мужчин.

Симптомы

Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна (WHS) включают:

• скелетные аномалии;
• Судороги;
• врожденные пороки сердца;
• Нарушение слуха;
• Пороки развития мочевыводящих путей;
• структурные аномалии головного мозга;
• широкое размещение глаз;
• уменьшение расстояния между носом и верхней губой;
• маленький подбородок (микрогнатия);
• асимметричные черты лица;
• задержка роста и развития;
• у малышей проблемы с кормлением и набором веса;
• задержка двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба;
• низкая высота;
• чернота век;
• расщелина губы или неба;
• опущенное лицо;
• сколиоз;
• проблемы с почками;
• Долихоцефалия (увеличение передне-задних размеров черепа. Головной индекс менее 76%)/микроцефалия.

Узнайте больше о симптомах Вольфа-Хиршхорна → (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7896/wolf-hirschhorn-syndrome)

Диагноз

В настоящее время диагностика синдрома делеции Вольфа-Хиршхорна не представляет затруднений. В основном он основан на лабораторных данных. Хромосомный дефект выявляется с помощью генетического теста, и этот тест проводится и оценивается на основании клинических признаков.

Также рекомендуется консультация генетика во время беременности (пренатальный период). Существует два основных типа тестов, доступных для скрининга синдромов плода: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов. Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение

Синдром Вольфа-Хиршхорна неизлечим, каждый пациент уникален, поэтому планы лечения разрабатываются с учетом симптомов. Лечение и вмешательство при WHS должны быть адаптированы к потребностям человека. Пациенты с подозрением на диагноз должны сначала пройти всестороннее обследование у опытного генетика.

Большинству пациентов также может потребоваться помощь нескольких высококвалифицированных специалистов. В зависимости от тяжести симптомов людям с WHS могут быть назначены комплексные курсы развития и реабилитации, включая питание, поддерживающее общение, логопедию, физиотерапию, трудотерапию, когнитивную и различную академическую поддержку.

источник

• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7896/wolf-hirschhorn-syndrome
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/wolf-hirschhorn-syndrome/
• https://rarediseases.org/rare-diseases/wolf-hirschhorn-syndrome/
• https://www.webmd.com/children/wolf-hirschorn-syndrome

Александр Цинцабадзе