Пренатальный скрининг Что нам нужно знать

 

 

Целью пренатального скрининга является ранняя оценка риска развития различных патологий плода и определение риска осложнений беременности для матери. Скрининг, проводимый в I триместре беременности, позволяет проводить профилактические мероприятия, чтобы избежать некоторых патологий плода и матери и связанных с ними осложнений.

Исходя из всего вышеизложенного, эффективный пренатальный скрининг должен характеризоваться быстротой, точностью и достоверностью результатов. Также важна тщательная оценка риска, основанная на результатах комплексных обследований и совокупности других факторов здоровья (УЗИ, биохимические показатели, анамнез матери).

Ранняя диагностика на языке медицины называется скринингом, а исследования делятся на два основных сегмента:

  • Ультразвуковой скрининг - Включает в себя заранее написанное расписание весь во время беременности (не менее 5 раз) проводить ультразвуковые исследования.
  • Лабораторный скрининг - включает плановые исследования, которые проводятся в рамках плановых посещений гинеколога, преимущественно в I триместре беременности.

Лабораторный скрининг имеет две основные задачи:

  • 1. Путем пренатального тестирования выявить состояния в организме матери, под влиянием которых может быть нарушено правильное развитие эмбриона/плода.
  • 2. Определить вероятность наличия пороков развития плода (генетические синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и др.), при которых так наз. Двойные и тройные тесты. А также неинвазивные пренатальные тесты нового поколения, называемые НИПТ.

Лабораторный скрининг включает в себя:

Какие виды пренатального тестирования существуют?

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов, таких как:

  • Аутосомная анеуплоидиясиндром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау.
  • Анеуплоидия половых хромосом – синдром Тернера, синдром тройной Х, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобса, синдром XXYY.
  • микроделеции - синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36, синдром Смита-Магена, синдром Вольфа-Хиршхорма.
  • Моногенные заболевания.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с одним из синдромов, рекомендуется также пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

  1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.
  1. Диагностические тесты. После скрининговых тестов окончательный ответ дает диагностический тест, который исследует генетический материал плода и, следовательно, может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты ((НИПТ) Верасити, Вераген) Это единственный, безопасный и эффективный способ подтверждения диагноза. Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

 

Что касается методов генетической диагностики (как при беременности, так и у детей, небеременных женщин, мужчин), то с ее помощью диагностируют либо генетические (вызванные изменением одного гена), либо хромосомные (изменение числа или структуры хромосом) заболевания.

Генетические тесты могут помочь:

  •  в диагностике заболеваний, непосредственно вызванных мутациями в отдельных генах. Одним из таких примеров является серповидноклеточная анемия.
  •  При диагностике заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями, обычно бывает добавление или потеря (делеция) целой хромосомы, например синдром Дауна или трисомия 18.
  •  Выявление генных изменений, которые могут увеличить риск развития заболевания, таких как мутация BRCA, связанная с более высокой заболеваемостью раком молочной железы.
  •  Определение того, является ли кто-либо носителем гена, связанного с заболеванием. Носители могут не проявлять никаких признаков заболевания, но могут передавать мутацию своим биологическим детям.
  • В любом филиале Synevo Laboratories вы можете пройти пренатальные скрининговые тесты, теперь по более доступной цене.

Пренатальные скрининговые тесты:

  • Вераген | неинвазивный пренатальный тест;
  • Верасити (трисомия 13,18,21; определение пола; анеуплоидия X, Y);
  • Верасити (трисомии 13,18,21; определение пола);
  • Верасити (трисомия 13,18,21);
  • Верасити | неинвазивный пренатальный тест;
  •  двойной тест (PAPP-A, свободный ß-HCG);
  •  Тройной тест (АФП, бета-ХГЧ, свободный эстриол).

Источник:

Название анализа / Название теста Категория Цена КОД Время ответа (рабочий день) ** Место проведения анализа **** Купитьhf: категории
English EN Georgian KA Russian RU
Кнопка вызова сейчас