Пренатальный скрининг Что нам нужно знать

29.08.2022

Оглавление

Целью пренатального скрининга является ранняя оценка риска развития различных патологий плода и определение риска осложнений беременности для матери. Скрининг, проводимый в I триместре беременности, позволяет проводить профилактические мероприятия, чтобы избежать некоторых патологий плода и матери и связанных с ними осложнений.

Исходя из всего вышеизложенного, эффективный пренатальный скрининг должен характеризоваться быстротой, точностью и достоверностью результатов. Также важна тщательная оценка риска, основанная на результатах комплексных обследований и совокупности других факторов здоровья (УЗИ, биохимические показатели, анамнез матери).

Ранняя диагностика на языке медицины называется скринингом, а исследования делятся на два основных сегмента:

Ультразвуковой скрининг -Включает проведение ультразвуковых исследований по заранее составленному графику на протяжении всей беременности (не менее 5 раз).
Лабораторный скрининг - включает плановые исследования, которые проводятся в рамках плановых посещений гинеколога, преимущественно в I триместре беременности.

Лабораторный скрининг имеет две основные задачи:

1. Путем пренатального тестирования выявить состояния в организме матери, под влиянием которых может быть нарушено правильное развитие эмбриона/плода.
2. Определить вероятность наличия пороков развития плода (генетические синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и др.), при которых так наз. Двойные и тройные тесты. А также неинвазивные пренатальные тесты нового поколения, называемые НИПТ.

Лабораторный скрининг включает в себя:

Какие виды пренатального тестирования существуют?

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов, таких как:

Аутосомная анеуплоидия – синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау.
Анеуплоидия половых хромосом – Синдром Тернера, Синдром тройного Х, Синдром Клайнфельтера, Синдром Джейкобса, XXYY-синдром.
микроделеции – синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром Смита-Магена, Синдром Вольфа-Хиршхорна.
Моногенные заболевания.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с одним из синдромов, рекомендуется также пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

Диагностические тесты - После скрининговых тестов окончательный ответ дает диагностический тест, который исследует генетический материал плода и, следовательно, может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты ((НИПТ) Верасити, Вераген) Это единственный, безопасный и эффективный способ подтверждения диагноза. Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, имеют небольшой риск выкидыша

Что касается методов генетической диагностики (как при беременности, так и у детей, небеременных женщин, мужчин), то с ее помощью диагностируют либо генетические (вызванные изменением одного гена), либо хромосомные (изменение числа или структуры хромосом) заболевания.

Генетические тесты могут помочь:

в диагностике заболеваний, непосредственно вызванных мутациями в отдельных генах. Одним из таких примеров является серповидноклеточная анемия.
При диагностике заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями, обычно бывает добавление или потеря (делеция) целой хромосомы, например синдром Дауна или трисомия 18.
Выявление генных изменений, которые могут увеличить риск развития заболевания, таких как мутация BRCA, связанная с более высокой заболеваемостью раком молочной железы.
Определение того, является ли кто-либо носителем гена, связанного с заболеванием. Носители могут не проявлять никаких признаков заболевания, но могут передавать мутацию своим биологическим детям.