XXYY-синдром Что нам нужно знать

XXYY-синдром — это аномалия половых хромосом, при которой у мужчин появляются дополнительные X- и Y-хромосомы. XXYY — это генетическое заболевание, которое встречается только у мужчин и характеризуется наличием дополнительных половых хромосом по сравнению с типичным мужским кариотипом 46,XY. 48, синдром XXYY ранее описывался как вариант синдрома Клайнфельтера, потому что мужчины с синдромом имеют сходные физические особенности, но медицинские и неврологические особенности более сложны, чем типичные для 47, XXY/синдрома Клайнфельтера.

Клетки человека обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. В норме у женщин две Х-хромосомы (ХХ), а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (ХУ). Следовательно, люди с XXYY генотипически мужчины. У мужчин с синдромом XXYY 48 хромосом вместо 46. Вот почему синдром XXYY иногда записывают как синдром 48, XXYY или 48, XXYY.

Дополнительная Х-хромосома препятствует выработке сперматозоидов, и обычно сперма мужчин 48,XXYY не содержит сперматозоидов. Лечение тестостероном на это не влияет. Однако, хотя мужчины бесплодны, они ведут активную половую жизнь.

48, синдром XXYY синонимы

• синдром XXYY;
• 48, вариант синдрома Клайнфельтера XXYY;
• 48,XXYY Синдром Клайнфельтера.

Признаки и симптомы

48, симптомы синдрома XXYY:

• Нарушение двигательных навыков, таких как письмо;
• задержка или трудная речь;
• гипотония;
• искривление шеи (кривошея);
• Морщины кожи верхнего века;
• большое расстояние между глазами (гипертелоризм);
• врожденные пороки сердца;
• пороки развития почек и нарушения скелета;
• плоскостопие
• сколиоз.

другие штаты

• эпилепсия (~15%);
• Тремор (~60% у взрослых);
• астма/аллергия (~60%);
• серьезные стоматологические проблемы (~ 90%);
• Желудочно-кишечные расстройства (~ 90%);
• Запор, эозинофильный эзофагит;
• слабость суставов;
• апноэ во сне;
• тромбоз (~18%) и диабет 2 типа (~20% во взрослом возрасте);
• большая высота
• маленькие яички (микроорхизм);
• Снижение роста волос на лице и теле;
• Усталость;
• Депрессия;
• паховая грыжа;
• Увеличение ткани молочной железы (гинекомастия).

Этиология

Синдром 48,XXYY не передается по наследству; Обычно образуется случайно при слиянии половых клеток (яйцеклетки и сперматозоида). При синдроме 48,XXYY дополнительная половая хромосома почти всегда происходит из сперматозоида. Если такой сперматозоид оплодотворит нормальную яйцеклетку с одной Х-хромосомой, в результате ребенок будет иметь две Х-хромосомы и две Y-хромосомы в каждой клетке тела. Нет никаких доказательств того, что синдром XXYY вызван каким-либо поведением родителей до или во время беременности. Это не связано с окружающей средой, воздействием наркотиков или алкоголя, болезнями или лекарствами.

Диагноз

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом XXYY, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение

48. При синдроме XXYY комплексная междисциплинарная помощь важна для оценки и лечения связанных с развитием, медицинских и психологических состояний. Для установления диагноза требуется тщательное физикальное обследование, ультразвуковое исследование почек и эхокардиография. Проверка зрения/слуха и стоматологические осмотры важны на протяжении всей жизни.

источник

• https://rarediseases.org/rare-diseases/48-xxyy-syndrome/
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/48xxyy-syndrome/#:~:text=Collapse%20Section,assigned%20male%20gender%20at%20birth.
• https://rarediseases.org/rare-diseases/48-xxyy-syndrome/

Для пренатального скрининга синдрома XXYY лаборатория «Синево» предлагает следующие исследования:

Александр Цинцабадзе