Болезнь фон Виллебранда Что нам нужно знать

10.11.2023

о болезни

Оглавление

Фактор фон Виллебранда — белок, участвующий в свертывании крови, обеспечивающий первичную адгезию (прилипание) тромбоцитов к поверхности поврежденного эндотелия кровеносного сосуда и последующую агрегацию (группировку) тромбоцитов с образованием тромба. Он взаимодействует с другими факторами свертывания крови, особенно с фактором свертывания крови VIII, и активирует следующие этапы свертывания крови.

Болезнь фон Виллебранда представляет собой нарушение свертываемости крови. Причиной заболевания является дефицит фактора Виллебранда, участвующего в процессе свертывания крови. Заболевание преимущественно врожденное (генетическое), хотя встречаются и приобретенные формы. Эпизод кровотечения обычно возникает на фоне травмы, хирургического вмешательства или стоматологического вмешательства.

Болезнь Виллебранда неизлечима, но при симптоматическом лечении коагулопатии человек с этим диагнозом может жить активной жизнью.

причины

Причиной заболевания является дефект гена, синтезирующего фактор Виллебранда, который человек наследует от одного или обоих родителей.

Низкая концентрация фактора Виллебранда (белка) в плазме приводит к нарушению его функции, в частности к снижению способности тромбоцитов к адгезии (прилипанию друг к другу и к стенке поврежденного сосуда), при этом нарушается процесс тромбообразования. образование и вызывает кровотечение.

Многие люди с болезнью Виллебранда также имеют дефицит фактора свертывания крови VIII.

коагуляция фактор VIII (антигемофильный фактор А), неферментативный является кофактором, который синтезируется в печени и из Виллебранда с фактором Вместе циркулирует в плазме. я-8 фактор и из Виллебранда фактор молекул это соотношение 1: 50с.

Белок фактора свертывания крови VIII называется антигеном FVIII. Фактор фон Виллебранда регулирует концентрацию фактора VIII в плазме и стабилизирует ее, продлевая период полувыведения до 8-12 часов. Путем расщепления прокофактора FVIII получается активированный фактор VIII, который, в свою очередь, взаимодействует с сериновой протеазой при участии ионов кальция и образует протромбиназоподобный комплекс. Этот комплекс участвует в следующем этапе процесса свертывания крови и является активатором фактора свертывания крови X.

Дефицит фактора свертывания крови VIII является причиной другой генетической коагулопатии – гемофилии. Однако в отличие от гемофилии болезнь Виллебранда не связана с Х-хромосомой, встречается как у женщин, так и у мужчин и характеризуется средним течением по сравнению с гемофилией.

Симптомы

Большинство людей с болезнью фон Виллебранда даже не подозревают о своем заболевании, поскольку симптомы легкие или умеренные. Наиболее характерным симптомом заболевания является кровотечение.

Выделяют три основных типа заболевания, в зависимости от которых интенсивность кровотечения различна.

Для болезни фон Виллебранда характерно:

Кровотечение после травмы, операции или стоматологического вмешательства.
Частые кровотечения из носа, продолжительность которых превышает 10 минут.
Длительные и интенсивные менструальные кровотечения.
Кровавая моча и стул
Склонность к подкожным кровоизлияниям
Симптомы анемии: слабость и утомляемость, одышка, иногда тахикардия.

Факторы риска

Основным фактором риска болезни фон Виллебранда является семейный анамнез. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития заболевания достаточно одной копии дефектного гена (от одного родителя). Когда у человека имеется только одна дефектная копия гена, 50% потомков будут поражены, 50% будут здоровыми.

Когда человек получает дефектную копию гена от обоих родителей, это называется гомозиготным состоянием, и заболевание проявляется в более тяжелой клинической форме. Все потомки гомозиготного больного унаследуют копию дефектного гена.

Осложнения

Редко болезнь Виллебранда сопровождается неконтролируемым кровотечением, которое может быть опасным для жизни. Другие осложнения включают в себя:

Железодефицитная анемия – особенно у женщин, с обильными менструальными кровотечениями.
Гемартроз – кровотечение и боль в суставе.

Диагноз

Легкие формы болезни Виллебранда диагностировать непросто, поскольку кровотечение не активное. Однако при подозрении на заболевание возникает необходимость привлечения к процессу врача-гематолога.

Для диагностики болезни Виллебранда предусмотрен ряд лабораторных исследований:

Антиген фактора Виллебранда - измеряет количество фактора Виллебранда (белка) в крови.
Активность фактора Виллебранда – для определения интенсивности участия в процессе свертывания крови.
Активность фактора свертывания крови VIII – определяет количество фактора в плазме и его участие в свертывании крови.
Протеаза ADAMTS-13, разрушающая фактор Виллебранда

Болезнь Виллебранда — наиболее распространенная врожденная (генетическая) коагулопатия. Заболевание разделяют на 3 основные группы:

Тип 1 - Производство фактора Виллебранда неполноценно, хотя его функция сохраняется. На эту форму приходится 75% болезни Виллебранда. Для него характерны легкие или умеренные симптомы.

Тип 2 - Количество фактора Виллебранда находится в пределах нормы, но его функция нарушена. Симптомы гораздо интенсивнее, чем при 1 типе. Выделяют его подтипы 2А, 2В, 2М и 2N.

Тип 3 - Это связано с очень низким показателем фактора Виллебранда и глубоким нарушением функции свертывания крови. Эпизоды кровотечений тяжелые и начинаются в раннем детстве.

Под влиянием различных факторов указанные данные могут меняться (стрессы, физические нагрузки, беременность, прием различных лекарственных препаратов). Поэтому рекомендуются повторные исследования в динамике.